Mitocondrias. Cr\u00e9dito: Wikipedia commons <\/p>\n
Un equipo de investigaci\u00f3n de Texas A&M AgriLife tiene buenas noticias para los pacientes con trastornos por deficiencia de cobre, especialmente los ni\u00f1os peque\u00f1os diagnosticados con la enfermedad de Menkes. <\/p>\n
Un equipo dirigido por James Sacchettini, Ph.D. profesor y presidente Welch de Ciencias, y Vishal Gohil, Ph.D., profesor asociado, ambos del Departamento de Bioqu\u00edmica y Biof\u00edsica de la Universidad Texas A&M, publicaron un art\u00edculo en Science que describe sus \u00faltimos descubrimientos sobre c\u00f3mo el uso del medicamento contra el c\u00e1ncer el esclomol es prometedor. para el tratamiento de las deficiencias de cobre en la enfermedad de Menkes.<\/p>\n
\u00abCon toda la biolog\u00eda conectada, es genial ver esta investigaci\u00f3n innovadora de los departamentos de agricultura y ciencias de la vida estableciendo una conexi\u00f3n significativa con un \u00e1rea de la salud humana\u00bb, dijo Patrick J. Stover, Ph.D., vicerrector de Texas A&M AgriLife, decano de la Facultad de Agricultura y Ciencias de la Vida y director de AgriLife Research.<\/p>\n
Enfermedad de Menkes<\/p>\n
Menkes es una enfermedad rara trastorno gen\u00e9tico que ocurre en aproximadamente 1 de cada 50,000-300,000 nacimientos. Los ni\u00f1os peque\u00f1os con este trastorno generalmente mueren dentro de los tres a\u00f1os de vida debido a una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que limita la capacidad de su cuerpo para absorber y utilizar el cobre de su dieta. La deficiencia de cobre conduce a da\u00f1o cerebral severo y d\u00e9ficits neuromusculares.<\/p>\n
\u00abLos tratamientos experimentales no han sido efectivos para superar los s\u00edntomas m\u00e1s severos de la enfermedad o la mortalidad temprana\u00bb, dijo Sacchettini.<\/p>\n
\u00abNuestro trabajo actual que documenta la eficacia de elesclomol en un modelo de rat\u00f3n con la enfermedad de Menkes nos lleva un paso m\u00e1s cerca de los ensayos cl\u00ednicos\u00bb, dijo Gohil.<\/p>\n
Deficiencia de cobre<\/p>\n
Normalmente, el cobre es adquirido a trav\u00e9s de la dieta de alimentos como pescado, v\u00edsceras, nueces y frijoles, dijo Liam Guthrie, candidato a doctorado en el laboratorio de Sacchettini y autor principal del art\u00edculo. Explic\u00f3 que el cobre de la dieta normalmente se absorbe en los intestinos y luego se exporta al h\u00edgado para su distribuci\u00f3n por todo el cuerpo.<\/p>\n
En la enfermedad de Menkes, ese proceso se interrumpe. El cobre absorbido por las c\u00e9lulas intestinales debe ser exportado a la sangre por una prote\u00edna transportadora de cobre. Si esa prote\u00edna no funciona bien, debido a mutaciones gen\u00e9ticas, el cobre no puede distribuirse a varias partes del cuerpo. El cerebro, el coraz\u00f3n y otros tejidos se vuelven deficientes en cobre.<\/p>\n
Y, cuando el cobre es deficiente en estos tejidos, ciertas enzimas no se activan, explic\u00f3 Gohil. Una de esas enzimas es el complejo de citocromo oxidasa mitocondrial, que se requiere para la producci\u00f3n de energ\u00eda.<\/p>\n
\u00abLa citocromo oxidasa mitocondrial es una enzima presente en casi todas las c\u00e9lulas de nuestro cuerpo y utiliza la mayor parte del ox\u00edgeno que respiramos\u00bb. dijo Gohil.<\/p>\n
Esta enzima solo funciona si contiene cobre, explic\u00f3. Sin cobre, la enzima no funciona y el cuerpo deja de funcionar debido a la falta de producci\u00f3n de energ\u00eda.<\/p>\n
Encontrando el f\u00e1rmaco<\/p>\n
Gohil comenz\u00f3 a trabajar en este proyecto en 2012, y en En 2014, su equipo comenz\u00f3 a centrarse en el esclomol y demostr\u00f3 que puede llevar cobre a las mitocondrias y restaurar la producci\u00f3n del complejo de prote\u00edna citocromo oxidasa en c\u00e9lulas humanas y de levadura con deficiencia de cobre, as\u00ed como en el pez cebra.<\/p>\n
En 2017, El estudiante graduado de Gohil, Shivatheja Soma, y el becario posdoctoral Mohammad Zulkifli, Ph.D., comenzaron a colaborar con Guthrie, Andres Silva y otros del grupo Sacchettini. Comenzaron a traducir los resultados de laboratorio en un modelo precl\u00ednico de rat\u00f3n de la enfermedad de Menkes.<\/p>\n
El equipo se centr\u00f3 en desarrollar procedimientos para usar elesclomol para tratar la enfermedad de Menkes y optimizar las estrategias de tratamiento para encontrar las dosis correctas.<\/p>\n
\u00abEstos fueron experimentos dif\u00edciles y lentos que requirieron precauciones especiales porque est\u00e1bamos trabajando con ratones muy enfermos, que portaban el mismo tipo de mutaci\u00f3n que los humanos con la enfermedad de Menkes grave\u00bb, dijo Guthrie. \u00abEstos ratones mostraron s\u00edntomas muy similares a los de los beb\u00e9s con la enfermedad. Ten\u00edamos la esperanza de que, si pod\u00edamos tratar con \u00e9xito a estos ratones, podr\u00edamos trasladar los descubrimientos a los beb\u00e9s\u00bb.<\/p>\n
Sacchettini dijo que el primer paso era para superar los efectos secundarios del uso de un medicamento contra el c\u00e1ncer para tratar la enfermedad. El mayor avance se produjo cuando su grupo ide\u00f3 una nueva forma de preparar el f\u00e1rmaco.<\/p>\n
\u00abDescubrimos que al mezclar elesclomol con cobre en una formulaci\u00f3n especial, pod\u00edamos mantener la nueva forma del f\u00e1rmaco soluble antes a la administraci\u00f3n\u201d, dijo. \u00abCon este enfoque pudimos aumentar dr\u00e1sticamente la supervivencia de los ratones y, lo que es m\u00e1s importante, normalizar su desarrollo cerebral\u00bb.<\/p>\n
Los colaboradores de la Universidad de Maryland, dirigidos por Byung-Eun Kim, Ph.D. ., mostr\u00f3 que el elesclomol podr\u00eda superar m\u00e1s que solo defectos en el transportador que causa la enfermedad de Menkes. El medicamento tambi\u00e9n apunt\u00f3 a un segundo transportador de cobre, uno implicado en el desarrollo de trastornos card\u00edacos y hep\u00e1ticos hipertr\u00f3ficos en ratones y humanos, lo que indica que las aplicaciones terap\u00e9uticas de elesclomol pueden no limitarse a la enfermedad de Menkes.<\/p>\n
El grupo de Gohil y Michael Petris, Ph.D., de la Universidad de Missouri, demostr\u00f3 que el esclomol escoltaba cobre a diferentes tejidos y lo entregaba a enzimas que utilizan cobre como la citocromo c oxidasa en las mitocondrias.<\/p>\n
Resultados prometedores<\/p>\n
A trav\u00e9s de este mecanismo, el esclomol evit\u00f3 el da\u00f1o cerebral y mejor\u00f3 la supervivencia de los ratones Menkes de tan solo 14 d\u00edas a m\u00e1s de 200 d\u00edas.<\/p>\n
Aunque todav\u00eda hay m\u00e1s trabajo por hacer en la preparaci\u00f3n para tratar a los beb\u00e9s con la enfermedad de Menkes, Sacchettini y Gohil dicen que conf\u00edan en que pronto podr\u00e1n extender la supervivencia y la calidad de vida de quienes nacen con esta devastadora enfermedad. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los cient\u00edficos descubren una terapia potencial para los trastornos del metabolismo del cobre en humanos M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Liam M. Guthrie et al, Elesclomol alivia la patolog\u00eda y la mortalidad de Menkes al llevar Cu a las cuproenzimas en ratones, Science (2020). DOI: 10.1126\/science.aaz8899 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Science <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Texas A&M Cita<\/strong>: Un estudio prometedor ofrece esperanza para los pacientes con enfermedad de Menkes (8 de mayo de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-05-menkes-disease-patients.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Mitocondrias. Cr\u00e9dito: Wikipedia commons Un equipo de investigaci\u00f3n de Texas A&M AgriLife tiene buenas noticias para los pacientes con trastornos por deficiencia de cobre, especialmente los ni\u00f1os peque\u00f1os diagnosticados con la enfermedad de Menkes. Un equipo dirigido por James Sacchettini, Ph.D. profesor y presidente Welch de Ciencias, y Vishal Gohil, Ph.D., profesor asociado, ambos del … Continuar leyendo \u00abEstudio prometedor ofrece esperanza para pacientes con enfermedad de Menkes\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-27565","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27565","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=27565"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27565\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=27565"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=27565"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=27565"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}