An\u00e1lisis de correcci\u00f3n de trasplante en ratones. La piel regenerada con el trasplante recuper\u00f3 su adherencia. Cr\u00e9dito: Fernando Larcher <\/p>\n
Un producto de bioingenier\u00eda tisular basado en c\u00e9lulas de pacientes que se han corregido mediante edici\u00f3n gen\u00f3mica ha sido designado como medicamento hu\u00e9rfano por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) para el tratamiento de la epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica recesiva. La afecci\u00f3n, conocida como piel de mariposa, se caracteriza por la aparici\u00f3n de piel y epitelio mucoso fr\u00e1giles, \u00falceras y carcinomas cut\u00e1neos agresivos. El trabajo realizado para obtener esta designaci\u00f3n, patrocinado por el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), fue coordinado por Fernando Larcher. <\/p>\n
La epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica recesiva es una condici\u00f3n rara caracterizada por la formaci\u00f3n continua de erosiones y ampollas en la piel y los epitelios internos, as\u00ed como fibrosis y diversas complicaciones, como pseudosindactilia (fusi\u00f3n de dedos) y una alta predisposici\u00f3n a desarrollar met\u00e1stasis epidermoide. carcinoma. El manejo de esta condici\u00f3n presenta un desaf\u00edo para los profesionales de la salud y un gran esfuerzo por parte de los pacientes y sus familias.<\/p>\n
Esta condici\u00f3n gen\u00e9tica es causada por mutaciones en el gen COL7A1, que codifica para el col\u00e1geno 7, un Prote\u00edna esencial para la uni\u00f3n de la epidermis a la dermis. En Espa\u00f1a existe una alta prevalencia de una mutaci\u00f3n que se localiza en el gen del ex\u00f3n 80 (est\u00e1 presente en aproximadamente el 50% de los pacientes espa\u00f1oles), lo que justifica el desarrollo de una terapia de precisi\u00f3n dirigida a esta regi\u00f3n del gen. Hasta que se desarroll\u00f3 este producto, las herramientas moleculares CRISPR\/Cas9 carec\u00edan de la eficacia necesaria para una aplicaci\u00f3n cl\u00ednica realista en c\u00e9lulas madre adultas, como las c\u00e9lulas hematopoy\u00e9ticas o de la piel. Por lo tanto, estas estrategias no pod\u00edan competir con las terapias convencionales de adici\u00f3n de genes que utilizan vectores virales.<\/p>\n
Este producto terap\u00e9utico avanzado, que utiliza la herramienta CRISPR\/Cas9 de manera altamente eficiente, fue confirmado con \u00e9xito por un modelo precl\u00ednico de y fue publicado en Molecular Therapy en 2019. Este nuevo medicamento cumple con dos de las propiedades m\u00e1s buscadas en el desarrollo de nuevas terapias en la actualidad: la seguridad biol\u00f3gica y la eficacia terap\u00e9utica.<\/p>\n
Con esto, CIBERER ya ha impulsado 10 medicamentos hu\u00e9rfanos que han sido designados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), cuatro de los cuales tambi\u00e9n han sido designados por la agencia estadounidense (FDA).<\/p>\n
La designaci\u00f3n de EMA como medicamento hu\u00e9rfano tiene ventajas, como recibir autorizaci\u00f3n comercial por 10 a\u00f1os, en la que no se pueden comercializar productos similares, disponibilidad de protocolos de asistencia gratuitos oa precio reducido, asesoramiento cient\u00edfico gratuito y exenci\u00f3n del pago por designaci\u00f3n. Adem\u00e1s, las entidades que desarrollan medicamentos hu\u00e9rfanos tienen acceso a subvenciones espec\u00edficas de la UE y programas de los estados miembros. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Edici\u00f3n de genes para la epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica recesiva: un poco m\u00e1s cerca de las aplicaciones cl\u00ednicas M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Jaesuk Lee et al. Avances recientes en la edici\u00f3n del genoma de c\u00e9lulas madre para el descubrimiento de f\u00e1rmacos y aplicaciones terap\u00e9uticas, Farmacolog\u00eda y Terap\u00e9utica (2020). DOI: 10.1016\/j.pharmthera.2020.107501 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Molecular Therapy <\/p>\n Proporcionado por la Universidad Carlos III de Madrid Cita<\/strong>: Producto de bioingenier\u00eda tisular designado como medicamento hu\u00e9rfano para mariposa skin (7 de mayo de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-05-tissue-bioengineering-product-orphan-drug.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" An\u00e1lisis de correcci\u00f3n de trasplante en ratones. La piel regenerada con el trasplante recuper\u00f3 su adherencia. Cr\u00e9dito: Fernando Larcher Un producto de bioingenier\u00eda tisular basado en c\u00e9lulas de pacientes que se han corregido mediante edici\u00f3n gen\u00f3mica ha sido designado como medicamento hu\u00e9rfano por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) para el tratamiento de la epiderm\u00f3lisis … Continuar leyendo \u00abProducto de bioingenier\u00eda tisular designado como f\u00e1rmaco hu\u00e9rfano para piel de mariposa\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-27617","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27617","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=27617"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27617\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=27617"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=27617"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=27617"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}