Modelo 3D del coraz\u00f3n por el Dr. Matthew Bramlet. Cr\u00e9dito: NIH <\/p>\n
Una nueva puntuaci\u00f3n de riesgo gen\u00e9tico basada en 29 mutaciones en la sangre identific\u00f3 a m\u00e1s hombres con mayor riesgo de sufrir un aneurisma a\u00f3rtico abdominal y que podr\u00edan beneficiarse de las pruebas de detecci\u00f3n para detectarlo antes de la ruptura, seg\u00fan una investigaci\u00f3n preliminar presentada en el American Vascular Discovery de Heart Association: From Genes to Medicine Scientific Sessions 2020. La reuni\u00f3n es un evento virtual en 2020, que se llevar\u00e1 a cabo del 5 al 7 de mayo, y es un intercambio global de primer nivel de los \u00faltimos avances en investigaci\u00f3n cient\u00edfica nueva y emergente en arteriosclerosis, trombosis , biolog\u00eda vascular, enfermedad vascular perif\u00e9rica, cirug\u00eda vascular y gen\u00f3mica funcional. <\/p>\n
\u00abCreo que este es el futuro de la medicina de precisi\u00f3n: usar la gen\u00e9tica de una persona para identificar a las personas con alto riesgo y detectarlas y posiblemente tratarlas antes de que se convierta en un problema\u00bb, dijo Derek Klarin, MD, autor principal del estudio y especialista en enfermedades vasculares. becario de cirug\u00eda en la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida en Gainesville, Florida.<\/p>\n
El aneurisma a\u00f3rtico abdominal se produce cuando hay agrandamiento o debilitamiento de la pared del vaso sangu\u00edneo grande que suministra sangre al abdomen y la parte inferior del cuerpo . La afecci\u00f3n se encuentra con mayor frecuencia en hombres mayores de 60 a\u00f1os que tienen antecedentes familiares de aneurisma, han sido fumadores o tienen otros factores de riesgo de enfermedad card\u00edaca. Si el aneurisma debilita la pared del vaso hasta el punto de que se rompe, se trata de una emergencia m\u00e9dica potencialmente mortal con una tasa de supervivencia de alrededor del 20 %.<\/p>\n
Para detectar m\u00e1s aneurismas de la aorta abdominal antes de que sea una emergencia, en diciembre de 2019, el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos (USPSTF, por sus siglas en ingl\u00e9s) anunci\u00f3 recomendaciones actualizadas para una prueba de ultrasonido \u00fanica para hombres entre 65 y 75 a\u00f1os de edad que hayan fumado alguna vez. Si se detecta un aneurisma, se puede monitorear para determinar si es peque\u00f1o, se puede reparar quir\u00fargicamente y permitir el tratamiento si crece lo suficiente como para plantear preocupaciones sobre la ruptura (m\u00e1s de 5,5 cm o 2-1\/6 pulgadas).<\/p>\n
\u00abNos enfocamos en si podr\u00edamos usar una serie de mutaciones gen\u00e9ticas para desarrollar una puntuaci\u00f3n que pudiera estratificar qui\u00e9n tiene mayor riesgo de desarrollar un aneurisma a\u00f3rtico abdominal\u00bb, dijo Klarin.<\/p>\n
Investigadores identific\u00f3 variantes gen\u00e9ticas que aumentan el riesgo de aneurisma a\u00f3rtico abdominal mediante la comparaci\u00f3n de m\u00e1s de 7600 veteranos con aneurisma a\u00f3rtico abdominal y m\u00e1s de 172 000 sin la afecci\u00f3n que fueron genotipados como parte del Programa Million Veteran del Departamento de Asuntos de Veteranos de EE. UU.<\/p>\n
\u00abIdentificamos 29 mutaciones gen\u00e9ticas relacionadas con el riesgo de aneurisma a\u00f3rtico abdominal que son relativamente comunes en la poblaci\u00f3n y creamos una puntuaci\u00f3n de riesgo polig\u00e9nico, b\u00e1sicamente una forma de sumarlas todas para cuantificar cu\u00e1nto riesgo tiene en funci\u00f3n de su gen\u00e9tica\u00bb, dijo Klarin. .<\/p>\n
En el estudio, entre los veteranos de 50 a\u00f1os de edad y mayores que puntuaron en el 5 % superior de riesgo gen\u00e9tico, el 7,8 % hab\u00eda sido diagnosticado con aneurisma a\u00f3rtico abdominal.<\/p>\n
\u00abEste es un riesgo ligeramente mayor que el 6 -7 % de ocurrencia en hombres de 65 a\u00f1os o m\u00e1s que ser\u00edan evaluados seg\u00fan las recomendaciones de la USPSTF\u00bb, dijo Klarin.<\/p>\n
\u00abActualmente, este tipo de evaluaci\u00f3n no est\u00e1 disponible a trav\u00e9s de su m\u00e9dico. Nuestros resultados sugieren que las recomendaciones de detecci\u00f3n actuales deben ampliarse para incluir pruebas para aquellos con puntajes de riesgo polig\u00e9nico alto para permitir una intervenci\u00f3n temprana y la prevenci\u00f3n del aneurisma a\u00f3rtico abdominal\u00bb, dijo Klarin.<\/p>\n
Aunque el estudio solo involucr\u00f3 a veteranos, el Los investigadores obtuvieron los mismos resultados cuando repitieron el an\u00e1lisis en una muestra de pacientes de Mayo Clinic y participantes de otros dos biobancos. Debido a que la base de datos inclu\u00eda principalmente a hombres blancos, es posible que los resultados no se apliquen a mujeres y hombres de otros grupos \u00e9tnicos.<\/p>\n
\u00abTodav\u00eda tenemos que trabajar m\u00e1s para entender c\u00f3mo identificar mejor a las mujeres que desarrollar\u00e1n un aneurisma a\u00f3rtico abdominal. Tenemos algunos datos sobre los veteranos afroamericanos, que en general tienen un riesgo menor; sin embargo, la gen\u00e9tica de la enfermedad no es la misma, por lo que se necesitan m\u00e1s datos\u00bb, concluy\u00f3 Klarin. <\/p>\n
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\u00bfEl alcohol afecta el riesgo de desarrollar un aneurisma a\u00f3rtico abdominal? Proporcionado por la American Heart Association Cita<\/strong>: La puntuaci\u00f3n gen\u00e9tica puede identificar a m\u00e1s hombres en riesgo de aneurisma a\u00f3rtico (5 de mayo de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-05-genetic-scoring-men-aortic -aneurisma.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Modelo 3D del coraz\u00f3n por el Dr. Matthew Bramlet. Cr\u00e9dito: NIH Una nueva puntuaci\u00f3n de riesgo gen\u00e9tico basada en 29 mutaciones en la sangre identific\u00f3 a m\u00e1s hombres con mayor riesgo de sufrir un aneurisma a\u00f3rtico abdominal y que podr\u00edan beneficiarse de las pruebas de detecci\u00f3n para detectarlo antes de la ruptura, seg\u00fan una investigaci\u00f3n … Continuar leyendo \u00abLa puntuaci\u00f3n gen\u00e9tica puede identificar a m\u00e1s hombres en riesgo de aneurisma a\u00f3rtico\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-27903","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27903","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=27903"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27903\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=27903"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=27903"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=27903"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}