Un nuevo estudio de Cleveland Clinic dirigido por Charis Eng, MD, PhD, demuestra la importancia de la evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica y las pruebas gen\u00e9ticas para ni\u00f1os, adolescentes y adultos j\u00f3venes con c\u00e1nceres de tumores s\u00f3lidos. Cr\u00e9dito: Cl\u00ednica Cleveland <\/p>\n
Un nuevo estudio de la Cl\u00ednica Cleveland demuestra la importancia de la evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica y las pruebas gen\u00e9ticas para ni\u00f1os, adolescentes y adultos j\u00f3venes con c\u00e1nceres de tumores s\u00f3lidos. El estudio fue publicado hoy en Nature Communications. <\/p>\n
Los tumores s\u00f3lidos representan la mitad de los casos de c\u00e1ncer en pacientes ni\u00f1os, adolescentes y adultos j\u00f3venes (C-AYA). Se supone que la mayor\u00eda de estos casos son el resultado de variantes de la l\u00ednea germinal (cambios hereditarios que afectan a todas las c\u00e9lulas del cuerpo) en lugar de alteraciones som\u00e1ticas. Sin embargo, se sabe poco sobre el espectro, la frecuencia y las implicaciones de estas variantes de la l\u00ednea germinal.<\/p>\n
En este estudio, dirigido por Charis Eng, MD, Ph.D., del Instituto de Medicina Gen\u00f3mica de la Cl\u00ednica Cleveland, los investigadores realizaron la la evaluaci\u00f3n m\u00e1s grande hasta la fecha de mutaciones de la l\u00ednea germinal en pacientes C-AYA con tumores s\u00f3lidos utilizando un conjunto de datos combinados de la Cl\u00ednica Cleveland y el Hospital de Investigaci\u00f3n Infantil St. Jude. De los 1507 pacientes analizados, el 12 % portaba variantes patog\u00e9nicas de l\u00ednea germinal y\/o probables variantes patog\u00e9nicas en genes conocidos de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer (KCPG), mientras que un 61 % adicional ten\u00eda variantes patog\u00e9nicas de l\u00ednea germinal en genes no KCPG.<\/p>\n
\u00abNuestro Los hallazgos enfatizan la necesidad de que todos los pacientes C-AYA con tumores s\u00f3lidos sean enviados para una evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica y pruebas gen\u00e9ticas\u00bb, dijo el Dr. Eng. \u00abLas pautas para adultos, en particular los antecedentes familiares, se utilizan normalmente para reconocer a los pacientes C-AYA con un posible c\u00e1ncer hereditario, pero los estudios han encontrado antecedentes familiares de c\u00e1ncer en solo alrededor del 40 % de los pacientes con variantes patog\u00e9nicas o probables\u00bb.<\/p>\n
Los investigadores tambi\u00e9n realizaron un an\u00e1lisis de red de objetivos de f\u00e1rmacos para determinar si las variantes de la l\u00ednea germinal patog\u00e9nicas y\/o probablemente patog\u00e9nicas detectadas en el conjunto de datos estaban ubicadas dentro de los genes que podr\u00edan ser el objetivo de las terapias farmacol\u00f3gicas. Su an\u00e1lisis encontr\u00f3 que 511 (34%) pacientes ten\u00edan al menos una variante pat\u00f3gena y\/o probablemente pat\u00f3gena en un gen que es potencialmente farmacol\u00f3gico. En particular, descubrieron que aproximadamente un tercio de estos pacientes ten\u00edan variantes a las que se pueden dirigir los medicamentos existentes aprobados por la FDA.<\/p>\n
\u00abActualmente, la mayor\u00eda de las terapias dirigidas disponibles est\u00e1n dirigidas a pacientes adultos, dejando pocas terapias seguras\u00bb. y opciones de tratamiento efectivas para los pacientes con C-AYA\u00bb, se\u00f1al\u00f3 el Dr. Eng. \u00abSin embargo, descubrimos que una cantidad significativa de genes alterados en la l\u00ednea germinal en los c\u00e1nceres de tumores s\u00f3lidos C-AYA son objetivos de los medicamentos aprobados por la FDA, lo que presenta una oportunidad para aprovechar la reutilizaci\u00f3n de medicamentos para identificar opciones terap\u00e9uticas para los pacientes con C-AYA\u00bb.<\/p>\n
Dr. Eng es el presidente inaugural del Instituto de Medicina Gen\u00f3mica y director del Centro de Salud Gen\u00e9tica Personalizada. Es titular de la C\u00e1tedra Sondra J. y Stephen R. Hardis en medicina gen\u00f3mica del c\u00e1ncer.<\/p>\n
Este trabajo fue apoyado por un premio piloto VeloSano, perteneciente a un programa de subvenciones que proporciona financiaci\u00f3n inicial para las actividades de investigaci\u00f3n del c\u00e1ncer que se est\u00e1n realizando. en cualquier lugar de la Cl\u00ednica Cleveland. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El estudio respalda las pruebas de l\u00ednea germinal para todos los pacientes con c\u00e1ncer de mama metast\u00e1sico M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Sara Akhavanfard et al, Perfiles gen\u00f3micos integrales de l\u00ednea germinal de ni\u00f1os, adolescentes y adultos j\u00f3venes con tumores s\u00f3lidos, Nature Comunicaciones (2020). DOI: 10.1038\/s41467-020-16067-1 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Communications <\/p>\n Proporcionado por Cleveland Clinic Cita<\/strong>: perfiles gen\u00f3micos de l\u00ednea germinal de ni\u00f1os, adultos j\u00f3venes con tumores para informar el manejo y el tratamiento (5 de mayo de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-05-germline-genomic-profiles-children-young.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Un nuevo estudio de Cleveland Clinic dirigido por Charis Eng, MD, PhD, demuestra la importancia de la evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica y las pruebas gen\u00e9ticas para ni\u00f1os, adolescentes y adultos j\u00f3venes con c\u00e1nceres de tumores s\u00f3lidos. Cr\u00e9dito: Cl\u00ednica Cleveland Un nuevo estudio de la Cl\u00ednica Cleveland demuestra la importancia de la evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica y las pruebas gen\u00e9ticas … Continuar leyendo \u00abPerfiles gen\u00f3micos de l\u00ednea germinal de ni\u00f1os, adultos j\u00f3venes con tumores s\u00f3lidos para informar el manejo y el tratamiento\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-27925","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27925","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=27925"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27925\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=27925"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=27925"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=27925"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}