Glaucoma agudo de \u00e1ngulo cerrado del ojo derecho (la presi\u00f3n intraocular era de 42 en el ojo derecho). Cr\u00e9dito: James Heilman, MD\/Wikipedia <\/p>\n
Una colaboraci\u00f3n de investigaci\u00f3n internacional dirigida por investigadores de la Universidad de Helsinki y la Universidad de Stanford ha identificado cambios raros en un gen llamado ANGPTL7 que reducen la presi\u00f3n intraocular y reducen significativamente el riesgo de glaucoma. Los resultados abren importantes nuevas posibilidades terap\u00e9uticas. <\/p>\n
El glaucoma es una enfermedad ocular que afecta a casi 80 millones de personas y es la segunda causa de ceguera en todo el mundo. El glaucoma provoca un da\u00f1o progresivo en la cabeza del nervio \u00f3ptico, lo que conduce a la correspondiente p\u00e9rdida del campo visual y, cuando es grave, a la ceguera. La presi\u00f3n dentro del ojo (presi\u00f3n intraocular) es el \u00fanico factor de riesgo modificable para el glaucoma.<\/p>\n
El glaucoma tiene un claro componente gen\u00e9tico y se han identificado decenas de variantes gen\u00e9ticas comunes que afectan la presi\u00f3n intraocular y\/o el riesgo de glaucoma. Sin embargo, hasta ahora, el impacto cl\u00ednico de estos resultados ha sido insignificante.<\/p>\n
En este estudio, publicado en la revista PLOS Genetics, los investigadores buscaron variantes gen\u00e9ticas menos comunes que podr\u00edan reducir la presi\u00f3n intraocular y proteger contra el glaucoma, y se centr\u00f3 en aquellos con un claro efecto sobre la funci\u00f3n del producto proteico correspondiente. Tales variantes tienen un potencial terap\u00e9utico particularmente alto, ya que destacar\u00edan un gen espec\u00edfico y una modificaci\u00f3n gen\u00e9tica que protege de la enfermedad.<\/p>\n
Los resultados del estudio se basan en dos grandes cohortes europeas con datos de informaci\u00f3n de salud y genoma a gran escala. disponible. En total, se examinaron m\u00e1s de 514 000 personas del Biobanco del Reino Unido y los estudios finlandeses de FinnGen. Ambas cohortes incluyen miles de personas con diagn\u00f3stico de glaucoma. Adem\u00e1s, m\u00e1s de 120\u00a0000 participantes del UK Biobank han participado en las pruebas de medici\u00f3n de la presi\u00f3n intraocular.<\/p>\n
Ambas cohortes de estudio proporcionaron pruebas independientes, complementarias y convincentes del papel del gen ANGPTL7 en el glaucoma. Los participantes del Biobanco del Reino Unido portaban varios cambios gen\u00e9ticos raros que demostraron reducir la presi\u00f3n intraocular, mientras que el estudio de FinnGen proporcion\u00f3 pruebas muy s\u00f3lidas de otra variante espec\u00edfica de la poblaci\u00f3n finlandesa que redujo significativamente el riesgo de glaucoma.<\/p>\n
\u00abLa variante que identificamos es es m\u00e1s de 50 veces m\u00e1s com\u00fan en la poblaci\u00f3n finlandesa que en cualquier otra parte del mundo. De hecho, m\u00e1s del 8% de los finlandeses lo portan y tienen un riesgo sustancialmente reducido de glaucoma. Esto nuevamente demuestra c\u00f3mo la historia de la poblaci\u00f3n de los finlandeses hace que sea mucho m\u00e1s f\u00e1cil para identificar variantes gen\u00e9ticas cl\u00ednicamente importantes\u00bb, dijo el profesor Mark Daly del Instituto de Medicina Molecular de Finlandia (FIMM), Universidad de Helsinki, quien codirigi\u00f3 el estudio.<\/p>\n
\u00abCon el reclutamiento cl\u00ednico centrado en varias \u00e1reas incluida la oftalmolog\u00eda, y con m\u00e1s del 30 % de los participantes mayores de 70 a\u00f1os, FinnGen est\u00e1 particularmente bien potenciado para los criterios de valoraci\u00f3n asociados con el envejecimiento\u00bb.<\/p>\n
\u00abA menudo pensamos en el cuerpo como un ma lomo por lo que sacar un solo perno de esa m\u00e1quina y algo podr\u00eda salir mal. En este estudio, ese perno hipot\u00e9tico hizo que la ‘m\u00e1quina’ funcionara a\u00fan mejor al proteger a los humanos del glaucoma. Nuestros resultados resaltan los beneficios del an\u00e1lisis de m\u00faltiples cohortes para el descubrimiento de variantes raras que alteran prote\u00ednas en enfermedades comunes, y ANGPTL7 proporciona la mejor hip\u00f3tesis terap\u00e9utica para el glaucoma\u00bb, dijo Manuel Rivas, profesor asistente de ciencia de datos biom\u00e9dicos, Escuela de la Universidad de Stanford. of Medicine, quien codirigi\u00f3 el estudio.<\/p>\n
Es importante destacar que cohortes como FinnGen y UK Biobank hacen posible que los investigadores eval\u00faen si las variantes protectoras identificadas aumentan el riesgo de alguna otra afecci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abUsando la informaci\u00f3n de salud integral en las dos cohortes de poblaci\u00f3n, evaluamos los impactos potenciales de variantes gen\u00e9ticas raras en ANGPTL7 en un espectro de trastornos humanos. No encontramos ninguna consecuencia m\u00e9dica grave que ser\u00eda de preocupaci\u00f3n obvia en el desarrollo de una terapia para imitar el efecto de estos alelos\u00bb, dijo Yosuke Tanigawa, estudiante de doctorado de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford y primer autor del estudio.<\/p>\n
Una mejor comprensi\u00f3n del mecanismo gen\u00e9tico y patol\u00f3gico detr\u00e1s de la presi\u00f3n intraocular puede abrir nuevas v\u00edas para prevenir o tratar el glaucoma. En este caso, los hallazgos gen\u00e9ticos respaldan la inhibici\u00f3n o disminuci\u00f3n de la cantidad de ANGPTL7 como una estrategia terap\u00e9utica potencialmente segura y efectiva para glaucoma.<\/p>\n
\u00abNuestros resultados posicionan a la angiopoyetina similar a 7 como un objetivo atractivo y seguro para las terapias contra el glaucoma. Si se puede desarrollar un f\u00e1rmaco que imite el efecto protector de estas mutaciones, se podr\u00eda reducir la presi\u00f3n intraocular en las personas en riesgo\u00bb, dijo Mark Daly. <\/p>\n
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Los investigadores descubren la causa gen\u00e9tica detr\u00e1s del glaucoma M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> PLOS Genetics (2020). DOI: 10.1371\/journal.pgen.1008682 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> PLoS Genetics <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Helsinki Cita<\/strong> : Identificadas variantes gen\u00e9ticas que protegen contra el glaucoma, abriendo posibilidades terap\u00e9uticas (5 de mayo de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-05-gene-variants-glaucoma-therapeutic-possibilities.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Adem\u00e1s de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Glaucoma agudo de \u00e1ngulo cerrado del ojo derecho (la presi\u00f3n intraocular era de 42 en el ojo derecho). Cr\u00e9dito: James Heilman, MD\/Wikipedia Una colaboraci\u00f3n de investigaci\u00f3n internacional dirigida por investigadores de la Universidad de Helsinki y la Universidad de Stanford ha identificado cambios raros en un gen llamado ANGPTL7 que reducen la presi\u00f3n intraocular y … Continuar leyendo \u00abIdentificadas variantes gen\u00e9ticas que protegen contra el glaucoma, abren posibilidades terap\u00e9uticas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-27928","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27928","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=27928"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27928\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=27928"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=27928"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=27928"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}