Imagen fluorescente de c\u00e9lulas cerebrales primarias (verde) en el cerebelo de un rat\u00f3n normal de tipo salvaje (izquierda) y un rat\u00f3n AT gravemente at\u00e1xico (derecha). Las c\u00e9lulas del rat\u00f3n AT parecen estar encogidas. Cr\u00e9dito: The Lundquist Institute <\/p>\n
Los investigadores del Lundquist Institute han desarrollado un modelo de rat\u00f3n novedoso que muestra el conjunto m\u00e1s completo de s\u00edntomas de AT, lo que brinda por primera vez un recurso no solo para aclarar los mecanismos de esta disfunci\u00f3n neurol\u00f3gica, sino que tambi\u00e9n brinda a los investigadores un modelo in vivo cr\u00edticamente necesario para probar futuras terapias de TA. Los investigadores tambi\u00e9n demostraron que los compuestos de lectura directa de mol\u00e9culas peque\u00f1as (SMRT) pueden restaurar la producci\u00f3n de cajeros autom\u00e1ticos. La enfermedad resulta de una mutaci\u00f3n en el gen mutado AT (ATM). Este gen proporciona instrucciones para producir una prote\u00edna que ayuda a controlar la velocidad a la que las c\u00e9lulas crecen y se dividen. Los defectos en este gen pueden provocar una muerte celular anormal en todo el cuerpo, incluida la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento. El estudio completo se publica en la revista eLife. <\/p>\n
La ataxia telagiectasa (AT) es una enfermedad infantil rara. La ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar. Las telagiectasias son vasos sangu\u00edneos agrandados que se encuentran justo debajo de la piel. Es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos y es un rasgo gen\u00e9tico autos\u00f3mico recesivo. Un trastorno autos\u00f3mico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo, es decir, ambos padres deben proporcionar una copia de un gen que no funciona para que el ni\u00f1o tenga s\u00edntomas del trastorno. Los ni\u00f1os y las ni\u00f1as se ven afectados por igual.<\/p>\n
\u00abEste notable avance es un gran paso adelante en el desarrollo de terapias efectivas para la TA\u00bb, dijo Paul Mathews, Ph.D., investigador de Lundquist, codirector de Neurotherapeutics IWI. y Profesor Asistente en la Escuela de Medicina David Geffen en UCLA e Investigador Principal en el estudio AT. \u00abMis colegas y yo estamos emocionados de haber desarrollado el nuevo modelo de rat\u00f3n para probar c\u00f3mo la deficiencia de ATM causa patolog\u00eda cerebelosa y ataxia y tambi\u00e9n de haber demostrado que la producci\u00f3n de ATM puede restaurarse. Hasta ahora hemos estado trabajando bajo severas limitaciones al no tener un adecuado modelo precl\u00ednico para pruebas terap\u00e9uticas especialmente para un trastorno raro como AT. Esto hace toda la diferencia para probar candidatos terap\u00e9uticos propuestos previamente para el trastorno\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Nuevo trastorno recesivo del neurodesarrollo identificado M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Harvey Perez et al, Un nuevo modelo de rat\u00f3n at\u00e1xico de Ataxia Telangiectasia causado por una mutaci\u00f3n sin sentido cl\u00ednicamente relevante, eLife (2021) . DOI: 10.7554\/eLife.64695 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> eLife <\/p>\n Proporcionado por The Lundquist Institute Cita<\/strong>: Investigadores desarrollan un nuevo modelo de rat\u00f3n para mutaciones AT (2021, 11 de noviembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-11-mouse-at-mutations.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Imagen fluorescente de c\u00e9lulas cerebrales primarias (verde) en el cerebelo de un rat\u00f3n normal de tipo salvaje (izquierda) y un rat\u00f3n AT gravemente at\u00e1xico (derecha). Las c\u00e9lulas del rat\u00f3n AT parecen estar encogidas. Cr\u00e9dito: The Lundquist Institute Los investigadores del Lundquist Institute han desarrollado un modelo de rat\u00f3n novedoso que muestra el conjunto m\u00e1s completo … Continuar leyendo \u00abInvestigadores desarrollan un nuevo modelo de rat\u00f3n para mutaciones AT\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-2804","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2804","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2804"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2804\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2804"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2804"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2804"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}