Los pacientes con acromatopsia son completamente dalt\u00f3nicos. Su visi\u00f3n es borrosa y sus ojos son muy sensibles a la luz brillante. Imagen y simulaci\u00f3n: Stylianos Michalakis <\/p>\n
Un ensayo inicial en pacientes indica que un nuevo tratamiento gen\u00e9tico para el daltonismo completo, desarrollado por grupos de investigaci\u00f3n con sede en Tbingen y Munich, es seguro. Tambi\u00e9n se han obtenido pruebas preliminares de su eficacia. <\/p>\n
Las personas que nacen con daltonismo total no pueden distinguir los colores. Su visi\u00f3n es borrosa y sus ojos son muy sensibles a la luz brillante. Esto se debe a un defecto en las c\u00e9lulas c\u00f3nicas, los receptores de luz en la retina que son responsables de la visi\u00f3n de la luz del d\u00eda y del color. El daltonismo completo, o acromatopsia, afecta a unas 3.000 personas en Alemania. Hasta el momento, no existe un tratamiento para la causa subyacente.<\/p>\n
En aproximadamente un tercio de todos los pacientes con acromatopsia, el defecto se encuentra en el gen CNGA3. Un equipo del Instituto de Investigaci\u00f3n Oft\u00e1lmica de los Hospitales Universitarios de Tbingen y los Departamentos de Farmacia y Oftalmolog\u00eda de LMU ha desarrollado un tratamiento que, en principio, deber\u00eda corregir este defecto gen\u00e9tico. Se trata de introducir la versi\u00f3n normal del gen CNGA3 directamente en la retina del paciente con la ayuda de un virus inofensivo. Despu\u00e9s de algunas semanas, las c\u00e9lulas de la retina pueden expresar esta versi\u00f3n funcional del gen CNGA3 y pueden producir la forma intacta de la prote\u00edna correspondiente, que deber\u00eda restaurar la funci\u00f3n de los conos defectuosos. En este caso, el gen saludable es transportado por un virus adenoasociado desarrollado por los profesores Stylianos Michalakis y Martin Biel en LMU.<\/p>\n
El primer estudio cl\u00ednico de este enfoque en pacientes acaba de completarse en la University Eye Hospital Tbingen. Los resultados aparecen en la revista JAMA Ophthalmology. En el estudio, nueve pacientes con acromatopsia de edades comprendidas entre los 24 y los 59 a\u00f1os fueron tratados mediante inyecci\u00f3n del virus que portaba el gen CNGA3 intacto en la retina del ojo m\u00e1s gravemente afectado. \u00abComo resultado, los sujetos experimentales no sufrieron problemas de salud relacionados con las drogas, ni sus retinas mostraron cambios permanentes\u00bb, dice el profesor Dominik Fischer, quien dirigi\u00f3 el estudio cl\u00ednico. Dijo que se ha logrado el objetivo principal de este primer estudio cl\u00ednico, que el tratamiento pueda clasificarse como seguro. Tambi\u00e9n hubo un claro efecto positivo en t\u00e9rminos de eficacia. La funci\u00f3n visual de los pacientes ha mejorado algo, tanto en t\u00e9rminos de enfoque como en relaci\u00f3n con el contraste y la visi\u00f3n del color.<\/p>\n
\u00abEl estudio es un primer paso importante. Representa un hito en el camino hacia una terapia curativa de acromatopsia, y esperamos un \u00e9xito del tratamiento a\u00fan mejor en el futuro\u00bb, dijo el profesor Bernd Wissinger del Centro de Investigaci\u00f3n de Oftalmolog\u00eda de Tbingen, quien, junto con Martin Biel del Departamento de Farmacia de LMU, lidera el proyecto RD-CURE, que est\u00e1 desarrollando tratamientos gen\u00e9ticos para una serie de enfermedades hereditarias de la retina.<\/p>\n
Por razones de seguridad, los nueve pacientes elegidos eran todos adultos y sus retinas ya hab\u00edan sido da\u00f1adas en diversos grados. \u201cAdem\u00e1s, las partes del cerebro que procesan la visi\u00f3n pierden cada vez m\u00e1s plasticidad en la edad adulta\u201d, destaca el profesor Marius Ueffing, director del Instituto de Investigaci\u00f3n Oft\u00e1lmica de Tbingen. \u00abDado que los cerebros de las personas con acromatopsia nunca han aprendido a procesar la informaci\u00f3n del color, necesitan al menos cierta plasticidad para traducir la capacidad reci\u00e9n adquirida de la retina para responder a los colores en una impresi\u00f3n visual real\u00bb. Ahora que el estudio ha demostrado que el tratamiento es seguro, puede ser factible en el futuro tratar a los pacientes lo suficientemente temprano para aprovechar la mayor plasticidad cerebral y el tejido retiniano que a\u00fan no ha sufrido mucho da\u00f1o para aumentar el \u00e9xito del tratamiento.<\/p>\n
Los investigadores dicen que, por lo tanto, el nuevo tratamiento debe llevarse a cabo en la infancia, como en el caso del f\u00e1rmaco de terapia gen\u00e9tica recientemente aprobado Luxturna, para lograr el mejor efecto posible. \u00abDado que los vectores gen\u00e9ticos utilizados han demostrado ser seguros, es posible y \u00fatil realizar un estudio de seguimiento en pacientes pedi\u00e1tricos con CNGA3\u00bb, dice Stylianos Michalakis, del Departamento de Oftalmolog\u00eda de LMU. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Agentes basados en genes para el tratamiento de enfermedades oculares cong\u00e9nitas M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> M. Dominik Fischer et al. Resultados de seguridad y visi\u00f3n de la terapia g\u00e9nica subretiniana dirigida a los fotorreceptores de cono en la acromatopsia, JAMA Ophthalmology (2020). DOI: 10.1001\/jamaophthalmol.2020.1032 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> JAMA Ophthalmology <\/p>\n Proporcionado por Ludwig Maximilian University of Munich Cita<\/strong>: Nueva terapia g\u00e9nica para el daltonismo completo probada en pacientes ( 2020, 1 de mayo) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-05-gene-therapy-patients.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Los pacientes con acromatopsia son completamente dalt\u00f3nicos. Su visi\u00f3n es borrosa y sus ojos son muy sensibles a la luz brillante. Imagen y simulaci\u00f3n: Stylianos Michalakis Un ensayo inicial en pacientes indica que un nuevo tratamiento gen\u00e9tico para el daltonismo completo, desarrollado por grupos de investigaci\u00f3n con sede en Tbingen y Munich, es seguro. Tambi\u00e9n … Continuar leyendo \u00abNueva terapia g\u00e9nica para el daltonismo total probada en pacientes\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-28123","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28123","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28123"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28123\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28123"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28123"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28123"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}