Al probar neuronas (similares a la anterior) en placas de cultivo en el laboratorio, los investigadores encontraron un f\u00e1rmaco que podr\u00eda aliviar los s\u00edntomas del trastorno del desarrollo neurol\u00f3gico asociado con syt1. Cr\u00e9dito: Mazdak Bradberry <\/p>\n
Al igual que las personas, las neuronas necesitan comunicarse entre s\u00ed. Pero en lugar de convertir los pensamientos en palabras, estas c\u00e9lulas convierten las se\u00f1ales el\u00e9ctricas en se\u00f1ales qu\u00edmicas. Durante casi 30 a\u00f1os, el bioqu\u00edmico Edwin Chapman ha estudiado c\u00f3mo una prote\u00edna desencadena esta conversi\u00f3n crucial. <\/p>\n
Ahora, su equipo ha descubierto c\u00f3mo las mutaciones en esta prote\u00edna, llamada sinaptotagmina-1 o syt1, pueden conducir a una condici\u00f3n rara conocida como trastorno del neurodesarrollo asociado a syt1. El descubrimiento de los cient\u00edficos los llev\u00f3 a identificar un posible tratamiento, seg\u00fan informan Chapman y sus colegas el 1 de mayo de 2020 en la revista Neuron.<\/p>\n
Un correo electr\u00f3nico impuls\u00f3 la investigaci\u00f3n del equipo. En 2015, Chapman, investigador del Instituto M\u00e9dico Howard Hughes (HHMI) de la Universidad de Wisconsin-Madison, recibi\u00f3 un mensaje de la madre de una ni\u00f1a de dos a\u00f1os que hab\u00eda aprendido a caminar solo con fisioterapia intensiva y que pod\u00eda todav\u00eda no habla ni juega como un ni\u00f1o t\u00edpico de su edad.<\/p>\n
Despu\u00e9s de examinar a su hija, los m\u00e9dicos le dijeron a la madre que una mutaci\u00f3n en el gen SYT1 podr\u00eda ser la causa. M\u00e1s tarde, la mujer le present\u00f3 a Chapman a otra familia que ten\u00eda un hijo con un trastorno similar.<\/p>\n
\u00abLo que fue notable para m\u00ed a nivel personal fue lo ansiosos que estaban por saber exactamente qu\u00e9 hab\u00eda sucedido\u00bb, dice Chapman. . \u00abSab\u00eda que pod\u00edamos resolver el problema preciso y, con el apoyo de los padres, profundizamos en \u00e9l\u00bb.<\/p>\n
La prote\u00edna neural syt1 (izquierda) se adhiere al calcio (naranja), lo que desencadena la liberaci\u00f3n de sustancias qu\u00edmicas que transportan informaci\u00f3n entre celdas. Las mutaciones en syt1 lo hicieron menos sensible al calcio, descubrieron los investigadores. Credit: Bradberry et al.\/Neuron 2020 <\/p>\n
El trastorno del neurodesarrollo asociado a Syt1 es extremadamente raro, con solo 11 casos confirmados. Estos pacientes sufren una constelaci\u00f3n de dificultades, que incluyen retrasos en el desarrollo, anomal\u00edas oculares, movimientos involuntarios y agitaci\u00f3n que pueden hacer que se lastimen a s\u00ed mismos.<\/p>\n
Chapman y MD\/Ph.D. El estudio del trastorno del estudiante Mazdak Bradberry se bas\u00f3 en su investigaci\u00f3n sobre las neuronas. Dentro de estas c\u00e9lulas, la informaci\u00f3n viaja como un pulso el\u00e9ctrico. Cuando el pulso llega al final de una neurona, desencadena una afluencia de iones de calcio. El trabajo de Syt1, seg\u00fan hab\u00eda demostrado previamente el equipo de Chapman, es detectar y tomar calcio. Luego, la prote\u00edna se inserta en la membrana de la neurona y desencadena la liberaci\u00f3n de sustancias qu\u00edmicas conocidas como neurotransmisores. Estas sustancias qu\u00edmicas llevan informaci\u00f3n a la siguiente neurona.<\/p>\n
Los cient\u00edficos han estudiado este proceso a fondo, pero saben mucho menos acerca de c\u00f3mo las mutaciones en la prote\u00edna syt1 pueden interferir con la comunicaci\u00f3n de neurona a neurona. Chapman, Bradberry y sus colegas observaron de cerca las prote\u00ednas mutadas producidas por la ni\u00f1a y otros dos pacientes.<\/p>\n
Los experimentos de laboratorio con neuronas en placas de cultivo mostraron que la mutaci\u00f3n de cada paciente interfer\u00eda con la liberaci\u00f3n de neurotransmisores, pero para diferentes grados Sin embargo, en todos los casos, la prote\u00edna syt1 alterada se volvi\u00f3 menos sensible al calcio; en otras palabras, tuvo dificultades para detectar la se\u00f1al para enviar neurotransmisores, dicen los investigadores.<\/p>\n
\u00abEso nos hizo pensar que si De alguna manera podr\u00edamos mejorar la se\u00f1alizaci\u00f3n del calcio, podr\u00edamos ayudar a compensar los defectos de la prote\u00edna\u00bb, dice Bradberry.<\/p>\n
Las neuronas con prote\u00ednas syt1 defectuosas liberan cantidades de neurotransmisores inferiores a las normales, como se muestra arriba parpadeando. Cuando se les administr\u00f3 el f\u00e1rmaco 4-AP, las c\u00e9lulas enviaron m\u00e1s neurotransmisores y su brillo aument\u00f3. Cr\u00e9dito: Mazdak Bradberry <\/p>\n
Se enter\u00f3 de que un f\u00e1rmaco familiar, conocido como 4-AP, ya hab\u00eda sido aprobado para tratar el trastorno de la esclerosis m\u00faltiple. Debido a que 4-AP provoca una entrada de calcio mayor de lo normal en las neuronas, Bradberry sospech\u00f3 que podr\u00eda ayudar a los pacientes con mutaciones SYT1.<\/p>\n
En experimentos preliminares para probar el potencial del f\u00e1rmaco, los investigadores utilizaron una t\u00e9cnica ideada por Loren Looger, l\u00edder de grupo en el Campus de Investigaci\u00f3n Janelia del HHMI, para hacer que las neuronas en cultivo emitan fluorescencia cuando liberan neurotransmisores. Las neuronas que conten\u00edan prote\u00ednas syt1 mutadas brillaban d\u00e9bilmente bajo el microscopio. Pero agregar 4-AP aument\u00f3 su fluorescencia.<\/p>\n
Debido a que el medicamento ya ha sido aprobado por la Administraci\u00f3n de Drogas y Alimentos de los EE. UU., los m\u00e9dicos de los tres pacientes deber\u00edan poder obtener r\u00e1pidamente el permiso para tratarlos con \u00e9l, dice Hugo Bellen, investigador del HHMI en el Baylor College of Medicine que no particip\u00f3 en el estudio. El nuevo trabajo ayuda a explicar c\u00f3mo ciertos errores gen\u00e9ticos pueden interrumpir la liberaci\u00f3n de neurotransmisores y conducir a un trastorno neurol\u00f3gico, dice.<\/p>\n
Bradberry ha compartido con cautela los resultados de los experimentos 4-AP del equipo con los pacientes y sus m\u00e9dicos, para que puedan decidir si quieren probarlo. \u00c9l y Chapman enfatizan que un f\u00e1rmaco como el 4-AP no curar\u00e1 a pacientes como los tres del estudio, porque no puede revertir los cambios que ya han ocurrido en el cerebro en desarrollo. Sin embargo, podr\u00eda reducir los s\u00edntomas.<\/p>\n
\u00abLos comportamientos que se observan en esta afecci\u00f3n, como golpearse autolesionarse, afectan la vida de los pacientes y los cuidadores, y es posible que se puedan abordar con cualquier tratamiento que podamos ofrecer \u00ab, dice Bradberry.<\/p>\n
Chapman est\u00e1 de acuerdo. \u00abSi trae alg\u00fan alivio, ser\u00e1 incre\u00edblemente satisfactorio para nosotros\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Una sola prote\u00edna desempe\u00f1a un importante papel de transporte dual en el cerebro. M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Mazdak M. Bradberry et al. \u00abBase molecular para el trastorno del neurodesarrollo asociado con sinaptotagmina-1\u00bb. Neurona. Publicado en l\u00ednea el 1 de mayo de 2020. DOI: 10.1016\/j.neuron.2020.04.003 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Neuron <\/p>\n Proporcionado por el Instituto M\u00e9dico Howard Hughes Cita<\/strong>: Base molecular de un trastorno neurol\u00f3gico raro revela un tratamiento potencial (1 de mayo de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-05-molecular-basis-rare-neurological-disorder.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Al probar neuronas (similares a la anterior) en placas de cultivo en el laboratorio, los investigadores encontraron un f\u00e1rmaco que podr\u00eda aliviar los s\u00edntomas del trastorno del desarrollo neurol\u00f3gico asociado con syt1. Cr\u00e9dito: Mazdak Bradberry Al igual que las personas, las neuronas necesitan comunicarse entre s\u00ed. Pero en lugar de convertir los pensamientos en palabras, … Continuar leyendo \u00abLa base molecular de un trastorno neurol\u00f3gico raro revela un tratamiento potencial\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-28139","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28139","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28139"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28139\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28139"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28139"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28139"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}