Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Ciertos cambios gen\u00e9ticos, denominados \u00abvariantes patog\u00e9nicas\u00bb, aumentan sustancialmente el riesgo de enfermedad cardiovascular y c\u00e1ncer, las principales causas de muerte, pero se realizan pruebas para identificar portadores individuales no es parte de la pr\u00e1ctica cl\u00ednica actual. <\/p>\n
Ahora, un equipo dirigido por investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH) determin\u00f3 que casi el 1 % de la poblaci\u00f3n porta dichas variantes patog\u00e9nicas. Estos individuos ten\u00edan un riesgo notablemente mayor y no pod\u00edan identificarse de forma fiable en funci\u00f3n de los antecedentes familiares.<\/p>\n
Como se inform\u00f3 en JAMA Network Open, los investigadores estudiaron a 49\u00a0738 adultos de mediana edad en el Biobanco del Reino Unido, que reclut\u00f3 a individuos de todo el mundo. Reino Unido. El estudio se centr\u00f3 en tres condiciones gen\u00e9ticas en las que, seg\u00fan los Centros para el Control y la Prevenci\u00f3n de Enfermedades de EE. UU., la identificaci\u00f3n de individuos portadores de variantes patog\u00e9nicas puede ser particularmente \u00fatil: la hipercolesterolemia familiar, que predispone a la enfermedad cardiovascular; c\u00e1ncer hereditario de mama y ovario; y el s\u00edndrome de Lynch, que predispone a los c\u00e1nceres colorrectal y uterino.<\/p>\n
Trabajando con genetistas de Partners HealthCare Custom Medicine, los cient\u00edficos determinaron que 441 (0,9 %) de los participantes del Biobanco del Reino Unido portaban una variante pat\u00f3gena, incluido el 0,3 % para la hipercolesterolemia familiar, el 0,5 % para el c\u00e1ncer de mama y de ovario hereditario, y el 0,2 % para el s\u00edndrome de Lynch.<\/p>\n
\u00abNos preguntamos c\u00f3mo se vieron afectados los resultados para los portadores de variantes patog\u00e9nicas en el contexto de la atenci\u00f3n contempor\u00e1nea\u00bb, dijo el autor principal Aniruddh Patel, MD, becario de cardiolog\u00eda en MGH y la Escuela de Medicina de Harvard.<\/p>\n
Para las tres afecciones, el riesgo de enfermedades asociadas fue sustancialmente mayor: 21 % para portadores de la variante de hipercolesterolemia familiar frente a 9 % de no portadores, 28 % de variantes hereditarias de mama y ovario portadoras de variantes frente al 8 % de las no portadoras, y el 22 % de las portadoras de la variante del s\u00edndrome de Lynch frente al 2 % de las no portadoras.<\/p>\n
\u00abLo que fue realmente sorprendente fue que simplemente tomar una historia familiar como Yo actualmente hacer en mi pr\u00e1ctica cl\u00ednica habr\u00eda fallado en identificar a la mayor\u00eda de las personas de alto riesgo\u00bb, dijo el autor principal Amit V. Khera, MD, director m\u00e9dico de la Cl\u00ednica de Gen\u00f3mica Preventiva del MGH y l\u00edder de un grupo de investigaci\u00f3n en el MGH y el Instituto Broad de MIT y Harvard.<\/p>\n
En las tres condiciones, solo el 40 % de las personas que portaban una variante pat\u00f3gena notaron que un padre o hermano hab\u00eda sido afectado por la enfermedad asociada. \u00abLo que es m\u00e1s, la informaci\u00f3n era complementaria: aquellos que ten\u00edan antecedentes familiares y una variante patog\u00e9nica estaban en mayor riesgo\u00bb, dijo Khera.<\/p>\n
\u00abLas pruebas gen\u00e9ticas se usan actualmente predominantemente en aquellos que ya est\u00e1n afectados por la enfermedad, pero estos datos realmente hablan del potencial de hacerlo en poblaciones mucho m\u00e1s amplias\u00bb, dijo el Dr. Patel. El costo de las pruebas ha disminuido dr\u00e1sticamente y ahora es de aproximadamente $200.<\/p>\n
Si se identifica, el riesgo puede reducirse mediante intervenciones como medicamentos para reducir el colesterol, ex\u00e1menes de detecci\u00f3n m\u00e1s tempranos con mamograf\u00edas o colonoscopias, o procedimientos quir\u00fargicos como una mastectom\u00eda y extirpaci\u00f3n de ovarios.<\/p>\n
Como pr\u00f3ximos pasos, los investigadores est\u00e1n realizando pruebas gen\u00e9ticas a trav\u00e9s de un estudio de investigaci\u00f3n de NIH en miles de pacientes de MGH que se ofrecieron como voluntarias para Partners HealthCare Biobank, con el objetivo de identificar el 1 % de las pacientes que albergan variantes pat\u00f3genas y se ofrecen a trabajar con los pacientes y sus equipos de atenci\u00f3n m\u00e9dica para prevenir la enfermedad antes de que comience. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Las variantes gen\u00e9ticas raras predisponen a la muerte s\u00fabita card\u00edaca M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Aniruddh P. Patel et al, Association of Rare Pathogenic DNA Variants for Familial Hypercholesterolemia, Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome , y S\u00edndrome de Lynch con riesgo de enfermedad en adultos seg\u00fan los antecedentes familiares, JAMA Network Open (2020). DOI: 10.1001\/jamanetworkopen.2020.3959 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> JAMA Network Open <\/p>\n Proporcionado por el Hospital General de Massachusetts Cita<\/strong>: Los antecedentes familiares no identifican a las personas con alto riesgo gen\u00e9tico de enfermedad cardiovascular or cancer (2020, 1 de mayo) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-05-family-history-individuals-high-genetic.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Ciertos cambios gen\u00e9ticos, denominados \u00abvariantes patog\u00e9nicas\u00bb, aumentan sustancialmente el riesgo de enfermedad cardiovascular y c\u00e1ncer, las principales causas de muerte, pero se realizan pruebas para identificar portadores individuales no es parte de la pr\u00e1ctica cl\u00ednica actual. Ahora, un equipo dirigido por investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH) determin\u00f3 que casi … Continuar leyendo \u00abLos antecedentes familiares no identifican a las personas con alto riesgo gen\u00e9tico de enfermedad cardiovascular o c\u00e1ncer\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-28162","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28162","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28162"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28162\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28162"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28162"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28162"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}