Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
La enfermedad de Batten es una familia de 13 condiciones raras gen\u00e9ticamente distintas. Colectivamente, son la causa m\u00e1s frecuente de enfermedad neurodegenerativa en ni\u00f1os y afectan a 1 de cada 12 500 nacidos vivos en los EE. UU. Uno de los genes de la enfermedad de Batten es CLN6. C\u00f3mo las mutaciones en este gen conducen a la enfermedad ha sido un misterio, pero un estudio dirigido por investigadores del Baylor College of Medicine y publicado en el Journal of Clinical Investigation revela c\u00f3mo el CLN6 defectuoso puede provocar la enfermedad de Batten. <\/p>\n
\u00abLas personas con la enfermedad de Batten tienen problemas con la capacidad de sus c\u00e9lulas para eliminar los desechos celulares, que luego se acumulan a niveles t\u00f3xicos\u00bb, dijo el primer autor, el Dr. Lakshya Bajaj, que trabajaba en este proyecto cuando era estudiante de doctorado en el laboratorio de Dr. Marco Sardiello en Baylor. Bajaj es actualmente asociado posdoctoral en la Escuela de Medicina de Harvard.<\/p>\n
En las c\u00e9lulas, los lisosomas procesan los desechos celulares. Son sacos que contienen enzimas, un tipo de prote\u00ednas que descomponen los productos de desecho en sus componentes constituyentes que la c\u00e9lula puede reciclar o desechar. En la enfermedad de Batten causada por mutaciones en CLN6, los lisosomas no procesan los desechos de manera efectiva por razones desconocidas. Esto resulta en la acumulaci\u00f3n de desechos. La enfermedad de Batten es un tipo de trastorno de almacenamiento lisosomal. Aunque todos los tipos de c\u00e9lulas pueden verse afectados por defectos en el manejo de los desechos lisosomales, las c\u00e9lulas cerebrales, las neuronas, son particularmente susceptibles.<\/p>\n
\u00abLa acumulaci\u00f3n de desechos en las neuronas perturba muchos procesos celulares y eventualmente resulta en la muerte celular. Esto conduce a la degeneraci\u00f3n progresiva de las capacidades motoras, f\u00edsicas e intelectuales observada en pacientes con enfermedad de Batten\u00bb, dijo Bajaj.<\/p>\n
CLN6: otra pieza del rompecabezas de la enfermedad de Batten<\/p>\n
La conexi\u00f3n de CLN6 con la enfermedad de Batten era un poco un misterio. Esta prote\u00edna no se encuentra en los lisosomas, sino en el ret\u00edculo endopl\u00e1smico, una estructura dentro de las c\u00e9lulas donde se fabrican las prote\u00ednas, incluidas las enzimas lisosomales. El ret\u00edculo endopl\u00e1smico est\u00e1 separado de los lisosomas. Entonces, \u00bfc\u00f3mo los defectos en una prote\u00edna ubicada fuera de los lisosomas interfieren con la funci\u00f3n lisosomal?<\/p>\n
El laboratorio de Sardiello hab\u00eda resuelto previamente un misterio similar relacionado con CLN8, otra prote\u00edna ubicada en el ret\u00edculo endopl\u00e1smico y cuyas mutaciones tambi\u00e9n causan una tipo de enfermedad de Batten.<\/p>\n
\u00abDemostramos que CNL8 ayuda en la salida de enzimas lisosomales del ret\u00edculo endopl\u00e1smico en el camino a los lisosomas. Cuando CLN8 es defectuoso, el transporte de enzimas desde su lugar de s\u00edntesis al el destino final es deficiente y los lisosomas terminan teniendo menos enzimas con las que trabajar\u00bb, dijo Sardiello, profesor asociado de gen\u00e9tica molecular y humana en Baylor y autor correspondiente de este trabajo.<\/p>\n
CLN6 y CLN8 trabajan juntos<\/p>\n
Las manifestaciones cl\u00ednicas de la enfermedad de Batten causada por mutaciones CLN8 y las de la enfermedad de Batten debida a CLN6 defectuoso son notablemente similares. Esta y otras pruebas llevaron a los investigadores a sospechar que CLN6 y CLN8 podr\u00edan estar trabajando juntos.<\/p>\n
Sus investigaciones revelaron que CLN6 y CLN8 interact\u00faan entre s\u00ed formando un complejo molecular que recolecta enzimas lisosomales en el ret\u00edculo endopl\u00e1smico y interviene en su tr\u00e1fico hacia los lisosomas.<\/p>\n
\u00abProponemos que CLN8 y CLN6 junten las enzimas en un centro, una especie de ‘parada de autob\u00fas’. Luego, CLN8 acompa\u00f1a a las enzimas en el autob\u00fas en ruta a los lisosomas, mientras que CLN6 permanece en la parada de autob\u00fas. CLN8 regresa a la parada de autob\u00fas despu\u00e9s de entregar las enzimas y repiten el proceso\u00bb, dijo Bajaj. \u00abCuando CLN6 es defectuoso, las enzimas no se llevan de manera efectiva a la parada de autob\u00fas y se transportan menos a los lisosomas\u00bb.<\/p>\n
Los investigadores est\u00e1n interesados en averiguar si hay otros factores involucrados en el transporte de enzimas a los lisosomas. Por ejemplo, si hay otros ‘conductores de autob\u00fas o pastores’ de enzimas lisosomales involucradas que, si son defectuosas, tambi\u00e9n pueden contribuir a la enfermedad de Batten. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los investigadores resuelven el misterio que rodea una forma de enfermedad de Batten M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Lakshya Bajaj et al, Un complejo CLN6-CLN8 recluta enzimas lisosomales en la sala de emergencias para la transferencia de Golgi, Journal of Investigaci\u00f3n Cl\u00ednica (2020). DOI: 10.1172\/JCI130955 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Journal of Clinical Investigation <\/p>\n Proporcionado por Baylor College of Medicine Cita<\/strong>: Resolving the CNL6 Mystery in Batten disease (2020, 30 de junio ) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-cnl6-mystery-batten-disease.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain La enfermedad de Batten es una familia de 13 condiciones raras gen\u00e9ticamente distintas. Colectivamente, son la causa m\u00e1s frecuente de enfermedad neurodegenerativa en ni\u00f1os y afectan a 1 de cada 12 500 nacidos vivos en los EE. UU. Uno de los genes de la enfermedad de Batten es CLN6. C\u00f3mo las … Continuar leyendo \u00abResolviendo el misterio de CNL6 en la enfermedad de Batten\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-28181","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28181","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28181"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28181\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28181"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28181"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28181"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}