Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Muchas afecciones reum\u00e1ticas se desarrollan lentamente e inicialmente tienen artritis inflamatoria como el primer signo de que algo anda mal. El problema con una similitud tan cercana es la dificultad que tienen los m\u00e9dicos para diferenciar una condici\u00f3n de otra en las primeras etapas del proceso de la enfermedad. <\/p>\n
Dra. Rachel Knevel y sus colegas del Brigham and Women’s Hospital en Boston y la Universidad de Leiden en los Pa\u00edses Bajos han desarrollado un algoritmo basado en genes llamado G-PROB, un acr\u00f3nimo que significa herramienta de probabilidad gen\u00e9tica. El nuevo diagn\u00f3stico ha permitido al equipo discriminar entre gota, lupus, artritis reumatoide, artritis psori\u00e1sica y espondiloartropat\u00eda.<\/p>\n
En un informe de Science Translational Medicine, Knevel y su equipo describen la nueva herramienta de diagn\u00f3stico y se\u00f1alan que combina un datos gen\u00e9ticos del paciente con puntuaciones de riesgo gen\u00e9tico. Este enfoque de doble ca\u00f1\u00f3n les permiti\u00f3 concentrarse en el diagn\u00f3stico m\u00e1s probable entre cinco enfermedades reum\u00e1ticas. <\/p>\n
El equipo us\u00f3 G-PROB con aproximadamente 1700 pacientes cuyos datos gen\u00e9ticos y cl\u00ednicos eran accesibles a trav\u00e9s de los biobancos eMERGE o Partners. Cada paciente hab\u00eda sido diagnosticado con al menos un tipo de enfermedad reum\u00e1tica o hab\u00eda presentado artritis inflamatoria temprana en su primera visita a una consulta externa. El nuevo enfoque, seg\u00fan Knevel y su equipo, les permiti\u00f3 confiar en la informaci\u00f3n del genotipo para realizar diagn\u00f3sticos tempranos y precisos de los trastornos reum\u00e1ticos.<\/p>\n
\u00abLos datos gen\u00e9ticos preexistentes podr\u00edan considerarse parte del historial m\u00e9dico de un paciente , dado su potencial para mejorar la medicina de precisi\u00f3n en la cl\u00ednica ambulatoria moderna\u00bb, escribieron Knevel y sus colaboradores en la revista.<\/p>\n
Al probar su nueva plataforma en esta gran colecci\u00f3n de muestras gen\u00e9ticas de pacientes, el equipo pudo descartar al menos una enfermedad en todos los pacientes, identificar un diagn\u00f3stico probable en el 45 por ciento de los pacientes y detectar diagn\u00f3sticos cl\u00ednicos incorrectos en el 35 por ciento de los casos. <\/p>\n
La adici\u00f3n de c\u00e1lculos de puntuaci\u00f3n de riesgo gen\u00e9tico a los datos cl\u00ednicos mejor\u00f3 la precisi\u00f3n diagn\u00f3stica de G-PROB al 51 % en comparaci\u00f3n con el 39 % resultante de la interpretaci\u00f3n de los datos cl\u00ednicos \u00fanicamente.<\/p>\n
Las enfermedades reum\u00e1ticas comprenden un amplio espectro de trastornos, y un malentendido de lo que son todav\u00eda est\u00e1 empa\u00f1ado por el t\u00e9rmino \u00abreumatismo\u00bb, que significa dolor en las articulaciones. Los m\u00e9dicos dicen que las afecciones reum\u00e1ticas no solo incluyen las que causan dolor en las articulaciones, sino tambi\u00e9n los trastornos autoinmunitarios, las enfermedades inflamatorias tipificadas por c\u00e9lulas y prote\u00ednas traicioneras que hacen la guerra contra todo, desde las articulaciones hasta la piel y los \u00f3rganos vitales. <\/p>\n
El Colegio Estadounidense de Reumatolog\u00eda se\u00f1ala que, si bien la mayor\u00eda de las personas piensa que las enfermedades reum\u00e1ticas son raras, los trastornos son sorprendentemente comunes en toda la poblaci\u00f3n de los EE. UU.<\/p>\n
Se estima que uno de cada cuatro adultos en los Estados Unidos Unidos ha sido diagnosticado con artritis u otra condici\u00f3n reum\u00e1tica. Los Centros para el Control y la Prevenci\u00f3n de Enfermedades han pronosticado que la cantidad de personas afectadas seguir\u00e1 aumentando. Para 2040, seg\u00fan los CDC, una gran parte de la poblaci\u00f3n, aproximadamente 78 millones de adultos, habr\u00e1n sido diagnosticados con una enfermedad reum\u00e1tica.<\/p>\n
Entre los trastornos reum\u00e1ticos, la osteoartritis es la m\u00e1s com\u00fan y afecta a unos 26 millones de adultos en los Estados Unidos. seguido de la fibromialgia, que se estima que afecta a unos 10 millones de personas, y la gota, que afecta a 8,3 millones.<\/p>\n
Aunque los trastornos autoinmunitarios se consideran raros, afectan a una parte importante de la poblaci\u00f3n, alrededor de 1,3 millones de EE. UU. se ha diagnosticado artritis reumatoide a adultos y entre 200 000 y 300 000 tienen lupus, seg\u00fan muestran las cifras del Colegio Americano de Reumatolog\u00eda.<\/p>\n
Knevel y sus colegas, mientras tanto, tendr\u00e1n que refinar a\u00fan m\u00e1s la precisi\u00f3n del algoritmo antes de que est\u00e9 listo para un amplio uso en centros de tratamiento ambulatorio. Sin embargo, han podido demostrar que los datos del genotipo pueden ayudar a los diagn\u00f3sticos individuales al discriminar agudamente entre afecciones reum\u00e1ticas relacionadas pero profundamente diferentes. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los datos gen\u00e9ticos pueden aumentar la eficacia diagn\u00f3stica de las enfermedades reum\u00e1ticas M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Rachel Knevel et al. Uso de la gen\u00e9tica para priorizar diagn\u00f3sticos para pacientes ambulatorios de reumatolog\u00eda con artritis inflamatoria, Science Translational Medicine (2020). DOI: 10.1126\/scitranslmed.aay1548 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Science Translational Medicine <\/p>\n 2020 Science X Network <\/p>\n Cita<\/strong>: Moviendo el diagn\u00f3stico de enfermedades reum\u00e1ticas into the era of precision medicine (2020, 30 de junio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-diagosis-rheumatic-diseases-era-precision.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Muchas afecciones reum\u00e1ticas se desarrollan lentamente e inicialmente tienen artritis inflamatoria como el primer signo de que algo anda mal. El problema con una similitud tan cercana es la dificultad que tienen los m\u00e9dicos para diferenciar una condici\u00f3n de otra en las primeras etapas del proceso de la enfermedad. Dra. Rachel … Continuar leyendo \u00abLlevando el diagn\u00f3stico de enfermedades reum\u00e1ticas a la era de la medicina de precisi\u00f3n\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-28236","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28236","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28236"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28236\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28236"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28236"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28236"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}