La directora del Gladstone Institute of Data Science and Biotechnology Katie Pollard (izquierda), trabaj\u00f3 con John Rubenstein, Eirene Markenscoff-Papadimitriou y Sean Whalen para mapear las regiones gen\u00f3micas que controlan el desarrollo de el cerebro humano. Cr\u00e9dito: Foto: Gladstone Institutes <\/p>\n
Para que el cerebro naciente de un embri\u00f3n humano se convierta en el \u00f3rgano complejo que controla la conciencia humana, tiene que ocurrir una secuencia finamente sintonizada de eventos gen\u00e9ticos; cientos de genes se activan y desactivan en una sinfon\u00eda precisa. Las mutaciones en estos genes alteran los instrumentos moleculares de la sinfon\u00eda y, si ocurren en genes que son importantes para el desarrollo del cerebro, pueden provocar enfermedades neurol\u00f3gicas como el autismo y la epilepsia. Los investigadores han luchado durante mucho tiempo para comprender c\u00f3mo las mutaciones en las regiones reguladoras del genoma (los conductores, en lugar de los instrumentos) tambi\u00e9n pueden hacer que este proceso salga mal. <\/p>\n
Ahora, los investigadores de los Institutos Gladstone y el Instituto Weill de Neurociencias de la UC San Francisco (UCSF) han creado un atlas completo espec\u00edfico de la regi\u00f3n de las regiones reguladoras del genoma vinculadas al desarrollo del cerebro embrionario humano.<\/p>\n
\u00bb Esto nos brinda un atlas de b\u00fasqueda y rico en datos de parte del cerebro humano en desarrollo\u00bb, dijo Katie Pollard, Ph.D., directora del Instituto Gladstone de Ciencia de Datos y Biotecnolog\u00eda. \u00abEsta es una herramienta valiosa para investigar la biolog\u00eda subyacente de los trastornos del neurodesarrollo\u00bb.<\/p>\n
Pollard y el profesor de psiquiatr\u00eda de la UCSF, John Rubenstein, son los autores principales del nuevo estudio, publicado en l\u00ednea en la revista Cell.<\/p>\n
Solo alrededor del dos por ciento del genoma humano codifica genes reales. Gran parte del resto del genoma contiene elementos reguladores, los conductores que controlan cu\u00e1ndo y d\u00f3nde se activan esos genes. Los genes importantes para aspectos espec\u00edficos de la funci\u00f3n hep\u00e1tica, por ejemplo, no necesitan activarse en las c\u00e9lulas cerebrales, por lo que se necesitan diferentes elementos reguladores para controlar la expresi\u00f3n g\u00e9nica en esos tejidos.<\/p>\n
Cuando los investigadores analizan el ADN de personas con trastornos del neurodesarrollo, a menudo descubren docenas, si no cientos, de variaciones naturales en las secuencias de ADN. Sin embargo, solo una minor\u00eda de esas variantes puede estar relacionada con el trastorno en s\u00ed, y es dif\u00edcil precisar cu\u00e1les son importantes.<\/p>\n
\u00abGran parte del genoma sigue siendo este lugar vasto y misterioso porque no sabemos qu\u00e9 partes del genoma desempe\u00f1an funciones en qu\u00e9 tejidos\u00bb, dijo Eirene Markenscoff-Papadimitriou, Ph.D., investigadora postdoctoral en el Instituto Weill de Neurociencias de la UCSF y coautora principal del art\u00edculo.<\/p>\n
En En el nuevo estudio, los investigadores estudiaron c\u00e9lulas de una secci\u00f3n del cerebro humano en desarrollo llamada telenc\u00e9falo. Esta regi\u00f3n contiene estructuras responsables del procesamiento sensorial, el movimiento voluntario, el lenguaje y la comunicaci\u00f3n.<\/p>\n
El equipo aprovech\u00f3 el hecho de que, dentro de las c\u00e9lulas, el genoma est\u00e1 estrechamente enrollado en una estructura densa conocida como cromatina. Esta estructura tridimensional revela las partes importantes del genoma en cualquier c\u00e9lula dada al exponer los tramos de ADN regulador necesarios para que la c\u00e9lula funcione. Usando una tecnolog\u00eda llamada ATAC-seq, el equipo cort\u00f3 el ADN expuesto en c\u00e9lulas cerebrales embrionarias. Al analizar d\u00f3nde se realizan estos cortes, pudieron conjeturar qu\u00e9 partes del genoma est\u00e1n expuestas y podr\u00edan contener regiones reguladoras importantes.<\/p>\n
Sus experimentos iniciales revelaron m\u00e1s de 103\u00a0000 regiones de cromatina abierta en las c\u00e9lulas cerebrales en desarrollo. . Para reducir esa lista, los investigadores recurrieron a un enfoque de aprendizaje autom\u00e1tico. Escribieron un programa de computadora que usa informaci\u00f3n ya conocida sobre el ADN regulador para ayudar a seleccionar patrones espec\u00edficos de las c\u00e9lulas cerebrales.<\/p>\n
\u00abQuer\u00edamos reducir esta lista inicial a un conjunto m\u00e1s peque\u00f1o que era el m\u00e1s probable importante para regular el desarrollo del cerebro\u00bb, dijo el cient\u00edfico de investigaci\u00f3n de Gladstone, Sean Whalen, Ph.D., coautor del nuevo art\u00edculo.<\/p>\n
Si una regi\u00f3n reguladora fuera similar a una que se sabe que solo est\u00e1 activa en las extremidades o pulmones, por ejemplo, el programa de aprendizaje autom\u00e1tico concluy\u00f3 que no era un potenciador espec\u00edfico del cerebro. Al final, el grupo ide\u00f3 un conjunto de unas 19\u00a0000 regiones reguladoras del genoma que se espera desempe\u00f1en un papel en el desarrollo del cerebro.<\/p>\n
Para mostrar la utilidad del nuevo conjunto de datos, los investigadores observaron m\u00e1s de cerca dos secciones del genoma que aparecieron en el nuevo atlas que tambi\u00e9n hab\u00edan sido previamente implicadas en el autismo y la epilepsia. Las secuencias de ADN, demostraron, efectivamente actuaron como potenciadores en las c\u00e9lulas cerebrales: ten\u00edan la capacidad de activar genes.<\/p>\n
\u00abAhora podemos usar este enfoque para preguntar c\u00f3mo todo tipo de otras mutaciones afectan a las c\u00e9lulas no codificantes\u00bb. genoma\u00bb, dijo Markenscoff-Papadimitriou. \u00abEste atlas nos se\u00f1ala la direcci\u00f3n de regiones espec\u00edficas del cerebro que se ven afectadas por mutaciones gen\u00e9ticas\u00bb.<\/p>\n
Si un equipo de investigaci\u00f3n encuentra cientos de variantes gen\u00e9ticas asociadas con una enfermedad del neurodesarrollo, por ejemplo, ahora pueden usar el atlas para cotejar qu\u00e9 variantes forman parte de las 19.000 regiones identificadas como cr\u00edticas para el desarrollo del cerebro. Eso puede ayudarlos a concentrarse en qu\u00e9 variantes vale la pena realizar estudios de seguimiento, en lugar de pasar meses probando variantes gen\u00e9ticas que terminan sin estar relacionadas con la enfermedad.<\/p>\n
\u00abCreemos que nuestros datos ayudar\u00e1n a muchos otros grupos de investigaci\u00f3n avanzan en su trabajo\u00bb, estuvo de acuerdo Whalen. M\u00e1s all\u00e1 de estudiar enfermedades, dice que el recurso ser\u00e1 \u00fatil para la ciencia b\u00e1sica sobre c\u00f3mo se desarrolla el cerebro. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Nuevo m\u00e9todo creado para identificar genes detr\u00e1s de tumores cerebrales M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Eirene Markenscoff-Papadimitriou et al. Atlas de accesibilidad a la cromatina del telenc\u00e9falo humano en desarrollo. C\u00e9lula. 30 de junio de 2020DOI:doi.org\/10.1016\/j.cell.2020.06.002 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Cell <\/p>\n Proporcionado por Gladstone Institutes Cita<\/strong>: Nuevo atlas gen\u00f3mico de el cerebro humano en desarrollo (2020, 30 de junio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-genomic-atlas-human-brain.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La directora del Gladstone Institute of Data Science and Biotechnology Katie Pollard (izquierda), trabaj\u00f3 con John Rubenstein, Eirene Markenscoff-Papadimitriou y Sean Whalen para mapear las regiones gen\u00f3micas que controlan el desarrollo de el cerebro humano. Cr\u00e9dito: Foto: Gladstone Institutes Para que el cerebro naciente de un embri\u00f3n humano se convierta en el \u00f3rgano complejo que … Continuar leyendo \u00abNuevo atlas gen\u00f3mico del cerebro humano en desarrollo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-28251","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28251","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28251"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28251\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28251"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28251"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28251"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}