Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
El s\u00edndrome de Lennox-Gastaut es un trastorno convulsivo grave de aparici\u00f3n temprana que incluye anomal\u00edas cognitivas y conductuales. Su fisiopatolog\u00eda es en gran parte desconocida. <\/p>\n
La secuenciaci\u00f3n reciente del exoma completo en pacientes con s\u00edndrome de Lennox-Gastaut identific\u00f3 una mutaci\u00f3n espont\u00e1nea en el gen que codifica una subunidad del receptor GABA-A implicada en otras epilepsias infantiles.<\/p>\n
Robert Macdonald, MD, PhD, y sus colegas ahora han gener\u00f3 un modelo de rat\u00f3n con la mutaci\u00f3n humana en el gen de la subunidad del receptor GABA-A. Los ratones tienen convulsiones de ausencia at\u00edpicas espont\u00e1neas y otros tipos de convulsiones, con caracter\u00edsticas EEG consistentes con el s\u00edndrome de Lennox-Gastaut. Los ratones tambi\u00e9n tienen comportamientos anormales observados en pacientes con s\u00edndrome de Lennox-Gastaut, que incluyen problemas de aprendizaje, memoria e interacci\u00f3n social, aumento de la ansiedad e hiperactividad.<\/p>\n
Los hallazgos, publicados en la revista Brain Communications, demuestran que una sola mutaci\u00f3n en un gen puede deteriorar la se\u00f1alizaci\u00f3n GABA inhibidora en el cerebro y causar m\u00faltiples tipos de convulsiones y anomal\u00edas conductuales. El modelo de rat\u00f3n ser\u00e1 \u00fatil para una mayor caracterizaci\u00f3n de la fisiopatolog\u00eda del s\u00edndrome de Lennox-Gastaut y para el desarrollo de nuevas terapias. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La FDA aprueba epidiolex para formas graves de epilepsia M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Shimian Qu et al. La mutaci\u00f3n D120N de la subunidad 3 del receptor GABAA causa el s\u00edndrome de LennoxGastaut en ratones knock-in, Brain Communications (2020). DOI: 10.1093\/braincomms\/fcaa028 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Brain Communications <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Vanderbilt Cita<\/strong>: Una sola mutaci\u00f3n causa trastorno convulsivo (26 de junio de 2020) consultado el 31 de agosto 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-mutation-seizure-disorder.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico El s\u00edndrome de Lennox-Gastaut es un trastorno convulsivo grave de aparici\u00f3n temprana que incluye anomal\u00edas cognitivas y conductuales. Su fisiopatolog\u00eda es en gran parte desconocida. La secuenciaci\u00f3n reciente del exoma completo en pacientes con s\u00edndrome de Lennox-Gastaut identific\u00f3 una mutaci\u00f3n espont\u00e1nea en el gen que codifica una subunidad del receptor GABA-A … Continuar leyendo \u00abUna sola mutaci\u00f3n causa trastorno convulsivo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-28455","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28455","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28455"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28455\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28455"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28455"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28455"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}