Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Investigadores del Instituto MIND de UC Davis encontraron un conjunto inesperado de enfermedades mentales en pacientes con un espectro de un trastorno gen\u00e9tico raro. Su estudio revel\u00f3 la necesidad de que los m\u00e9dicos consideren las complejidades de las condiciones coexistentes en pacientes con trastornos psicol\u00f3gicos y asociados con X fr\u00e1gil. <\/p>\n
Casos de espectro X fr\u00e1gil de doble impacto<\/p>\n
Los pacientes ten\u00edan una condici\u00f3n de \u00abdoble impacto\u00bb que combinaba caracter\u00edsticas y s\u00edntomas del s\u00edndrome de X fr\u00e1gil y el trastorno de premutaci\u00f3n.<\/p>\n
S\u00edndrome de X fr\u00e1gil (FXS), un raro trastorno de un solo gen, es la principal causa hereditaria de discapacidad intelectual. Es causado por la falta de la prote\u00edna de retraso mental X fr\u00e1gil (FMRP) que resulta de un cambio, llamado mutaci\u00f3n, en el gen FMR1.<\/p>\n
En la mayor\u00eda de las personas, la secci\u00f3n CGG del gen FMR1 se repite entre 10 a 40 veces. En algunos casos raros, las personas tienen trastorno de premutaci\u00f3n cuando su gen FMR1 tiene de 55 a 200 repeticiones CGG. Cuando esta secci\u00f3n se expande a m\u00e1s de 200 repeticiones, hay una mutaci\u00f3n completa en el gen. Esta mutaci\u00f3n completa causa una incapacidad para producir FMRP y conduce a FXS.<\/p>\n
El estudio present\u00f3 14 casos de pacientes masculinos con mutaciones del gen FMR1 y una variedad de trastornos psiqui\u00e1tricos. Estos pacientes, con edades comprendidas entre los nueve y los 58 a\u00f1os, ten\u00edan caracter\u00edsticas parecidas al SXF y s\u00edntomas comunes entre los portadores de premutaci\u00f3n.<\/p>\n
Los s\u00edntomas del SXF incluyen aleteo de manos, hiperactividad, infecciones de o\u00eddo recurrentes, ansiedad severa y rabietas. Las personas con FXS con frecuencia tienen retrasos en el habla y el lenguaje, problemas de comportamiento y s\u00edntomas del trastorno del espectro autista (TEA).<\/p>\n
La premutaci\u00f3n, por otro lado, est\u00e1 asociada con el desarrollo de problemas neurol\u00f3gicos asociados con el envejecimiento. Un ejemplo de estos problemas relacionados con la edad es el s\u00edndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X fr\u00e1gil (FXTAS, por sus siglas en ingl\u00e9s). FXTAS es una enfermedad caracterizada por temblores progresivamente intensos y dificultad para caminar y mantener el equilibrio. La premutaci\u00f3n tambi\u00e9n se asocia con problemas m\u00e9dicos y psiqui\u00e1tricos como migra\u00f1as, hipertensi\u00f3n, apnea del sue\u00f1o, s\u00edndrome de piernas inquietas, ansiedad y depresi\u00f3n.<\/p>\n
Problemas neurol\u00f3gicos y de desarrollo<\/p>\n
El estudio encontr\u00f3 que los pacientes con premutaci\u00f3n tuvo un inicio mucho m\u00e1s temprano de problemas neurol\u00f3gicos. Algunos incluso ten\u00edan s\u00edntomas anteriores de neurodegeneraci\u00f3n, particularmente si ten\u00edan retraso en el desarrollo o TEA durante su infancia. Tambi\u00e9n mostraron problemas con su procesamiento emocional.<\/p>\n
\u00abLos niveles m\u00e1s bajos de FMRP pueden causar una variedad de problemas de procesamiento emocional\u00bb, dijo Andrea Schneider, cient\u00edfica investigadora asociada en el Departamento de Pediatr\u00eda y en el Instituto MIND de UC Davis y el autor principal del estudio. \u00abAlgunos de los trastornos comunes relacionados con las emociones que encontramos son los trastornos del estado de \u00e1nimo, la ansiedad y las caracter\u00edsticas psic\u00f3ticas\u00bb.<\/p>\n
Los investigadores pidieron m\u00e1s estudios sobre la asociaci\u00f3n de la psicosis y los niveles m\u00e1s bajos de FMRP, especialmente en pacientes con una condici\u00f3n de doble golpe. . La serie de casos tambi\u00e9n destac\u00f3 la necesidad de que los m\u00e9dicos consideren diagn\u00f3sticos adicionales posibles para mutaciones FMR1 en pacientes psiqui\u00e1tricos.<\/p>\n
\u00abLos m\u00e9dicos deben ser conscientes del costo f\u00edsico y mental de los pacientes con una mutaci\u00f3n FMR1 que tambi\u00e9n muestran s\u00edntomas de psicosis o aparici\u00f3n temprana de problemas neurol\u00f3gicos\u00bb, dijo Paul Hagerman, profesor de bioqu\u00edmica y medicina molecular en UC Davis y coautor del estudio. \u00abEsta comprensi\u00f3n ayuda a desarrollar planes de tratamiento que aborden las m\u00faltiples necesidades de estos pacientes\u00bb.<\/p>\n
El estudio, titulado \u00abFMR1-mRNA elevado y FMRP reducido: un mecanismo de doble impacto para las caracter\u00edsticas psiqui\u00e1tricas en hombres con premutaciones de FMR1, aparece en el \u00faltimo n\u00famero de la revista Translational Psychiatry. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La investigaci\u00f3n eval\u00faa la neurodegeneraci\u00f3n vinculada a FXTAS midiendo el comportamiento motor M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Andrea Schneider et al, Elevated FMR1-mRNA and lowered FMRP A double-hit mecanismo for psychiatric Features in hombres con premutaciones FMR1, Translational Psychiatry (2020). DOI: 10.1038\/s41398-020-00863-w Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Translational Psychiatry <\/p>\n Proporcionado por UC Davis Cita<\/strong>: Enfermedades mentales inesperadas encontradas en un espectro de un trastorno gen\u00e9tico (2020, 25 de junio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-unexpected-mental-illnesses-spectrum-rare.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico Investigadores del Instituto MIND de UC Davis encontraron un conjunto inesperado de enfermedades mentales en pacientes con un espectro de un trastorno gen\u00e9tico raro. Su estudio revel\u00f3 la necesidad de que los m\u00e9dicos consideren las complejidades de las condiciones coexistentes en pacientes con trastornos psicol\u00f3gicos y asociados con X fr\u00e1gil. Casos … Continuar leyendo \u00abEnfermedades mentales inesperadas encontradas en un espectro de un trastorno gen\u00e9tico raro\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-28519","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28519","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28519"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28519\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28519"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28519"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28519"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}