Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Las pruebas gen\u00e9ticas ultrarr\u00e1pidas pueden transformar el diagn\u00f3stico y el tratamiento de ni\u00f1os gravemente enfermos con sospechas de afecciones gen\u00e9ticas, seg\u00fan un estudio de Australian Genomics. <\/p>\n
El estudio evalu\u00f3 a 108 beb\u00e9s y ni\u00f1os gravemente enfermos con afecciones gen\u00e9ticas ingresados en unidades de cuidados intensivos en 12 hospitales australianos. <\/p>\n
Los investigadores de la Universidad de Queensland que participaron en el estudio recibieron los resultados de las pruebas gen\u00f3micas en menos de cinco d\u00edas, en comparaci\u00f3n con las pruebas tradicionales que pueden demorar de tres a seis meses.<\/p>\n
Como resultado del uso del nuevo procedimiento, pudieron hacer un diagn\u00f3stico en el 51 % de los casos y cambiar la atenci\u00f3n cl\u00ednica para el 75 % de los ni\u00f1os en la UCI.<\/p>\n
La profesora asociada de la UQ, Luregn Schlapbach, dijo que los resultados gen\u00f3micos ultrarr\u00e1pidos en la UCI eran un juego cambiador para los ni\u00f1os en los que se sospecha una afecci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n
\u00abGracias a los diagn\u00f3sticos gen\u00f3micos actuales, este r\u00e1pido tiempo de respuesta brinda m\u00e1s certeza a las familias y los m\u00e9dicos que anteriormente ten\u00edan que esperar meses para obtener los resultados\u00bb, dijo el Dr. Schlapbach. .<\/p>\n
\u00abPermite a los padres comprender mejor la enfermedad de su hijo y c\u00f3mo manejar la condici\u00f3n y planificar para el futuro.<\/p>\n
\u00abPara una cantidad de ni\u00f1os, el diagn\u00f3stico oportuno permite tratamientos de precisi\u00f3n que de otro modo podr\u00edan haberse pasado por alto\u00bb.<\/p>\n
La tecnolog\u00eda mejorada y la capacidad de tratamiento permiten es m\u00e9dicos para responder mejor a los plazos urgentes asociados con los ni\u00f1os en cuidados intensivos.<\/p>\n
El profesor asociado Luregn Schlapbach dijo que las pruebas ultrarr\u00e1pidas han permitido la secuenciaci\u00f3n del genoma completo de un paciente.<\/p>\n
\u00bb Si bien las pruebas gen\u00f3micas actualmente se proporcionan dentro de los estudios de investigaci\u00f3n, estos resultados son muy alentadores en vista de la necesidad de una implementaci\u00f3n m\u00e1s amplia en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica\u00bb, dijo.<\/p>\n
La pr\u00f3xima fase del estudio evaluar\u00e1 m\u00e1s de 240 ni\u00f1os enfermos en Australia durante tres a\u00f1os utilizando la secuenciaci\u00f3n del genoma completo como prueba de primer nivel para diagnosticar enfermedades raras, as\u00ed como aumentar las pruebas r\u00e1pidas en todos los estados y territorios.<\/p>\n
El estudio Acute Care Genomics se public\u00f3 en JAMA . <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica r\u00e1pida para diagnosticar enfermedades raras en ni\u00f1os en estado cr\u00edtico M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> undefined undefined et al. Viabilidad de la secuenciaci\u00f3n ultrarr\u00e1pida del exoma en beb\u00e9s y ni\u00f1os cr\u00edticamente enfermos con condiciones monog\u00e9nicas sospechosas en el sistema de atenci\u00f3n de la salud p\u00fablica de Australia, JAMA (2020). DOI: 10.1001\/jama.2020.7671 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Journal of the American Medical Association <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Queensland Cita<\/strong>: Pruebas ultrarr\u00e1pidas que cambian las reglas del juego para los ni\u00f1os en cuidados intensivos (2020, 25 de junio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-ultra-rapid-game-changer-children-intensive.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Las pruebas gen\u00e9ticas ultrarr\u00e1pidas pueden transformar el diagn\u00f3stico y el tratamiento de ni\u00f1os gravemente enfermos con sospechas de afecciones gen\u00e9ticas, seg\u00fan un estudio de Australian Genomics. El estudio evalu\u00f3 a 108 beb\u00e9s y ni\u00f1os gravemente enfermos con afecciones gen\u00e9ticas ingresados en unidades de cuidados intensivos en 12 hospitales australianos. Los investigadores … Continuar leyendo \u00abLas pruebas ultrarr\u00e1pidas cambian las reglas del juego para los ni\u00f1os en cuidados intensivos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-28556","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28556","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28556"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28556\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28556"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28556"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28556"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}