Una imagen infrarroja de un hombre y un perro. Investigadores alemanes y suizos han demostrado que pueden dotar a ratones vivos de este tipo de visi\u00f3n. Cr\u00e9dito: Joseph Giacomin <\/p>\n
En los \u00faltimos meses, incluso cuando nuestra atenci\u00f3n se ha centrado en el brote de coronavirus, ha habido una gran cantidad de avances cient\u00edficos en el tratamiento de enfermedades que causan ceguera. <\/p>\n
Investigadores de Editas Medicine, con sede en EE. UU., y Allergan, con sede en Irlanda, administraron CRISPR por primera vez a una persona con una enfermedad gen\u00e9tica. Este tratamiento hist\u00f3rico utiliza el enfoque CRISPR para una mutaci\u00f3n espec\u00edfica en un gen relacionado con la ceguera infantil. La mutaci\u00f3n afecta el funcionamiento del compartimento del ojo sensible a la luz, llamado retina, y provoca la p\u00e9rdida de las c\u00e9lulas sensibles a la luz.<\/p>\n
Seg\u00fan la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud, al menos 2200 millones de personas en el mundo tienen alg\u00fan tipo de discapacidad visual. En los Estados Unidos, aproximadamente 200 000 personas padecen formas hereditarias de enfermedades de la retina para las que no existe cura. Pero las cosas han comenzado a cambiar para bien. Ahora podemos ver la luz al final del t\u00fanel.<\/p>\n
Soy investigador de oftalmolog\u00eda y ciencias visuales, y estoy particularmente interesado en estos avances porque mi laboratorio se est\u00e1 enfocando en dise\u00f1ar enfoques de terapia g\u00e9nica nuevos y mejorados para tratar Formas hereditarias de ceguera. <\/p>\n
El ojo como campo de pruebas de CRISPR<\/p>\n
La terapia g\u00e9nica consiste en insertar la copia correcta de un gen en c\u00e9lulas que tienen un error en la secuencia gen\u00e9tica de ese gen, recuperando la funci\u00f3n normal de la prote\u00edna en la c\u00e9lula. El ojo es un \u00f3rgano ideal para probar nuevos enfoques terap\u00e9uticos, incluido CRISPR. Esto se debe a que el ojo es la parte m\u00e1s expuesta de nuestro cerebro y, por lo tanto, es de f\u00e1cil acceso. <\/p>\n
La segunda raz\u00f3n es que el tejido de la retina en el ojo est\u00e1 protegido del mecanismo de defensa del cuerpo, que de lo contrario considerar\u00eda el material inyectado utilizado en la terapia g\u00e9nica como extra\u00f1o y montar\u00eda una respuesta de ataque defensiva. Tal respuesta destruir\u00eda los beneficios asociados con el tratamiento. <\/p>\n
En los \u00faltimos a\u00f1os, los estudios revolucionarios de terapia g\u00e9nica allanaron el camino para el primer f\u00e1rmaco de terapia g\u00e9nica aprobado por la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos, Luxturna TM, para una enfermedad devastadora de ceguera infantil, la amaurosis cong\u00e9nita de Leber tipo 2. <\/p>\n
Esta forma de amaurosis cong\u00e9nita de Leber es causada por mutaciones en un gen que codifica una prote\u00edna llamada RPE65. La prote\u00edna participa en las reacciones qu\u00edmicas que se necesitan para detectar la luz. Las mutaciones disminuyen o eliminan la funci\u00f3n de RPE65, lo que conduce a nuestra incapacidad para detectar la ceguera a la luz. <\/p>\n
El m\u00e9todo de tratamiento desarrollado simult\u00e1neamente por grupos de la Universidad de Pensilvania y del University College London y del Moorefields Eye Hospital consist\u00eda en insertar una copia sana del gen mutado directamente en el espacio entre la retina y el epitelio pigmentado de la retina, el Tejido situado detr\u00e1s de la retina donde se producen las reacciones qu\u00edmicas. Este gen ayud\u00f3 a la c\u00e9lula del epitelio pigmentado de la retina a producir la prote\u00edna faltante que es disfuncional en los pacientes. <\/p>\n
Aunque los ojos tratados mostraron una mejor\u00eda en la visi\u00f3n, medida por la capacidad del paciente para sortear una carrera de obst\u00e1culos con diferentes niveles de luz, no es una soluci\u00f3n permanente. Esto se debe a la falta de tecnolog\u00edas que puedan fijar el c\u00f3digo gen\u00e9tico mutado en el ADN de las c\u00e9lulas del paciente. <\/p>\n
Una nueva tecnolog\u00eda para borrar la mutaci\u00f3n<\/p>\n
\u00daltimamente, los cient\u00edficos han estado desarrollando una nueva y poderosa herramienta que est\u00e1 cambiando la biolog\u00eda y la ingenier\u00eda gen\u00e9tica a la siguiente fase. Esta innovadora tecnolog\u00eda de edici\u00f3n de genes, denominada CRISPR, permite a los investigadores editar directamente el c\u00f3digo gen\u00e9tico de las c\u00e9lulas del ojo y corregir la mutaci\u00f3n que causa la enfermedad. <\/p>\n
Los ni\u00f1os que padecen la enfermedad de amaurosis cong\u00e9nita de Leber tipo 10 sufren una p\u00e9rdida progresiva de la visi\u00f3n desde el a\u00f1o de edad. Esta forma espec\u00edfica de amaurosis cong\u00e9nita de Leber es causada por un cambio en el ADN que afecta la capacidad del gen llamado CEP290 para producir la prote\u00edna completa. La p\u00e9rdida de la prote\u00edna CEP290 afecta la supervivencia y el funcionamiento de nuestras c\u00e9lulas sensibles a la luz, llamadas fotorreceptores. <\/p>\n
Una estrategia de tratamiento es administrar la forma completa del gen CEP290 utilizando un virus como veh\u00edculo de administraci\u00f3n. Pero el gen CEP290 es demasiado grande para ser carga de virus. As\u00ed que se necesitaba otro enfoque. Una estrategia fue corregir la mutaci\u00f3n mediante el uso de CRISPR.<\/p>\n
Los cient\u00edficos de Editas Medicine primero demostraron la seguridad y la prueba del concepto de la estrategia CRISPR en c\u00e9lulas extra\u00eddas de biopsias de piel de pacientes y en animales primates no humanos. <\/p>\n
Estos estudios llevaron a la formulaci\u00f3n del primer ensayo cl\u00ednico terap\u00e9utico del gen CRISPR en humanos. Este ensayo de fase 1 y fase 2 finalmente evaluar\u00e1 la seguridad y eficacia de la terapia CRISPR en 18 pacientes con amaurosis cong\u00e9nita tipo 10 de Leber. Los pacientes reciben una dosis de la terapia mientras est\u00e1n bajo anestesia cuando el cirujano de retina usa un endoscopio, una aguja y una jeringa para inyectar la enzima CRISPR y los \u00e1cidos nucleicos en la parte posterior del ojo cerca de los fotorreceptores. <\/p>\n
Para asegurarse de que el experimento funcione y sea seguro para los pacientes, el ensayo cl\u00ednico ha reclutado personas con enfermedad en etapa avanzada y sin esperanza de recuperar su visi\u00f3n. Los m\u00e9dicos tambi\u00e9n est\u00e1n inyectando las herramientas de edici\u00f3n CRISPR en un solo ojo. <\/p>\n
Una nueva estrategia de terapia g\u00e9nica CEP290<\/p>\n
Un proyecto en curso en mi laboratorio se centra en dise\u00f1ar un enfoque de terapia g\u00e9nica para el mismo gen CEP290. A diferencia del enfoque CRISPR, que puede apuntar solo a una mutaci\u00f3n espec\u00edfica a la vez, mi equipo est\u00e1 desarrollando un enfoque que funcionar\u00eda para todas las mutaciones CEP290 en la amaurosis cong\u00e9nita tipo 10 de Leber. <\/p>\n
Este enfoque implica usar formas funcionales de la prote\u00edna CEP290 que se pueden administrar a los fotorreceptores utilizando los virus aprobados para uso cl\u00ednico.<\/p>\n
La terapia g\u00e9nica que involucra CRISPR promete una soluci\u00f3n permanente y un per\u00edodo de recuperaci\u00f3n significativamente reducido. Una desventaja del enfoque CRISPR es la posibilidad de un efecto fuera del objetivo en el que se edita otra regi\u00f3n del ADN de la c\u00e9lula, lo que podr\u00eda causar efectos secundarios no deseados, como el c\u00e1ncer. Sin embargo, las estrategias nuevas y mejoradas han hecho que tal probabilidad sea muy baja. <\/p>\n
Aunque el estudio CRISPR es para una mutaci\u00f3n espec\u00edfica en CEP290, creo que el uso de la tecnolog\u00eda CRISPR en el cuerpo es emocionante y un gran paso. S\u00e9 que este tratamiento se encuentra en una fase inicial, pero muestra una clara promesa. En mi opini\u00f3n, as\u00ed como en la mente de muchos otros cient\u00edficos, la innovaci\u00f3n terap\u00e9utica mediada por CRISPR es absolutamente prometedora. <\/p>\n
M\u00e1s formas de combatir la ceguera<\/p>\n
En otro estudio que acaba de publicarse en la revista Science, cient\u00edficos alemanes y suizos han desarrollado una tecnolog\u00eda revolucionaria que permite que ratones y retinas humanas detecten la radiaci\u00f3n infrarroja. Esta capacidad podr\u00eda ser \u00fatil para pacientes que sufren p\u00e9rdida de fotorreceptores y de la vista. <\/p>\n
Los investigadores demostraron este enfoque, inspirado en la capacidad de las serpientes y los murci\u00e9lagos para ver el calor, dotando a ratones y retinas humanas post mortem con una prote\u00edna que se activa en respuesta al calor. La luz infrarroja es luz emitida por objetos c\u00e1lidos que est\u00e1 m\u00e1s all\u00e1 del espectro visible. <\/p>\n
El calor calienta una part\u00edcula de oro especialmente dise\u00f1ada que los investigadores introdujeron en la retina. Esta part\u00edcula se une a la prote\u00edna y la ayuda a convertir la se\u00f1al de calor en se\u00f1ales el\u00e9ctricas que luego se env\u00edan al cerebro. <\/p>\n
En el futuro, se necesita m\u00e1s investigaci\u00f3n para ajustar la capacidad de las prote\u00ednas sensibles al infrarrojo a diferentes longitudes de onda de luz que tambi\u00e9n mejorar\u00e1n la visi\u00f3n restante. <\/p>\n
Este enfoque a\u00fan se est\u00e1 probando en animales y en tejido retinal en el laboratorio. Pero todos los enfoques sugieren que podr\u00eda ser posible restaurar, mejorar o proporcionar a los pacientes formas de visi\u00f3n utilizadas por otras especies. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los m\u00e9dicos prueban la primera edici\u00f3n CRISPR en el cuerpo para la ceguera Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Ciencia <\/p>\n Proporcionado por The Conversation <\/p>\n Este art\u00edculo se vuelve a publicar de The Conversation bajo un Licencia Creative Commons. Lea el art\u00edculo original. <\/p>\n Cita<\/strong>: Terapia g\u00e9nica y estrategias CRISPR para curar la ceguera (S\u00ed, ley\u00f3 bien) (25 de junio de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/ 2020-06-gene-therapy-crispr-strategies.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Una imagen infrarroja de un hombre y un perro. Investigadores alemanes y suizos han demostrado que pueden dotar a ratones vivos de este tipo de visi\u00f3n. Cr\u00e9dito: Joseph Giacomin En los \u00faltimos meses, incluso cuando nuestra atenci\u00f3n se ha centrado en el brote de coronavirus, ha habido una gran cantidad de avances cient\u00edficos en el … Continuar leyendo \u00abTerapia g\u00e9nica y estrategias CRISPR para curar la ceguera (S\u00ed, has le\u00eddo bien)\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-28589","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28589","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28589"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28589\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28589"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28589"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28589"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}