Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Cient\u00edficos de deCODE genetics, una subsidiaria de Amgen, y sus colaboradores del sistema de salud island\u00e9s, la Universidad de Islandia y el Instituto Karolinska en Suecia , han publicado un estudio en Nature que compara a m\u00e1s de 30 000 pacientes con enfermedad tiroidea autoinmune de Islandia y el Reino Unido con 725 000 controles. La enfermedad tiroidea autoinmune (AITD) es la enfermedad autoinmune m\u00e1s com\u00fan y es altamente hereditaria. Los cient\u00edficos encontraron 99 variantes de secuencia que se asocian con la enfermedad tiroidea autoinmune y 84 de ellas no se hab\u00edan asociado con la enfermedad antes. <\/p>\n
Una de las variantes de secuencia descubiertas recientemente se encuentra en un gen que codifica el receptor FLT3 (tirosina quinasa 3 relacionada con fms) en las c\u00e9lulas sangu\u00edneas y las c\u00e9lulas inmunitarias, y es interesante por varios motivos. <\/p>\n
En primer lugar, aumenta considerablemente el riesgo de enfermedad tiroidea autoinmune y otras enfermedades autoinmunes, tanto lupus eritematoso sist\u00e9mico (LES), artritis reumatoide (AR) y enfermedad cel\u00edaca. Todas estas enfermedades se caracterizan por autoanticuerpos y son m\u00e1s comunes en mujeres que en hombres. Adem\u00e1s, los pacientes con estas enfermedades a menudo tambi\u00e9n se ven afectados por la enfermedad tiroidea autoinmune.<\/p>\n
En segundo lugar, se sabe que la activaci\u00f3n de mutaciones som\u00e1ticas en el gen FLT3 se asocia con la leucemia mieloide aguda (LMA). Por lo tanto, los cient\u00edficos probaron si esta variante de la l\u00ednea germinal FLT3 afecta el riesgo de AML, ya que aumenta el riesgo de enfermedades autoinmunes. Result\u00f3 que casi duplica el riesgo de AML, pero no el riesgo de c\u00e1ncer en general.<\/p>\n
En tercer lugar, es bastante notable que esta variante en FLT3, que se encuentra en un intr\u00f3n del gen y no afectar directamente la secuencia de codificaci\u00f3n, puede tener un efecto tan fuerte sobre el riesgo de enfermedad. Resulta que la variante introduce un cod\u00f3n de terminaci\u00f3n en un tercio de las transcripciones, lo que da como resultado una prote\u00edna m\u00e1s corta que carece de la parte de quinasa, que es esencial para su funci\u00f3n.<\/p>\n
Cr\u00e9dito: deCODE genetics Inc. <\/p>\n
Finalmente, esta variante en FLT3 afecta los niveles plasm\u00e1ticos de varias otras prote\u00ednas en el cuerpo, especialmente el ligando de FLT3, resultando en casi el doble del nivel en los portadores. Esta pareja molecular, el receptor FLT3 y su ligando, tiene un papel clave en el desarrollo de c\u00e9lulas sangu\u00edneas que son importantes tanto en la leucemia mieloide aguda como en las respuestas inmunitarias. Por lo tanto, esta variante es una mutaci\u00f3n de p\u00e9rdida de funci\u00f3n que, a trav\u00e9s del aumento compensatorio en el nivel del ligando, act\u00faa como una ganancia de funci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abEste informe describe un nuevo gen de riesgo importante para varias enfermedades autoinmunes, descubierto a trav\u00e9s de un estudio de todo el genoma sobre la enfermedad tiroidea autoinmune, y c\u00f3mo la variante de riesgo afecta el producto del gen, FLT3 y, en consecuencia, el nivel del ligando del receptor FLT3 en la sangre, lo que demuestra su importancia funcional\u00bb, dice el Prof. Saedis Saevarsdottir, cient\u00edfico de deCODE genetics y primer autor del art\u00edculo<\/p>\n
\u00abLos descubrimientos presentados en este art\u00edculo se basan en la aplicaci\u00f3n secuencial de la gen\u00f3mica, la transcript\u00f3mica y la prote\u00f3mica; la combinaci\u00f3n de estas tres \u00f3micas de manera independiente de la hip\u00f3tesis produce una enfoque notablemente poderoso para el estudio de las enfermedades humanas\u00bb, dice Kari Stefansson, directora ejecutiva de deCODE genetics y autora principal del art\u00edculo. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los cient\u00edficos descubren un nuevo inhibidor selectivo mutante de FLT3-ITD M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Saedis Saevarsdottir et al. La mutaci\u00f3n de detenci\u00f3n de FLT3 aumenta el nivel de ligando de FLT3 y el riesgo de enfermedad tiroidea autoinmune, Nature (2020). DOI: 10.1038\/s41586-020-2436-0 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature <\/p>\n Proporcionado por deCODE genetics Inc. Cita<\/strong>: La gen\u00f3mica, la transcript\u00f3mica y la prote\u00f3mica arrojan luz sobre la autoinmunidad enfermedad de la tiroides (25 de junio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-genomics-transcriptomics-proteomics-autoimmune-thyroid.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Cient\u00edficos de deCODE genetics, una subsidiaria de Amgen, y sus colaboradores del sistema de salud island\u00e9s, la Universidad de Islandia y el Instituto Karolinska en Suecia , han publicado un estudio en Nature que compara a m\u00e1s de 30 000 pacientes con enfermedad tiroidea autoinmune de Islandia y el Reino Unido … Continuar leyendo \u00abLa gen\u00f3mica, la transcript\u00f3mica y la prote\u00f3mica arrojan luz sobre la enfermedad tiroidea autoinmune\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-28611","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28611","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28611"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28611\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28611"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28611"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28611"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}