Este diagrama estil\u00edstico muestra un gen en relaci\u00f3n con la estructura de doble h\u00e9lice del ADN y con un cromosoma (derecha). El cromosoma tiene forma de X porque se est\u00e1 dividiendo. Los intrones son regiones que a menudo se encuentran en genes eucariotas que se eliminan en el proceso de empalme (despu\u00e9s de que el ADN se transcribe en ARN): solo los exones codifican la prote\u00edna. El diagrama etiqueta una regi\u00f3n de solo 55 o m\u00e1s bases como un gen. En realidad, la mayor\u00eda de los genes son cientos de veces m\u00e1s largos. Cr\u00e9dito: Thomas Splettstoesser\/Wikipedia\/CC BY-SA 4.0 <\/p>\n
Un f\u00e1rmaco para la artritis se probar\u00e1 como tratamiento para ni\u00f1os con un trastorno metab\u00f3lico mortal que causa deterioro neurol\u00f3gico gracias a investigadores de la Universidad de Manchester. <\/p>\n
El s\u00edndrome de Sanfilippo es una enfermedad gen\u00e9tica rara con efectos devastadores en el sistema nervioso central que afecta a uno de cada 70.000 ni\u00f1os, conocida como Alzheimer infantil.<\/p>\n
El ensayo de 20 ni\u00f1os con s\u00edndrome de Sanfilippo est\u00e1 siendo dirigido por investigadores del Instituto Lundquist en los EE. UU. en colaboraci\u00f3n con la Fundaci\u00f3n Cure Sanfilippo y la compa\u00f1\u00eda farmac\u00e9utica sueca Sobi.<\/p>\n
Se les administrar\u00e1 el medicamento para la artritis reumatoide de Sobi, Kineret – Anakinra, que bloquea la actividad de una sustancia llamada interleucina- 1 (IL-1).<\/p>\n
Los ni\u00f1os carecen de una enzima que descompone las mol\u00e9culas grandes de az\u00facar. A medida que las mol\u00e9culas se acumulan en partes de la c\u00e9lula llamadas lisosomas, causan da\u00f1os irreparables en el cuerpo y el cerebro, incluida una inflamaci\u00f3n generalizada y la p\u00e9rdida de tejido cerebral sensible.<\/p>\n
El profesor Bigger y su equipo de la Universidad de Manchester demostraron en la revista EMBO Molecular Medicine la semana pasada que la IL-1 es un importante impulsor de la inflamaci\u00f3n en el cerebro y el deterioro cognitivo.<\/p>\n
El equipo demostr\u00f3 que bloquear el receptor de IL-1 con IL-1Ra humana en ratones con El s\u00edndrome de Sanfilippo dio como resultado la correcci\u00f3n de problemas de memoria, hiperactividad e inflamaci\u00f3n en todo el cerebro y el cuerpo.<\/p>\n
\u00abUtilizamos la terapia g\u00e9nica de c\u00e9lulas madre para administrar IL-1Ra en todo el cuerpo y el cerebro de los ratones Sanfilippo. Nuestra esperanza es que este estudio demostrar\u00e1 que Anakinra, el mismo producto IL-1Ra que usamos para tratar ratones Sanfilippo, mejorar\u00e1 de manera similar los problemas de comportamiento en estos ni\u00f1os\u00bb, dijo el profesor Bigger.<\/p>\n
\u00abSaber que la inhibici\u00f3n de Interleukin1 podr\u00eda funcionar como un potencial antiinflamatorio La terapia para tratar el deterioro cognitivo y la inmunopatolog\u00eda en Sanfilippo es importante y podr\u00eda tener implicaciones para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias en adultos en el futuro.<\/p>\n
\u00abAnakinra act\u00faa en la artritis reumatoide bloqueando la actividad de la interleucina-1, por lo que la esperanza es que podr\u00eda hacer lo mismo para estos ni\u00f1os que necesitan ayuda tan desesperadamente\u00bb.<\/p>\n
El ensayo cl\u00ednico fue dise\u00f1ado por los Dres. Lynda Polgreen y Agnes Chen del Instituto Lundquist, en colaboraci\u00f3n con la Directora Cient\u00edfica de la Fundaci\u00f3n Cure Sanfilippo, la Dra. Cara O’Neill, y la Dra. Julie Eisengart, profesora asistente de Pediatr\u00eda y Directora del Programa de Desarrollo Neurol\u00f3gico en Enfermedades Raras de la Universidad de la Escuela de Medicina de Minnesota.<\/p>\n
\u00abSanfilippo es una enfermedad devastadora que lamentablemente no tiene una terapia comprobada\u00bb, dijo Polgreen. \u00abEn The Lundquist Institute, nos enorgullecemos de abordar los problemas de la comunidad de enfermedades raras, en particular aquellos que afectan a nuestra poblaci\u00f3n m\u00e1s vulnerable, los ni\u00f1os\u00bb.<\/p>\n
\u00abLa forma m\u00e1s r\u00e1pida de mejorar la vida de los ni\u00f1os afectados por Sanfilippo y sus familias es a trav\u00e9s de una colaboraci\u00f3n significativa y mano a mano entre los cient\u00edficos, la industria y los padres\u00bb, dijo O’Neill, tambi\u00e9n pediatra y madre de una ni\u00f1a de 10 a\u00f1os con s\u00edndrome de Sanfilippo.<\/p>\n
\u00abAl reunir a las comunidades cient\u00edfica y de cuidadores en la evoluci\u00f3n de este ensayo, estamos desarrollando criterios de valoraci\u00f3n innovadores centrados en el paciente e informados por el cuidador que mejoran la posibilidad de comprender el verdadero impacto y el beneficio potencial de esta y cualquier terapia experimental futura, simplificando nuestra camino hacia un tratamiento aprobado por la FDA para el s\u00edndrome de Sanfilippo\u00bb.<\/p>\n
El art\u00edculo publicado en EMBO Molecular Medicine se llama \u00abTerapia g\u00e9nica de c\u00e9lulas madre hematopoy\u00e9ticas con IL1Ra rescata la p\u00e9rdida cognitiva en mucopolisacaridosis s IIIA\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El tratamiento de enfermedades cerebrales muestra se\u00f1ales prometedoras Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> EMBO Molecular Medicine <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Manchester Cita<\/strong>: La investigaci\u00f3n gen\u00e9tica produce resultados cl\u00ednicos trial for ‘childhood Alzheimer’s’ (2020, 24 de junio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-genetics-clinical-trial-childhood-alzheimer.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Este diagrama estil\u00edstico muestra un gen en relaci\u00f3n con la estructura de doble h\u00e9lice del ADN y con un cromosoma (derecha). El cromosoma tiene forma de X porque se est\u00e1 dividiendo. Los intrones son regiones que a menudo se encuentran en genes eucariotas que se eliminan en el proceso de empalme (despu\u00e9s de que el … Continuar leyendo \u00abLa investigaci\u00f3n gen\u00e9tica produce un ensayo cl\u00ednico para el ‘Alzheimer infantil’\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-28720","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28720","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28720"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28720\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28720"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28720"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28720"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}