Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Un programa de investigaci\u00f3n pionero en el uso de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo en el NHS ha diagnosticado a cientos de pacientes y descubierto nuevas causas gen\u00e9ticas de enfermedades. La secuenciaci\u00f3n del genoma completo es la tecnolog\u00eda utilizada por el Proyecto 100,000 Genomas, un servicio establecido por el gobierno que tiene como objetivo introducir pruebas de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de rutina en el NHS. <\/p>\n
El presente estudio, dirigido por investigadores del Instituto Nacional para la Investigaci\u00f3n de la Salud BioResource junto con Genomics England, demuestra que secuenciar los genomas completos de un gran n\u00famero de individuos de manera estandarizada puede mejorar el diagn\u00f3stico y el tratamiento de pacientes con enfermedades raras. <\/p>\n
Los investigadores estudiaron los genomas de grupos de pacientes con s\u00edntomas similares, que afectaban a diferentes tejidos, como el cerebro, los ojos, la sangre o el sistema inmunitario. Identificaron un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico para el 60 % de las personas en un grupo de pacientes con p\u00e9rdida temprana de la visi\u00f3n.<\/p>\n
El programa, cuyos resultados se publicaron hoy en dos art\u00edculos en la revista Nature, ofreci\u00f3 genoma completo secuenciaci\u00f3n como prueba de diagn\u00f3stico para pacientes con enfermedades raras en un sistema de salud integrado, una primicia mundial en gen\u00f3mica cl\u00ednica. La integraci\u00f3n de la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica con los sistemas de diagn\u00f3stico del NHS aumenta la probabilidad de que un paciente reciba un diagn\u00f3stico y la posibilidad de que se proporcione un diagn\u00f3stico en semanas en lugar de meses.<\/p>\n
\u00abAlrededor de 40 000 ni\u00f1os nacen cada a\u00f1o con una rara enfermedad hereditaria solo en el Reino Unido. Lamentablemente, lleva m\u00e1s de dos a\u00f1os, en promedio, para que se diagnostiquen\u00bb, dice Willem Ouwehand, profesor de Hematolog\u00eda Experimental en la Universidad de Cambridge, el Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n en Salud BioResource y Investigador principal de sangre y trasplantes del NHS. \u00abSentimos que era vital acortar esta odisea para los pacientes y los padres\u00bb.<\/p>\n
\u00abEsta investigaci\u00f3n muestra que ser\u00e1 posible un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico mejor y m\u00e1s r\u00e1pido para m\u00e1s pacientes del NHS\u00bb.<\/p>\n
En En el estudio, financiado principalmente por el Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n en Salud, se secuenciaron los genomas completos de casi 10.000 pacientes del NHS con enfermedades raras y se buscaron las causas gen\u00e9ticas de sus afecciones. Se identificaron diferencias gen\u00e9ticas previamente no observadas que causan enfermedades raras conocidas, adem\u00e1s de diferencias gen\u00e9ticas que causan enfermedades gen\u00e9ticas completamente nuevas.<\/p>\n
El equipo identific\u00f3 m\u00e1s de 172 millones de diferencias gen\u00e9ticas en los genomas de los pacientes, muchas de las cuales fueron previamente desconocido. La mayor\u00eda de estas diferencias gen\u00e9ticas no tienen ning\u00fan efecto sobre la salud humana, por lo que los investigadores utilizaron nuevos m\u00e9todos estad\u00edsticos y poderosas supercomputadoras para buscar las diferencias que causan enfermedades como unos cientos de \u00abagujas en el pajar\u00bb.<\/p>\n
En un estudio de En el programa, publicado como un art\u00edculo independiente en Nature, los investigadores examinaron a 886 pacientes con inmunodeficiencia primaria, una afecci\u00f3n que afecta la capacidad del sistema inmunitario para combatir infecciones microbianas, e identificaron cuatro nuevos genes asociados.<\/p>\n
\u00abProveer el mejor tratamiento y la atenci\u00f3n m\u00e1s adecuada para los pacientes con trastornos inmunitarios hereditarios depende absolutamente de un diagn\u00f3stico molecular concluyente\u00bb, dice el profesor Adrian Thrasher del Instituto de Salud Infantil (ICH) Great Ormond Street de la UCL en Londres. \u00abNuestro estudio demuestra el valor del genoma completo secuenciaci\u00f3n en este contexto y proporciona un conjunto de nuevas herramientas de diagn\u00f3stico, algunas de las cuales ya han llevado a una mejor atenci\u00f3n al paciente\u00bb.<\/p>\n
Uso de un nuevo m\u00e9todo de an\u00e1lisis desarrollado espec\u00edficamente para el proyecto, el equipo identific\u00f3 95 genes en los que las diferencias gen\u00e9ticas raras son estad\u00edsticamente muy probables de ser la causa de enfermedades raras. Se ha demostrado definitivamente que las diferencias gen\u00e9ticas en al menos 79 de estos genes causan enfermedades.<\/p>\n
El equipo busc\u00f3 diferencias gen\u00e9ticas raras en casi todos los 3200 millones de letras de ADN que componen el genoma de cada paciente. Esto contrasta con las pruebas gen\u00f3micas cl\u00ednicas actuales, que generalmente examinan una peque\u00f1a fracci\u00f3n de las letras, donde se cree que las diferencias gen\u00e9ticas son las que m\u00e1s probablemente causen enfermedades. Al buscar en todo el genoma, los investigadores pudieron explorar los ‘interruptores y atenuadores’ del genoma, los elementos reguladores del ADN que controlan la actividad de miles de genes.<\/p>\n
El equipo demostr\u00f3 que las raras diferencias en estos interruptores y los atenuadores, en lugar de interrumpir el gen en s\u00ed, afectan si el gen se puede encender o no a la intensidad correcta. Identificar cambios gen\u00e9ticos en elementos reguladores que causan enfermedades raras no es posible con las pruebas de gen\u00f3mica cl\u00ednica que actualmente utilizan los servicios de salud en todo el mundo. Solo es posible si se analiza todo el c\u00f3digo gen\u00e9tico de cada paciente.<\/p>\n
\u00abHemos demostrado que la secuenciaci\u00f3n de genomas completos de pacientes con enfermedades raras de forma rutinaria dentro de un sistema de salud proporciona un diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido y sensible servicio a los pacientes que el enfoque fragmentario anterior y, simult\u00e1neamente, mejora la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica para el beneficio futuro de los pacientes que a\u00fan esperan un diagn\u00f3stico\u00bb, dice el Dr. Ernest Turro de la Universidad de Cambridge y NIHR BioResource.<\/p>\n
\u00abGracias a las contribuciones de cientos de m\u00e9dicos e investigadores en el Reino Unido y en el extranjero, pudimos estudiar a un n\u00famero suficiente de pacientes para identificar las causas incluso de enfermedades muy raras\u00bb.<\/p>\n
Aunque las enfermedades raras individuales afectan a una proporci\u00f3n muy peque\u00f1a de la poblaci\u00f3n, existen miles de enfermedades raras y, juntas, afectan a m\u00e1s de tres millones de personas en el Reino Unido. Para hacer frente a este desaf\u00edo, NIHR BioResource cre\u00f3 una red de 57 hospitales del NHS que se centran en la atenci\u00f3n de pacientes con enfermedades raras. Casi 1000 m\u00e9dicos y enfermeras que trabajan en estos hospitales hicieron posible el proyecto al pedir a sus pacientes y, en algunos casos, a los padres de los ni\u00f1os afectados que se unieran al NIHR BioResource.<\/p>\n
\u00abAl establecer el NIHR BioResource Project, est\u00e1bamos dando pasos inexplorados en un esfuerzo decidido por mejorar el diagn\u00f3stico y el tratamiento de los pacientes en el NHS y m\u00e1s all\u00e1\u00bb, dice la Dra. Louise Wood, Directora de Ciencia, Investigaci\u00f3n y Evidencia del Departamento de Salud y Atenci\u00f3n Social y quien, junto con el Jefe El profesor Chris Whitty, oficial m\u00e9dico, tiene la responsabilidad general del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n en Salud.<\/p>\n
\u00abLos investigadores financiados por el NIHR en este informe cient\u00edfico fueron parte de esas primeras discusiones, ya que busc\u00e1bamos asegurarnos de que pudi\u00e9ramos entregar la ciencia y transformarlo en pr\u00e1ctica cl\u00ednica en todo el NHS.Esta investigaci\u00f3n ha demostrado que los pacientes, sus familias y el servicio de salud pueden beneficiarse al colocar la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica a la vanguardia de la cl atenci\u00f3n m\u00e9dica en entornos apropiados.<\/p>\n
\u00abEl trabajo pionero realizado por el NHS en asociaci\u00f3n con Genomics England e investigadores acad\u00e9micos de todo el Reino Unido ha sentado las bases para aplicar la misma prueba gen\u00f3mica a pacientes con COVID-19, con la esperanza de encontrar pistas de por qu\u00e9 algunos pacientes experimentan una forma tan grave de esta nueva enfermedad\u00bb.<\/p>\n
Basado en los datos emergentes del presente estudio NIHR BioResource y otros estudios de Genomics England, el gobierno del Reino Unido anunci\u00f3 en octubre 2018 que el NHS ofrecer\u00e1 un an\u00e1lisis de secuenciaci\u00f3n del genoma completo para todos los ni\u00f1os gravemente enfermos con sospecha de un trastorno gen\u00e9tico, incluidos aquellos con c\u00e1ncer. La secuenciaci\u00f3n de genomas completos se ampliar\u00e1 a un mill\u00f3n de genomas por a\u00f1o para 2024.<\/p>\n
La secuenciaci\u00f3n de genomas completos se introducir\u00e1 paulatinamente a nivel nacional para el diagn\u00f3stico de enfermedades raras como el \u00abest\u00e1ndar de atenci\u00f3n\u00bb, asegurando una atenci\u00f3n equivalente en todo el mundo. del pa\u00eds.<\/p>\n
Los beneficios incluyen un diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido para los pacientes, costos reducidos para los servicios de salud, una mejor comprensi\u00f3n de las razones por las que sufren la enfermedad para los pacientes y sus cuidadores y una mejor provisi\u00f3n del tratamiento. <\/p>\n
Explorar m\u00e1s<\/p>\n
Investigadores encuentran nueva enfermedad gen\u00e9tica M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Secuenciaci\u00f3n del genoma completo de pacientes con enfermedades raras en un sistema nacional de salud, Nature (2020). DOI: 10.1038\/s41586-020-2434-2 , www.nature.com\/articles\/s41586-020-2434-2 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature <\/p>\n Proporcionada por el Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n en Salud BioResource Cita<\/strong>: Genomas al frente y centro del diagn\u00f3stico de enfermedades raras (24 de junio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-genomes-front-center-rare- enfermedad.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Un programa de investigaci\u00f3n pionero en el uso de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo en el NHS ha diagnosticado a cientos de pacientes y descubierto nuevas causas gen\u00e9ticas de enfermedades. La secuenciaci\u00f3n del genoma completo es la tecnolog\u00eda utilizada por el Proyecto 100,000 Genomas, un servicio establecido por el gobierno que … Continuar leyendo \u00abGenomas al frente y centro del diagn\u00f3stico de enfermedades raras\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-28741","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28741","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28741"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28741\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28741"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28741"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28741"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}