Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Los cient\u00edficos del Instituto de Descubrimiento M\u00e9dico Sanford Burnham Prebys y el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Radboud en los Pa\u00edses Bajos han identificado mutaciones en un gen llamado CNOT1 que afecta el desarrollo del cerebro y perjudicar la memoria y el aprendizaje. El estudio es el primero en vincular los retrasos en el desarrollo neurol\u00f3gico con CNOT1, lo que sugiere que los medicamentos que ayudan a restaurar la funci\u00f3n del gen pueden tener un beneficio terap\u00e9utico. La investigaci\u00f3n, publicada en The American Journal of Human Genetics, tambi\u00e9n revel\u00f3 que CNOT1 interact\u00faa con varios genes conocidos del trastorno del espectro autista (TEA), lo que abre nuevas v\u00edas de investigaci\u00f3n para la afecci\u00f3n. <\/p>\n
\u00abAntes de este trabajo, el gen CNOT1 no estaba en el radar de los investigadores del autismo\u00bb, dice Rolf Bodmer, Ph.D., director y profesor del Programa de Desarrollo, Envejecimiento y Regeneraci\u00f3n en Sanford Burnham Prebys y el coautor del estudio. -Correspondencia y co-autor principal. \u00abEste descubrimiento podr\u00eda ayudarnos a comprender mejor los mecanismos gen\u00e9ticos subyacentes a los TEA. Nuestro trabajo tambi\u00e9n es un primer paso hacia la exploraci\u00f3n de medicamentos que podr\u00edan aumentar la funci\u00f3n de CNOT1 y podr\u00edan ayudar a los ni\u00f1os con retrasos en el desarrollo neurol\u00f3gico que tienen estas mutaciones espec\u00edficas\u00bb.<\/p>\n
La causa de las discapacidades del desarrollo, incluido el TEA, es poco conocida. La investigaci\u00f3n indica que puede haber un componente gen\u00e9tico en estas condiciones, pero el impacto preciso de las variaciones gen\u00e9ticas que se han descubierto hasta la fecha no est\u00e1 claro. Identificar la causa subyacente de las discapacidades del desarrollo permitir\u00eda a los cient\u00edficos crear pruebas de diagn\u00f3stico que proporcionar\u00edan diagn\u00f3sticos tempranos y posibles tratamientos.<\/p>\n
Un hilo gen\u00e9tico com\u00fan<\/p>\n
En el estudio actual, los cient\u00edficos de la Universidad de Radboud Medical Center identific\u00f3 un elemento com\u00fan entre 39 personas con un trastorno neurol\u00f3gico: variaciones en el gen CNOT1. Estos individuos, cuyas edades iban desde reci\u00e9n nacidos hasta los 22 a\u00f1os, ten\u00edan s\u00edntomas que iban desde una discapacidad intelectual grave hasta un coeficiente intelectual y un funcionamiento diario casi normales. Los investigadores esperaban determinar si las variaciones en el gen CNOT1 eran benignas o la causa de los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos, el primer paso para encontrar posibles tratamientos.<\/p>\n
Para responder a esta pregunta, los investigadores de la Universidad de Radboud recurrieron a Bodmer, un experto en gen\u00e9tica de renombre mundial que estudia c\u00f3mo los genes contribuyen a la enfermedad utilizando un modelo de mosca de la fruta. Sreehari Kalvakuri, Ph.D., investigador postdoctoral en el laboratorio de Bodmer, cre\u00f3 moscas de la fruta que conten\u00edan las mismas variaciones de CNOT1 observadas en los pacientes, incluidas secuencias de ADN que estaban \u00abmal escritas\u00bb (sin sentido), abreviadas (truncadas) o alteradas de otra manera .<\/p>\n
Este trabajo identific\u00f3 nueve variantes de CNOT1 que afectaban el aprendizaje y la memoria, lo que se midi\u00f3 mediante varios enfoques independientes, incluido un ensayo de cortejo que evalu\u00f3 la capacidad de las moscas de la fruta macho para recordar si sus parejas femeninas se hab\u00edan emparejado con otros machos. Todas estas variantes aparecieron espont\u00e1neamente (de novo) en los pacientes, lo que significa que no fueron heredadas. Los cient\u00edficos tambi\u00e9n descubrieron que estas mutaciones CNOT1 interact\u00faan con genes ASD conocidos, lo que revela un v\u00ednculo gen\u00e9tico con ASD que se puede explorar m\u00e1s a fondo.<\/p>\n
\u00abLas moscas de la fruta son un gran modelo biol\u00f3gico porque podemos completar estudios gen\u00e9ticos muy r\u00e1pidamente. Este trabajo solo tom\u00f3 unos meses en lugar de la d\u00e9cada potencial usando un modelo de rat\u00f3n\u00bb, dice Kalvakuri, coautor del estudio. \u00abAdem\u00e1s, el gen CNOT1 est\u00e1 altamente conservado entre las moscas de la fruta y los humanos, lo que significa que no cambia mucho, por lo que somos optimistas de que estos hallazgos puedan extrapolarse a las personas\u00bb.<\/p>\n
A continuaci\u00f3n, los cient\u00edficos planean identificar qu\u00e9 los componentes moleculares interact\u00faan con CNOT1, que funciona como un andamio que construye un complejo proteico m\u00e1s grande. Este trabajo podr\u00eda descubrir objetivos farmacol\u00f3gicos potenciales adicionales para los trastornos intelectuales, de aprendizaje o de la memoria, incluidos los TEA.<\/p>\n
\u00abEl primer paso para ayudar a los ni\u00f1os con retrasos en el desarrollo neurol\u00f3gico es determinar la causa de la afecci\u00f3n\u00bb, dice Bodmer. \u00abNuestra m\u00e1xima esperanza es encontrar un tratamiento que pueda administrarse lo antes posible para ayudar a estos ni\u00f1os a mantener el desarrollo encaminado\u00bb.<\/p>\n
Sorprendentemente, los hallazgos tambi\u00e9n tienen implicaciones para la enfermedad card\u00edaca, el enfoque principal de lab.<\/p>\n
\u00abUna fracci\u00f3n significativa de estos pacientes tambi\u00e9n tienen defectos card\u00edacos\u00bb, dice Bodmer. \u00abPor el contrario, los ni\u00f1os que nacen con defectos card\u00edacos tambi\u00e9n tienen un mayor riesgo de desarrollar TEA. Este estudio sobre CNOT1 tambi\u00e9n proporciona un v\u00ednculo gen\u00e9tico previamente desconocido entre la funci\u00f3n card\u00edaca y el TEA\u00bb.<\/p>\n
Las discapacidades del desarrollo son una grupo de condiciones caracterizadas por deficiencias en las \u00e1reas f\u00edsicas, de aprendizaje, del lenguaje o del comportamiento. Aproximadamente uno de cada seis ni\u00f1os en los EE. UU. tiene una o m\u00e1s discapacidades del desarrollo u otros retrasos en el desarrollo, seg\u00fan los Centros para el Control y la Prevenci\u00f3n de Enfermedades. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Un cambio gen\u00e9tico raro proporciona pistas sobre el desarrollo del p\u00e1ncreas M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Lisenka ELM Vissers et al, De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-NOT Complex Involved in La expresi\u00f3n g\u00e9nica y la estabilidad del ARN y las prote\u00ednas causan un retraso en el desarrollo neurol\u00f3gico, The American Journal of Human Genetics (2020). DOI: 10.1016\/j.ajhg.2020.05.017 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> American Journal of Human Genetics <\/p>\n Proporcionado por Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute Cita<\/strong>: Los cient\u00edficos descubren nuevos mutaciones gen\u00e9ticas vinculadas al trastorno del espectro autista (24 de junio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-scientists-uncover-genetic-mutations-linked.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico Los cient\u00edficos del Instituto de Descubrimiento M\u00e9dico Sanford Burnham Prebys y el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Radboud en los Pa\u00edses Bajos han identificado mutaciones en un gen llamado CNOT1 que afecta el desarrollo del cerebro y perjudicar la memoria y el aprendizaje. El estudio es el primero en vincular … Continuar leyendo \u00abCient\u00edficos descubren nuevas mutaciones gen\u00e9ticas relacionadas con el trastorno del espectro autista\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-28746","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28746","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28746"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28746\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28746"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28746"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28746"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}