Los genes en las regiones variantes del n\u00famero de copias (CNV) del genoma humano t\u00edpicamente asociadas con el neurodesarrollo causaron defectos tanto en el ojo de la mosca (neuronal) como en el ala (no neuronal ) tejidos, aunque la gravedad no se correlacion\u00f3 entre los dos tejidos. Los genes de la CNV afectan globalmente los procesos biol\u00f3gicos importantes para el desarrollo, lo que lleva a diferentes efectos en m\u00faltiples \u00f3rganos. Cr\u00e9dito: Girirajan Laboratory, Penn State <\/p>\n
Los genes ubicados en las ‘variantes del n\u00famero de copias’ (CNV, por sus siglas en ingl\u00e9s) partes de los cromosomas que faltan en algunas personas y est\u00e1n duplicadas en otras y que est\u00e1n asociadas con trastornos del neurodesarrollo afectan m\u00e1s que solo el desarrollo del cerebro, seg\u00fan una nueva investigaci\u00f3n . Los hallazgos, realizados por un equipo de investigadores de Penn State, aparecen el 24 de junio en la revista PLOS Genetics y podr\u00edan tener implicaciones importantes en entornos de asesoramiento cl\u00ednico y gen\u00e9tico, donde es vital tener una comprensi\u00f3n completa de los impactos potenciales de estas CNV. <\/p>\n
\u00abLas variantes del n\u00famero de copia se han estudiado ampliamente porque a menudo se asocian con importantes trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico, como el autismo\u00bb, dijo Santhosh Girirajan, profesor asociado de gen\u00f3mica en Penn State y l\u00edder del equipo de investigaci\u00f3n. \u00abPero aunque muchos de los trastornos asociados con las CNV tambi\u00e9n pueden provocar defectos card\u00edacos, renales o esquel\u00e9ticos, por ejemplo, la mayor\u00eda de los estudios solo buscan efectos conductuales o cognitivos en modelos animales. Entonces, quer\u00edamos ver c\u00f3mo afectan los genes en las CNV\u00bb. fuera del sistema nervioso\u00bb.<\/p>\n
El equipo de investigaci\u00f3n prob\u00f3 el efecto de reducir la expresi\u00f3n de docenas de genes ubicados dentro de las CNV, imitando el efecto de las deleciones, en el desarrollo de las alas de la mosca de la fruta. La mayor\u00eda de estos genes, que se consideraban principalmente en t\u00e9rminos de neurodesarrollo, tambi\u00e9n interrump\u00edan el desarrollo de las alas.<\/p>\n
El equipo identific\u00f3 equivalentes de la mosca de la fruta de genes de diez variantes diferentes del n\u00famero de copias humanas, y luego utiliz\u00f3 una t\u00e9cnica llamada \u00abInterferencia de ARN\u00bb para reducir la expresi\u00f3n de estos genes en el ala de la mosca de la fruta en desarrollo. Esta reducci\u00f3n, denominada expresi\u00f3n \u00abderribada\u00bb de los genes, imita la eliminaci\u00f3n del gen en un cromosoma de un par de cromosomas, como es el caso de las variantes del n\u00famero de copias humanas.<\/p>\n
\u00abElegimos estudiar estos genes en la mosca de la fruta porque podemos probar muchos genes de forma relativamente r\u00e1pida y econ\u00f3mica\u00bb, dijo Tanzeen Yusuff, investigadora postdoctoral en Penn State y coautora principal del art\u00edculo. \u00abProbamos 59 genes de CNV humanos que causan trastornos del neurodesarrollo, adem\u00e1s de otros 20 genes que tienen funciones importantes en el neurodesarrollo. Descubrimos que la disminuci\u00f3n de la dosis de 72 de estos 79 genes tuvo efectos medibles en el desarrollo de las alas, incluidos seis que fueron letales para el desarrollo de las alas\u00bb. volar, lo que indica su papel cr\u00edtico en el desarrollo temprano a trav\u00e9s de m\u00faltiples sistemas de \u00f3rganos\u00bb.<\/p>\n
Los investigadores tambi\u00e9n compararon el impacto de eliminar los genes en el ala con el efecto de eliminarlos en el ojo de la mosca, que es un sistema experimental para identificar defectos del neurodesarrollo. Si bien la dosis reducida de la mayor\u00eda de los genes caus\u00f3 defectos tanto en el ojo como en el ala, no hubo correlaci\u00f3n entre la gravedad de los efectos, lo que sugiere que los genes que causaron trastornos importantes en el desarrollo del ojo y, por lo tanto, probablemente tendr\u00edan un impacto importante en el desarrollo del cerebro, podr\u00edan tienen solo efectos leves en el desarrollo del ala y viceversa.<\/p>\n
\u00abTambi\u00e9n descubrimos que los genes CNV se expresan en muchos otros \u00f3rganos tanto en moscas como en humanos, incluidos el coraz\u00f3n, los ri\u00f1ones, el h\u00edgado y los m\u00fasculos\u00bb, dijo Matthew. Jensen, estudiante de posgrado en Penn State y coautor del art\u00edculo. \u00abNuestro an\u00e1lisis de las redes de interacci\u00f3n de genes tambi\u00e9n mostr\u00f3 que es probable que los genes de la CNV afecten diferentes mecanismos celulares en estos \u00f3rganos\u00bb.<\/p>\n
\u00abLos investigadores han pensado principalmente que los genes que est\u00e1n asociados con el autismo y la discapacidad intelectual son espec\u00edficos del neurodesarrollo , pero la mayor\u00eda no lo son\u00bb, dijo Girirajan. \u00abCuando a un ni\u00f1o se le diagnostica uno de estos trastornos, la atenci\u00f3n se ha centrado generalmente en los aspectos cognitivos y conductuales, pero nuestro estudio sugiere que deber\u00edamos adoptar un enfoque m\u00e1s global para tratar de detectar posibles defectos card\u00edacos o renales, por ejemplo, como lo antes posible\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Modificador clave encontrado en la eliminaci\u00f3n gen\u00e9tica relacionada con trastornos del neurodesarrollo Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> PLoS Genetics <\/p>\n Proporcionado por la Universidad Estatal de Pensilvania Cita<\/strong>: Gen\u00e9tica deleciones asociadas con trastornos del neurodesarrollo tambi\u00e9n importantes para el desarrollo en otras partes del cuerpo (24 de junio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-genetic-deletions-neurodevelopmental-disorders-important.html documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Los genes en las regiones variantes del n\u00famero de copias (CNV) del genoma humano t\u00edpicamente asociadas con el neurodesarrollo causaron defectos tanto en el ojo de la mosca (neuronal) como en el ala (no neuronal ) tejidos, aunque la gravedad no se correlacion\u00f3 entre los dos tejidos. Los genes de la CNV afectan globalmente los … Continuar leyendo \u00abLas deleciones gen\u00e9ticas asociadas con trastornos del neurodesarrollo tambi\u00e9n son importantes para el desarrollo en otras partes del cuerpo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-28771","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28771","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28771"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28771\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28771"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28771"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28771"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}