La autora correspondiente Emilia Pinto, Ph.D., de St. Jude Pathology, colabora con socios globales para estudiar una mutaci\u00f3n com\u00fan de TP53 que aumenta los riesgos de c\u00e1ncer en personas de ascendencia brasile\u00f1a. Cr\u00e9dito: St. Jude Children’s Research Hospital <\/p>\n
Los cient\u00edficos del St. Jude Children’s Research Hospital junto con socios globales est\u00e1n estudiando una variante com\u00fan de TP53-R337H que se encuentra entre las personas de ascendencia brasile\u00f1a. Los investigadores encontraron que una variante en el gen supresor de tumores XAF1 aumenta el riesgo de c\u00e1ncer cuando se combina con la mutaci\u00f3n heredada TP53-R337H. El trabajo aparece hoy como una publicaci\u00f3n en l\u00ednea avanzada en Science Advances. <\/p>\n
\u00abEsperamos que estos resultados tengan un impacto significativo en la salud p\u00fablica\u00bb, dijo la autora correspondiente Emilia Pinto, Ph.D., de St. Jude Pathology. \u00abUna vez que los m\u00e9dicos sepan qu\u00e9 variantes buscar, sabr\u00e1n c\u00f3mo manejar mejor a aquellos pacientes con mayor riesgo de c\u00e1ncer\u00bb.<\/p>\n
Un hallazgo que lleva 20 a\u00f1os <\/p>\n
M\u00e1s de 20 a\u00f1os Hace unos a\u00f1os, los investigadores de St. Jude dirigidos por Raul Ribeiro, MD, identificaron la variante heredada TP53-R337H entre los brasile\u00f1os. Pinto y sus colegas luego identificaron TP53-R337H como una mutaci\u00f3n fundadora, una introducida en Brasil durante su colonizaci\u00f3n. Si bien es raro en la poblaci\u00f3n general, TP53-R337H es com\u00fan en Brasil. Se encuentra en 1 de cada 300 brasile\u00f1os.<\/p>\n
\u00abLa mutaci\u00f3n TP53-R337H no explica la totalidad del riesgo de c\u00e1ncer\u00bb, dijo el autor principal Gerard Zambetti, Ph.D., de St. Jude Pathology. . \u00abLa variaci\u00f3n entre individuos con TP53-R337H puede hacer que algunos desarrollen varias formas de c\u00e1ncer, algunos desarrollen un solo c\u00e1ncer y otros nunca desarrollen c\u00e1ncer en absoluto\u00bb.<\/p>\n
De su estudio de secuenciaci\u00f3n del genoma completo, los investigadores identificaron una variante en el gen supresor de tumores XAF1 en un subconjunto de portadores de la mutaci\u00f3n TP53-R337H. Las personas que han heredado tanto la variante XAF1 como la mutaci\u00f3n TP53-R337H tienen un mayor riesgo de c\u00e1ncer que aquellas que solo tienen la mutaci\u00f3n TP53-R337H.<\/p>\n
Las mutaciones TP53 son frecuentes en personas con carcinoma adrenocortical pedi\u00e1trico raro . Sin embargo, las mutaciones de TP53 son un factor destacado en muchos otros tipos de c\u00e1ncer. El conocimiento de que XAF1 modifica TP53 puede impulsar m\u00e1s investigaciones sobre si este objetivo puede convertirse en la base de nuevas estrategias de tratamiento.<\/p>\n
El hallazgo ayuda a afinar el enfoque de salud p\u00fablica<\/p>\n
St. Los investigadores de Jude estudiaron las causas de esta variaci\u00f3n mediante la secuenciaci\u00f3n del genoma completo de individuos de ascendencia brasile\u00f1a. Las asociaciones forjadas a trav\u00e9s de St. Jude Global fueron clave para obtener las muestras necesarias para realizar este trabajo.<\/p>\n
Dirigido por el Departamento de Medicina Pedi\u00e1trica Global, St. Jude Global form\u00f3 la Alianza Global de St. Jude, que incluye programas en Asia-Pac\u00edfico, Am\u00e9rica Central y del Sur, China, Oriente y Mediterr\u00e1neo, Eurasia, M\u00e9xico y \u00c1frica Subsahariana.<\/p>\n
\u00abEste estudio no hubiera sido posible sin la colaboraci\u00f3n de nuestros socios en todo el mundo\u00bb, dijo el autor Carlos Rodr\u00edguez-Galindo, MD, presidente del Departamento de Medicina Pedi\u00e1trica Global de St. Jude. \u00abEstos resultados tendr\u00e1n un impacto en la salud p\u00fablica en Brasil, pero tambi\u00e9n son importantes para la comunidad de c\u00e1ncer pedi\u00e1trico en general\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Variantes del gen supresor de tumores identificadas como \u00abdoble golpe\u00bb del c\u00e1ncer para pacientes con leucemia M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Emilia M. Pinto et al, XAF1 como modificador de la funci\u00f3n p53 y susceptibilidad al c\u00e1ncer , Science Advances 24 de junio de 2020, DOI: 10.1126\/sciadv.aba3231 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Science Advances <\/p>\n Proporcionado por St. Jude Children’s Research Hospital Cita<\/strong>: Se encontr\u00f3 una mutaci\u00f3n heredada entre los brasile\u00f1os aumenta el riesgo de c\u00e1ncer (24 de junio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-inherited-mutation-brazilians-cancer.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La autora correspondiente Emilia Pinto, Ph.D., de St. Jude Pathology, colabora con socios globales para estudiar una mutaci\u00f3n com\u00fan de TP53 que aumenta los riesgos de c\u00e1ncer en personas de ascendencia brasile\u00f1a. Cr\u00e9dito: St. Jude Children’s Research Hospital Los cient\u00edficos del St. Jude Children’s Research Hospital junto con socios globales est\u00e1n estudiando una variante com\u00fan … Continuar leyendo \u00abMutaci\u00f3n heredada encontrada entre los brasile\u00f1os aumenta el riesgo de c\u00e1ncer\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-28774","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28774","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28774"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28774\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28774"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28774"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28774"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}