Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Los investigadores de Mount Sinai han identificado por primera vez subtipos reproductivos y metab\u00f3licos del s\u00edndrome de ovario poliqu\u00edstico (SOP) que est\u00e1n asociados con regiones gen\u00e9ticas novedosas . Los hallazgos, que utilizaron la agrupaci\u00f3n de datos cl\u00ednicos, metab\u00f3licos y hormonales de mujeres con el s\u00edndrome, prometen transformar la comprensi\u00f3n de la causa del s\u00edndrome de ovario poliqu\u00edstico y, en consecuencia, tendr\u00e1n implicaciones de gran alcance para su diagn\u00f3stico y tratamiento. Los resultados se publicaron en PLOS Medicine el martes 23 de junio. <\/p>\n
El SOP se encuentra entre las afecciones endocrinas m\u00e1s comunes en mujeres en edad reproductiva y afecta hasta al 15 por ciento de esta poblaci\u00f3n en todo el mundo. Es una de las principales causas de infertilidad y diabetes tipo 2 en mujeres j\u00f3venes. Se desconoce la causa del s\u00edndrome de ovario poliqu\u00edstico, pero existe una fuerte susceptibilidad hereditaria al trastorno. Actualmente se diagnostica utilizando diferentes conjuntos de criterios cl\u00ednicos basados en la opini\u00f3n de expertos. Existe una controversia considerable sobre qu\u00e9 criterios son los m\u00e1s apropiados.<\/p>\n
\u00abEstamos comenzando a avanzar en lo que causa el SOP. Es muy frustrante para las pacientes porque no se entiende bien y las pacientes a menudo consultan a varios m\u00e9dicos antes de que el SOP se identifique. diagnosticado\u00bb, dijo la autora principal Andrea Dunaif, MD, Jefa de la Divisi\u00f3n de Endocrinolog\u00eda, Diabetes y Enfermedades \u00d3seas de Hilda y J. Lester Gabrilove en el Sistema de Salud Mount Sinai. \u00abA trav\u00e9s de la gen\u00e9tica, estamos comenzando a comprender la afecci\u00f3n y es posible que tengamos terapias dirigidas espec\u00edficas en un futuro no muy lejano\u00bb.<\/p>\n
Usando datos cl\u00ednicos, bioqu\u00edmicos y genot\u00edpicos de su genoma del SOP publicado previamente- amplio estudio de asociaci\u00f3n (GWAS), la Dra. Dunaif y su equipo identificaron los subtipos mediante el an\u00e1lisis de conglomerados, una forma de agregar datos similares de manera imparcial. Se realiz\u00f3 un an\u00e1lisis de conglomerados no supervisado, lo que significa que no hay modelos de datos predeterminados, en la cohorte GWAS de 893 casos de SOP. Luego, los grupos se replicaron en un grupo independiente de 263 casos de SOP.<\/p>\n
La agrupaci\u00f3n revel\u00f3 dos subtipos distintos de SOP: un grupo \u00abreproductivo\u00bb caracterizado por una mayor cantidad de hormona luteinizante (LH), una hormona que desencadena la ovulaci\u00f3n y act\u00faa en los ovarios, y niveles m\u00e1s altos de globulina transportadora de hormonas sexuales (SHBG), una prote\u00edna que regula la capacidad de la testosterona para ingresar a sus tejidos objetivo, con un \u00edndice de masa corporal (IMC) y niveles de insulina relativamente bajos; y un grupo \u00abmetab\u00f3lico\u00bb caracterizado por niveles m\u00e1s altos de IMC, glucosa e insulina con niveles m\u00e1s bajos de SHBG y LH.<\/p>\n
Este art\u00edculo actual se basa en un estudio que la Dra. Dunaif y su equipo publicaron en The Journal of Endocrinology and Metabolism en abril de 2019, donde descubrieron, mediante un an\u00e1lisis gen\u00e9tico basado en la familia, que las variantes gen\u00e9ticas raras en un gen involucrado en la producci\u00f3n de hormonas masculinas, DENND1A, desempe\u00f1an un papel importante en el desarrollo del s\u00edndrome de ovario poliqu\u00edstico. Esta variaci\u00f3n gen\u00e9tica podr\u00eda servir como marcador para la detecci\u00f3n temprana del SOP.<\/p>\n
En el estudio publicado hoy, los investigadores desarrollaron un modelo predictivo y clasificaron los subtipos reproductivos y metab\u00f3licos en una cohorte familiar de 73 mujeres con SOP. , incluidas sus hermanas. Descubrieron que los subtipos tend\u00edan a agruparse en familias. Tambi\u00e9n encontraron que los portadores de las variantes raras reportadas previamente en DENND1A ten\u00edan m\u00e1s probabilidades de tener el subtipo reproductivo de PCOS. Los resultados sugieren que estos subtipos son biol\u00f3gicamente relevantes ya que tienen arquitecturas gen\u00e9ticas distintas. Los hallazgos ayudar\u00e1n sustancialmente en el descubrimiento de genes al permitir la selecci\u00f3n de subtipos de SOP m\u00e1s homog\u00e9neos, lo que podr\u00eda aumentar la probabilidad de identificar genes asociados a enfermedades.<\/p>\n
\u00abEn contraste con la clasificaci\u00f3n de trastornos basada en la opini\u00f3n de expertos, esto es un enfoque objetivo muy potente para categorizar s\u00edndromes como el SOP en distintos subtipos con diferentes causas, tratamientos y resultados cl\u00ednicos\u00bb, dijo el Dr. Dunaif. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los investigadores identifican las causas y los mecanismos del s\u00edndrome de ovario poliqu\u00edstico mediante el an\u00e1lisis gen\u00e9tico basado en la familia M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Distintos subtipos de s\u00edndrome de ovario poliqu\u00edstico con nuevas asociaciones gen\u00e9ticas: una agrupaci\u00f3n fenot\u00edpica no supervisada an\u00e1lisis, PLOS Medicina (2020). DOI: 10.1371\/journal.pmed.1003132 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> PLoS Medicine <\/p>\n Proporcionado por The Mount Sinai Hospital Cita<\/strong>: Los investigadores identifican distintos subtipos de s\u00edndrome de ovario poliqu\u00edstico con nuevos asociaciones gen\u00e9ticas (23 de junio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-distinct-subtypes-polycystic-ovary-syndrome.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Los investigadores de Mount Sinai han identificado por primera vez subtipos reproductivos y metab\u00f3licos del s\u00edndrome de ovario poliqu\u00edstico (SOP) que est\u00e1n asociados con regiones gen\u00e9ticas novedosas . Los hallazgos, que utilizaron la agrupaci\u00f3n de datos cl\u00ednicos, metab\u00f3licos y hormonales de mujeres con el s\u00edndrome, prometen transformar la comprensi\u00f3n de la … Continuar leyendo \u00abInvestigadores identifican distintos subtipos de s\u00edndrome de ovario poliqu\u00edstico con asociaciones gen\u00e9ticas novedosas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-28881","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28881","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28881"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28881\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28881"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28881"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28881"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}