Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
El laboratorio Basson del Centro de Biolog\u00eda Craneofacial y Regenerativa del King’s College de Londres, junto con colegas del Instituto de Salud Infantil UCL GOS y la Universidad de Mil\u00e1n, han informado de un afecci\u00f3n rara del neurodesarrollo caracterizada por discapacidad intelectual, ataxia con hipoplasia cerebelosa y pubertad retrasada con hipogonadismo hipogonadotr\u00f3pico (HH). <\/p>\n
Los pacientes con esta combinaci\u00f3n inusual de condiciones fueron remitidos a Mehul Dattani (UCL). Se encontr\u00f3 que los individuos afectados portaban la misma mutaci\u00f3n homocigota en el gen PRDM13, que codifica un factor modificador de la cromatina que regula los programas transcripcionales involucrados en la determinaci\u00f3n del destino celular. Curiosamente, se identific\u00f3 un portador heterocigoto no afectado de esta mutaci\u00f3n mediante la detecci\u00f3n de 42 individuos no afectados en la poblaci\u00f3n maltesa, lo que sugiere que esta mutaci\u00f3n est\u00e1 presente en niveles bajos en la poblaci\u00f3n.<\/p>\n
El laboratorio de Basson obtuvo un rat\u00f3n PRDM13 deficiente modelo del laboratorio Furukawa en Jap\u00f3n y se dispuso a modelar esta condici\u00f3n e identificar las causas subyacentes. Dani Whittaker, becario cl\u00ednico en el laboratorio Basson, y Roberto Oleari en el laboratorio Cariboni en Mil\u00e1n encontraron evidencia de que tanto la hipoplasia cerebelosa como los fenotipos reproductivos fueron causados por defectos en la especificaci\u00f3n de poblaciones espec\u00edficas de progenitores neuronales GABA\u00e9rgicos en el cerebelo y el hipot\u00e1lamo en desarrollo. , respectivamente.<\/p>\n
Estos hallazgos sugieren que esta condici\u00f3n es principalmente una enfermedad de especificaci\u00f3n anormal del destino celular durante el desarrollo. Como consecuencia, el cerebelo hipopl\u00e1sico es deficiente en interneuronas de la capa molecular, que desempe\u00f1an funciones cr\u00edticas en la regulaci\u00f3n de los circuitos del cerebelo. En el hipot\u00e1lamo, hab\u00eda menos neuronas kisspeptina, que son reguladores importantes de la hormona liberadora de gonadotropina y la pubertad, en ratones mutantes PRDM13.<\/p>\n
Juntos, estos hallazgos identifican a PRDM13 como un regulador cr\u00edtico del destino de las c\u00e9lulas neuronales en el cerebelo e hipot\u00e1lamo, lo que proporciona una explicaci\u00f3n mec\u00e1nica de la coexistencia de hipogonadismo e hipoplasia cerebelosa en este s\u00edndrome. Este trabajo fue publicado en el Journal of Clinical Investigation. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El primer mapa molecular que describe el desarrollo del cerebelo humano M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Danielle E. Whittaker et al, Una mutaci\u00f3n recesiva de PRDM13 produce hipogonadismo hipogonadotr\u00f3pico cong\u00e9nito e hipoplasia cerebelosa, Journal of Clinical Investigaci\u00f3n (2021). DOI: 10.1172\/JCI141587 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Journal of Clinical Investigation <\/p>\n Proporcionado por King’s College London Cita<\/strong>: Nuevo trastorno recesivo del neurodesarrollo identificado (2021, 10 de noviembre) recuperado 29 Agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-11-recessive-neurodevelopmental-disorder.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico El laboratorio Basson del Centro de Biolog\u00eda Craneofacial y Regenerativa del King’s College de Londres, junto con colegas del Instituto de Salud Infantil UCL GOS y la Universidad de Mil\u00e1n, han informado de un afecci\u00f3n rara del neurodesarrollo caracterizada por discapacidad intelectual, ataxia con hipoplasia cerebelosa y pubertad retrasada con hipogonadismo … Continuar leyendo \u00abIdentificaci\u00f3n de un nuevo trastorno recesivo del neurodesarrollo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-2907","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2907","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2907"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2907\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2907"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2907"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2907"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}