Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
La insuficiencia card\u00edaca y las condiciones de arritmia a menudo se consideran trastornos separados, pero las pruebas gen\u00e9ticas sugieren que hay mucha m\u00e1s superposici\u00f3n de estos trastornos de lo que se cre\u00eda anteriormente. <\/p>\n
Desafortunadamente, esta prueba gen\u00e9tica que puede salvar vidas est\u00e1 infrautilizada en pacientes con cardiomiopat\u00eda, informa un nuevo estudio de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern, el Hospital General de Massachusetts e Invitae, una compa\u00f1\u00eda de gen\u00e9tica m\u00e9dica. El estudio encontr\u00f3 que al detectar variantes asociadas con cardiomiopat\u00edas y arritmias simult\u00e1neamente en lugar de una sola afecci\u00f3n, las afecciones de los pacientes se detectaron mejor.<\/p>\n
\u00abEl diagn\u00f3stico de estas afecciones potencialmente mortales es la clave para la reducci\u00f3n del riesgo y la gen\u00e9tica juega un papel importante en la identificaci\u00f3n de qui\u00e9n puede estar en riesgo y en la orientaci\u00f3n de la atenci\u00f3n m\u00e9dica para reducir ese riesgo\u00bb, dijo la investigadora principal del estudio, la Dra. Elizabeth McNally, directora del Centro de Medicina Gen\u00e9tica de Feinberg. <\/p>\n
McNally presentar\u00e1 los hallazgos el s\u00e1bado 13 de noviembre en las Sesiones Cient\u00edficas de la American Heart Association (AHA).<\/p>\n
‘Amenaza para la vida de los j\u00f3venes’<\/p>\n
La insuficiencia card\u00edaca a menudo es causada por una miocardiopat\u00eda, y las sociedades profesionales card\u00edacas ahora recomiendan las pruebas gen\u00e9ticas para las miocardiopat\u00edas. De manera similar, ciertos trastornos de arritmia tambi\u00e9n pueden tener una causa gen\u00e9tica y las pruebas gen\u00e9ticas pueden identificar esa causa. <\/p>\n
Se estima que 1 de cada 250 personas son diagnosticadas con miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica y dilatada. Las miocardiopat\u00edas pueden ser muy graves y llevar a un estilo de vida comprometido con intolerancia a la actividad y ritmos card\u00edacos irregulares. Pero los s\u00edntomas y la enfermedad pueden ser bastante variables, y algunas personas tienen una afectaci\u00f3n muy leve. Estos trastornos pueden ocurrir en personas de todas las edades, pero tambi\u00e9n pueden afectar a los j\u00f3venes en los que es menos probable que se considere el diagn\u00f3stico, ya que se piensa con menos frecuencia que los j\u00f3venes tienen una enfermedad card\u00edaca, dijo McNally. <\/p>\n
Hallazgos:<\/p>\n
La investigaci\u00f3n encontr\u00f3 que el 20 % de 4782 pacientes tuvieron un resultado positivo en la prueba. A partir de estos resultados positivos, el 10,9% de los pacientes evaluables se habr\u00edan perdido si solo hubieran tenido un panel espec\u00edfico de la condici\u00f3n, en lugar de la prueba gen\u00e9tica combinada de arritmia y miopat\u00eda. El 66% de los que reciben un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico tienen un resultado que ayuda a orientar su manejo cl\u00ednico, como genes asociados a una terapia dirigida. <\/p>\n
\u00abMuchos de los genes identificados en esta prueba identifican un curso de enfermedad diferente con un mayor riesgo de fibrilaci\u00f3n auricular o insuficiencia card\u00edaca\u00bb, dijo McNally. \u00abAlgunos de los genes incluso tienen terapias espec\u00edficas de genes disponibles. Y hay m\u00e1s medicamentos en desarrollo, por lo que esperamos que m\u00e1s genes tengan tratamientos espec\u00edficos en el futuro\u00bb. <\/p>\n
Los datos de este estudio provienen del programa Invitae Detect, que se lanz\u00f3 en 2019 para ofrecer pruebas gen\u00e9ticas patrocinadas y sin cargo para afecciones en las que las pruebas no se utilizan lo suficiente y pueden mejorar el diagn\u00f3stico y el tratamiento. El estudio examin\u00f3 datos de un intervalo de un a\u00f1o que abarc\u00f3 de 2019 a 2020.<\/p>\n
\u00bfPor qu\u00e9 se subutilizan las pruebas gen\u00e9ticas?<\/p>\n
Hay muchas razones que contribuyen a la subutilizaci\u00f3n de la gen\u00e9tica, dijo McNally. Muchos m\u00e9dicos y enfermeras nunca han recibido capacitaci\u00f3n sobre c\u00f3mo y cu\u00e1ndo ordenar pruebas gen\u00e9ticas y es posible que no se sientan seguros al interpretar los hallazgos y saber c\u00f3mo manejar los resultados. <\/p>\n
\u00abEl costo es un problema mucho menor que en el pasado porque los costos se han reducido y la mayor\u00eda de las aseguradoras ahora cubren el costo de las pruebas gen\u00e9ticas porque esta informaci\u00f3n ayuda a identificar el riesgo que se puede reducir\u00bb, dijo McNally. . \u00abMuchos proveedores de atenci\u00f3n de la salud solo pueden ordenar los paneles de condiciones espec\u00edficas porque creen que los resultados pueden ser m\u00e1s f\u00e1ciles de interpretar\u00bb.<\/p>\n
Si se detectan, las condiciones son manejables, tratables<\/p>\n
Muchas personas con Las miocardiopat\u00edas se pueden tratar con medicamentos y control y tratamiento de los ritmos card\u00edacos irregulares. Para el subconjunto de personas que tienen s\u00edntomas m\u00e1s graves, existen muchas opciones avanzadas de manejo, dijo McNally. <\/p>\n
Si un paciente recibe un resultado de prueba gen\u00e9tica que dice que est\u00e1 en riesgo de sufrir arritmia, puede monitorear su frecuencia card\u00edaca f\u00e1cilmente a trav\u00e9s de un parche cut\u00e1neo, un dispositivo insertado debajo de la piel o incluso un reloj inteligente. Los dispositivos pueden detectar una arritmia potencialmente mortal que podr\u00eda impulsar un tratamiento temprano y proactivo. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La autopsia gen\u00f3mica identifica variantes de cardiomiopat\u00eda Proporcionado por la Universidad Northwestern Cita<\/strong>: Las pruebas gen\u00e9ticas identifican la superposici\u00f3n de condiciones de insuficiencia card\u00edaca y arritmia (2021, 10 de noviembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https: \/\/medicalxpress.com\/news\/2021-11-genetic-overlap-heart-failure-arrhythmia.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain La insuficiencia card\u00edaca y las condiciones de arritmia a menudo se consideran trastornos separados, pero las pruebas gen\u00e9ticas sugieren que hay mucha m\u00e1s superposici\u00f3n de estos trastornos de lo que se cre\u00eda anteriormente. Desafortunadamente, esta prueba gen\u00e9tica que puede salvar vidas est\u00e1 infrautilizada en pacientes con cardiomiopat\u00eda, informa un nuevo estudio … Continuar leyendo \u00abLas pruebas gen\u00e9ticas identifican la superposici\u00f3n de las condiciones de insuficiencia card\u00edaca y arritmia\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-2910","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2910","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2910"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2910\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2910"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2910"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2910"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}