Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Un primer estudio cient\u00edfico mundial, publicado en el New England Journal of Medicine, ha demostrado que la secuenciaci\u00f3n del genoma completo ( WGS) puede descubrir nuevos diagn\u00f3sticos para personas en la gama m\u00e1s amplia de enfermedades raras investigadas hasta la fecha y podr\u00eda generar enormes beneficios en todo el NHS. <\/p>\n
El estudio piloto de enfermedades raras no diagnosticadas involucr\u00f3 el an\u00e1lisis de los genes de 4660 personas de 2183 familias, todas las cuales fueron los primeros participantes en el Proyecto 100 000 Genomas. El proyecto innovador, dirigido por Genomics England y NHS England, se estableci\u00f3 en 2013 para secuenciar 100 000 genomas completos de pacientes del NHS y sus familias.<\/p>\n
El estudio piloto, dirigido por Genomics England y la Universidad Queen Mary de Londres y realizado en asociaci\u00f3n con el Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n en Salud (NIHR) BioResource, descubri\u00f3 que el uso de WGS condujo a un nuevo diagn\u00f3stico para el 25% de los participantes. De estos nuevos diagn\u00f3sticos, el 14 % se encontr\u00f3 en regiones del genoma que otros m\u00e9todos convencionales no detectar\u00edan, incluidos otros tipos de pruebas gen\u00f3micas no completas.<\/p>\n
Muchos de los participantes hab\u00edan pasado por a\u00f1os de citas , sin obtener ninguna respuesta. Al secuenciar todo su genoma, se descubrieron diagn\u00f3sticos que antes no habr\u00edan sido detectables. El estudio piloto muestra que WGS puede asegurar de manera efectiva un diagn\u00f3stico para los pacientes, ahorrar recursos vitales del NHS y allanar el camino para otras intervenciones.<\/p>\n
Los participantes que recibieron un diagn\u00f3stico a trav\u00e9s del piloto incluyen:<\/p>\n
Para alrededor de una cuarta parte de los participantes del estudio, su diagn\u00f3stico significaba que pudieron recibir atenci\u00f3n cl\u00ednica m\u00e1s enfocada. Esto incluy\u00f3 m\u00e1s ex\u00e1menes de detecci\u00f3n familiares, cambios en la dieta, provisi\u00f3n de vitaminas y\/o minerales y otras terapias.<\/p>\n
El estudio es el primero en analizar el diagn\u00f3stico y el impacto cl\u00ednico de WGS para una amplia gama de enfermedades raras dentro de un sistema nacional de salud. Los hallazgos respaldan su adopci\u00f3n generalizada en los sistemas de salud de todo el mundo.<\/p>\n
El alto rendimiento de WGS para condiciones espec\u00edficas observadas en el estudio piloto, que incluye discapacidad intelectual, trastornos de la vista y auditivos, con un rendimiento diagn\u00f3stico del 40-55 %, ha respaldado el caso de la inclusi\u00f3n de WGS para diagnosticar enfermedades raras espec\u00edficas como parte del nuevo Directorio Nacional de Pruebas Gen\u00f3micas del NHS.<\/p>\n
El estudio piloto tambi\u00e9n se llev\u00f3 a cabo en asociaci\u00f3n con el Instituto Nacional para la Investigaci\u00f3n en Salud (NIHR) e Illumina, quienes se encargaron de la secuenciaci\u00f3n , y fue financiado por NIHR, Wellcome Trust, Medical Research Council, Cancer Research UK, el Departamento de Salud y Atenci\u00f3n Social y NHS England.<\/p>\n
Profesor Sir Mark Caulfield (autor principal) de La Universidad Queen Mary de Londres, y excient\u00edfica jefe de Genomics England, dijo: \u00abEsperamos que este importante avance permita a los pacientes de enfermedades raras en todo el mundo comenzar a recibir la secuenciaci\u00f3n del genoma completo de diagn\u00f3stico cuando corresponda. Nuestra aleta Los resultados muestran que la implementaci\u00f3n de esta prueba gen\u00f3mica integral y eficiente ante los primeros signos de s\u00edntomas puede mejorar las tasas de diagn\u00f3stico. Este estudio allan\u00f3 el camino para la implementaci\u00f3n cl\u00ednica de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo como parte del Servicio de Medicina Gen\u00f3mica del NHS\u00bb.<\/p>\n
El profesor Damian Smedley (autor principal) de la Universidad Queen Mary de Londres, dijo: \u00abEste es el Es la primera vez que la secuenciaci\u00f3n del genoma completo se integra directamente en el diagn\u00f3stico de enfermedades raras en un sistema de salud como el NHS y se aplica a escala en toda la gama de enfermedades raras. Nuestro novedoso software, junto con la recopilaci\u00f3n de datos cl\u00ednicos detallados, fue clave para que pudi\u00e9ramos resolver el desaf\u00edo de \u00abuna aguja en un pajar\u00bb de encontrar la causa de la condici\u00f3n de un paciente con una enfermedad rara entre los millones de variantes en cada genoma. Una gran proporci\u00f3n de los diagn\u00f3sticos que descubrimos se encontraron fuera de la regi\u00f3n de codificaci\u00f3n y no habr\u00edan sido detectados por los enfoques existentes. Este estudio aboga por que los sistemas de atenci\u00f3n m\u00e9dica de todo el mundo adopten la secuenciaci\u00f3n del genoma completo como la prueba gen\u00e9tica de elecci\u00f3n para los pacientes con enfermedades raras\u00bb.<\/p>\n
Jillian Hastings Ward, presidenta del panel de participantes de Genomics England, dijo: \u00abLa gente que se inscribieron para la secuenciaci\u00f3n del genoma completo en este estudio piloto esperaban encontrar nuevos diagn\u00f3sticos para sus seres queridos y estaban dispuestos a compartir sus valiosos datos con Genomics England para que las enfermedades raras pudieran entenderse mejor. El piloto ha ayudado en ambos frentes y estamos encantados de que, como resultado, el NHS ahora ofrezca la secuenciaci\u00f3n del genoma completo a m\u00e1s familias en Inglaterra. Este es el comienzo de un gran salto adelante y necesita que las familias, los m\u00e9dicos y los investigadores sigan trabajando juntos para desarrollar todo su potencial\u00bb.<\/p>\n
Dr. Richard Scott, director m\u00e9dico de Genomics England, dijo: \u00abHist\u00f3ricamente, el diagn\u00f3stico de enfermedades raras a menudo ha dependido de que los m\u00e9dicos realicen m\u00faltiples pruebas espec\u00edficas diferentes, un enfoque que puede retrasar el diagn\u00f3stico y el acceso a una atenci\u00f3n m\u00e1s personalizada. El conocimiento mejorado de la gen\u00f3mica y la secuenciaci\u00f3n del genoma completo y la infraestructura de datos en la que el gobierno y el NHS han invertido ahora nos ofrece la capacidad de transformar radicalmente el proceso. Este documento proporciona evidencia de esa transformaci\u00f3n y d\u00f3nde tiene mayor impacto. Estamos orgullosos en Genomics England de trabajar en asociaci\u00f3n con el NHS para llevar los beneficios de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo a los pacientes\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La secuenciaci\u00f3n del genoma completo aumenta el diagn\u00f3stico de trastornos raros en casi un tercio, estudio encuentra M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care Informe preliminar, New England Journal of Medicine (2021). Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> New England Journal of Medicine <\/p>\n Proporcionado por Queen Mary, Universidad de Londres Cita<\/strong>: La secuenciaci\u00f3n del genoma completo mejora el diagn\u00f3stico de enfermedades raras y acorta los procesos de diagn\u00f3stico de los pacientes (10 de noviembre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress. com\/news\/2021-11-genome-sequencing-diagnosis-rare-diseases.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Adem\u00e1s de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido est\u00e1 previsto en \u00fanicamente con fines de formaci\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico Un primer estudio cient\u00edfico mundial, publicado en el New England Journal of Medicine, ha demostrado que la secuenciaci\u00f3n del genoma completo ( WGS) puede descubrir nuevos diagn\u00f3sticos para personas en la gama m\u00e1s amplia de enfermedades raras investigadas hasta la fecha y podr\u00eda generar enormes beneficios en todo el NHS. El … Continuar leyendo \u00abLa secuenciaci\u00f3n del genoma completo mejora el diagn\u00f3stico de enfermedades raras y acorta los viajes de diagn\u00f3stico para los pacientes\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-2913","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2913","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2913"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2913\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2913"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2913"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2913"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}