Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Los cambios moleculares que conducen a la distrofia corneal endotelial de Fuchs (FECD, por sus siglas en ingl\u00e9s) ocurren d\u00e9cadas antes de que la enfermedad provoque visi\u00f3n borrosa y otros s\u00edntomas notorios en los pacientes. muestra la investigaci\u00f3n realizada por cient\u00edficos de UT Southwestern. Este conocimiento de esta etapa m\u00e1s temprana de FECD puede eventualmente conducir a nuevas formas de detecci\u00f3n y tratamiento de la afecci\u00f3n com\u00fan, que afecta aproximadamente al 4 por ciento de los adultos estadounidenses mayores de 40 a\u00f1os. <\/p>\n
\u00abEncontramos cambios en el estado presintom\u00e1tico tejido que no ser\u00eda evidente para los oftalm\u00f3logos que examinan a los pacientes\u00bb, dice Vinod Mootha, MD, profesor de oftalmolog\u00eda en UTSW y coautor principal del estudio. \u00abEsta cascada molecular de eventos se inicia d\u00e9cadas antes de que normalmente detectemos la enfermedad en la cl\u00ednica\u00bb. <\/p>\n
FECD es una enfermedad degenerativa relacionada con la edad de la c\u00f3rnea, la capa exterior transparente del ojo. Los pacientes con FECD, que por lo general afecta ambos ojos a la vez, experimentan inflamaci\u00f3n de la c\u00f3rnea, lo que provoca molestias y visi\u00f3n borrosa.<\/p>\n
Durante la \u00faltima d\u00e9cada, Mootha ha ayudado a descubrir los factores gen\u00e9ticos y moleculares de FECD. En 2015, su laboratorio descubri\u00f3 que la mayor\u00eda de los casos de FECD de inicio tard\u00edo, que aparecen en personas de entre 50 y 60 a\u00f1os, son causados por una secci\u00f3n repetitiva de ADN que da lugar a acumulaciones t\u00f3xicas de ARN repetido en el tejido corneal. El gen TCF4 alberga una repetici\u00f3n de tres nucle\u00f3tidos; la cantidad de veces que ocurre esta repetici\u00f3n var\u00eda entre los individuos, y las personas que tienen m\u00e1s de 40 de las repeticiones tienen el mayor riesgo de FECD. El mecanismo es similar al de otras enfermedades conocidas como enfermedades degenerativas por repetici\u00f3n de trinucle\u00f3tidos, que incluyen la enfermedad de Huntington y algunas formas de esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA).<\/p>\n
\u00abPara la mayor\u00eda de las enfermedades por repetici\u00f3n de trinucle\u00f3tidos, es imposible obtener tejido afectado , y muy dif\u00edcil de estudiar las primeras etapas de la enfermedad\u00bb, dice David Corey, Ph.D., profesor de farmacolog\u00eda y bioqu\u00edmica que ocupa la C\u00e1tedra Rusty Kelley en Ciencias M\u00e9dicas en UTSW y coautor principal del estudio. \u00abPero con el ojo, en realidad podemos observar muestras de tejido humano con bastante facilidad\u00bb.<\/p>\n
En el art\u00edculo, publicado en la revista Nucleic Acids Research, Corey, un experto en enfermedades por repetici\u00f3n de trinucle\u00f3tidos, se asoci\u00f3 con Mootha para comprender mejor c\u00f3mo las repeticiones en TCF4 conducen a la degeneraci\u00f3n de la c\u00f3rnea. Los investigadores compararon el tejido corneal recolectado durante la cirug\u00eda ocular de 10 pacientes con FECD con tejido post-mortem saludable de nueve donantes del banco de ojos. Adem\u00e1s, mientras examinaban las muestras del banco de ojos para incluirlas en el estudio, los investigadores descubrieron seis personas que ten\u00edan la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica para FECD pero que a\u00fan no presentaban signos externos de enfermedad en sus c\u00f3rneas.<\/p>\n
Cuando los investigadores compararon los patrones de la expresi\u00f3n g\u00e9nica en los tres grupos de tejido ocular, identificaron una serie de cambios moleculares en las c\u00f3rneas de las personas diagnosticadas con FECD. Adem\u00e1s, muchos de esos mismos cambios ya se pod\u00edan medir en los ojos de las personas con el gen para FECD, aunque a\u00fan no hab\u00edan desarrollado s\u00edntomas.<\/p>\n
En promedio, los pacientes con FECD en el estudio ten\u00edan 66,5 a\u00f1os. de edad, y los pacientes presintom\u00e1ticos de las muestras del banco de ojos ten\u00edan 46,8 a\u00f1os, lo que sugiere que los cambios moleculares ocurren d\u00e9cadas antes de la enfermedad completa.<\/p>\n
\u00abFue realmente una sorpresa que las semillas de la disfunci\u00f3n final fueran se siembran en el tejido mucho antes de que los s\u00edntomas sean visibles\u00bb, dice Corey.<\/p>\n
Muchos de los cambios moleculares que el equipo identific\u00f3 en la c\u00f3rnea estaban relacionados con la fibrosis, el engrosamiento y cicatrizaci\u00f3n del tejido. Eso encaja con lo que ven los oftalm\u00f3logos cuando examinan los ojos de las personas con FECD, dice Mootha, y apunta hacia las mol\u00e9culas y v\u00edas de fibrosis como posibles formas de atacar la enfermedad con medicamentos. Si los niveles de las mol\u00e9culas relacionadas con la fibrosis se alteran en la sangre de los pacientes antes de que desarrollen FECD, por ejemplo, se podr\u00eda desarrollar una prueba de detecci\u00f3n. <\/p>\n
\u00abNuestro objetivo final es tratar de ralentizar o detener el proceso de la enfermedad para que los pacientes no necesiten trasplantes de c\u00f3rnea\u00bb, dice Mootha. \u00abSeg\u00fan los resultados de este estudio, tenemos una idea mucho mejor de lo que sucede en las primeras etapas del proceso de la enfermedad, lo que nos permite rastrear mejor si podemos revertir esos cambios iniciales\u00bb.<\/p>\n
El grupo de investigaci\u00f3n de Corey ya ha desarroll\u00f3 un enfoque terap\u00e9utico para tratar enfermedades de repetici\u00f3n de trinucle\u00f3tidos mediante el bloqueo del material gen\u00e9tico repetitivo. Esperan eventualmente probar ese enfoque en FECD.<\/p>\n
Otros investigadores de UTSW que contribuyeron a este estudio son Yongjun Chu, Jiaxin Hu, Hanquan Liang, Mohammed Kanchwala, Chao Xing, Walter Beebe, Charles B. Bowman y Xin Gong. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Una nueva investigaci\u00f3n relaciona la disfunci\u00f3n mitocondrial con el desarrollo de FECD M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Yongjun Chu et al. An\u00e1lisis de tejido presintom\u00e1tico para obtener informaci\u00f3n sobre los or\u00edgenes moleculares y mec\u00e1nicos de la enfermedad de repetici\u00f3n de trinucle\u00f3tidos degenerativa de inicio tard\u00edo, Nucleic Acids Research (2020). DOI: 10.1093\/nar\/gkaa422 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nucleic Acids Research <\/p>\n Proporcionado por UT Southwestern Medical Center Cita<\/strong>: Viendo la degeneraci\u00f3n corneal bajo una nueva luz (2020, junio 18) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-corneal-degeneration.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico Los cambios moleculares que conducen a la distrofia corneal endotelial de Fuchs (FECD, por sus siglas en ingl\u00e9s) ocurren d\u00e9cadas antes de que la enfermedad provoque visi\u00f3n borrosa y otros s\u00edntomas notorios en los pacientes. muestra la investigaci\u00f3n realizada por cient\u00edficos de UT Southwestern. Este conocimiento de esta etapa m\u00e1s temprana … Continuar leyendo \u00abViendo la degeneraci\u00f3n corneal bajo una nueva luz\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-29139","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29139","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=29139"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29139\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=29139"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=29139"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=29139"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}