Durante 300 a\u00f1os, generaciones de una familia con una arritmia card\u00edaca hereditaria emigraron de Dinamarca al este de los EE. UU. y luego al oeste monta\u00f1oso, trayendo la enfermedad gen con ellos. Cr\u00e9dito: C Hateley, S., Lopez-Izquierdo, A., Jou, CJ et al. Nat Comm 12, 6442 (2021), CC by 4.0 <\/p>\n
Cient\u00edficos de la Universidad de Utah Health han documentado la propagaci\u00f3n de un gen de una enfermedad a lo largo de los continentes y durante siglos. La mutaci\u00f3n gen\u00e9tica provoca una arritmia card\u00edaca, conocida como fibrilaci\u00f3n auricular (FA), que se manifiesta en la edad adulta temprana y provoca fatiga, accidente cerebrovascular y un mayor riesgo de muerte prematura. <\/p>\n
Es importante identificar a los portadores de este legado gen\u00e9tico, dicen los autores, ya que estos individuos a menudo no saben que est\u00e1n en riesgo hasta que tienen un episodio m\u00e9dico que puede ser grave. El estudio informa que se puede usar un algoritmo que combina datos gen\u00e9ticos y geneal\u00f3gicos para predecir qui\u00e9n desarrollar\u00e1 la enfermedad y qui\u00e9n no. El enfoque podr\u00eda alg\u00fan d\u00eda se\u00f1alar a las personas susceptibles para que puedan recibir la vigilancia y el tratamiento adecuados para prevenir la fibrilaci\u00f3n auricular y sus consecuencias.<\/p>\n
\u00abEste estudio, el primero de su tipo, muestra el poder de fusionar la gen\u00e9tica humana y la historia\u00bb, dice el autor principal del estudio, Martin Tristani-Firouzi, MD, cardi\u00f3logo pedi\u00e1trico de U of U Health and Intermountain Primary Children’s Hospital y cient\u00edfico del Nora Eccles Harrison Cardiovascular Research and Training Institute.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n se realiz\u00f3 en colaboraci\u00f3n con cient\u00edficos de AncestryDNA, Intermountain Medical Center y Medical College of Wisconsin, y se public\u00f3 en Nature Communications.<\/p>\n
\u00abLa asociaci\u00f3n \u00fanica entre U of U Health y AncestryDNA ha ampliado nuestra comprensi\u00f3n de las enfermedades humanas en un contexto hist\u00f3rico, uno que incluye la historia de nuestros or\u00edgenes ancestrales y el movimiento de la poblaci\u00f3n a lo largo del tiempo y los continentes\u00bb, dice la experta en gen\u00e9tica Lynn Jorde, Ph.D., presidenta del Dep. artment of Human Genetics at U of U Health, que no fue coautor del estudio. <\/p>\n
Un pedigr\u00ed circular con 2926 miembros de una familia de ocho generaciones. Las l\u00edneas rojas indican la transmisi\u00f3n de la enfermedad entre generaciones que denotan portadores de un gen de la enfermedad que aumenta el riesgo de fibrilaci\u00f3n auricular de inicio joven. Cr\u00e9dito: C Hateley, S., Lopez-Izquierdo, A., Jou, CJ et al. Nat Comm 12, 6442 (2021), CC by 4.0 <\/p>\n
Comprender el pasado para beneficiar el futuro<\/p>\n
El estudio estima que hace unos 5000 a\u00f1os, durante la Edad del Bronce, una persona nacida en lo que ahora es el norte Europa desarroll\u00f3 espont\u00e1neamente una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que causa la fibrilaci\u00f3n auricular de inicio joven. La mutaci\u00f3n se transmiti\u00f3 de una generaci\u00f3n a la siguiente y, a medida que estos descendientes emigraron a trav\u00e9s de los continentes, el gen de la enfermedad vino con ellos. Usando registros de nacimiento ancestrales, los cient\u00edficos demostraron que los descendientes emigraron de Dinamarca al este de los EE. UU. hace 300 a\u00f1os, y con el tiempo se trasladaron hacia el oeste a lo largo de las rutas migratorias mormonas hacia el oeste monta\u00f1oso.<\/p>\n
Aunque la mutaci\u00f3n provino de Europa, los cient\u00edficos La historia comenz\u00f3 en Utah, cuando los investigadores de U of U Health buscaban familias con FA de alto riesgo. Al superponer los registros m\u00e9dicos con las genealog\u00edas, descubrieron que la FA prevalec\u00eda en una familia de Utah que pod\u00edan rastrear durante ocho generaciones, hasta casi 3000 miembros de la familia. Al secuenciar y analizar el ADN de los miembros actuales, encontraron la causa de la enfermedad que aquej\u00f3 a sus antepasados durante 182 generaciones: una mutaci\u00f3n dominante en KCNQ1, un gen del canal i\u00f3nico que es esencial para mantener el ritmo card\u00edaco.<\/p>\n
Para caracterizar a\u00fan m\u00e1s la mutaci\u00f3n, los cient\u00edficos transformaron las c\u00e9lulas sangu\u00edneas de los miembros de la familia, a las que es mucho m\u00e1s f\u00e1cil acceder que las c\u00e9lulas del coraz\u00f3n, en c\u00e9lulas del m\u00fasculo card\u00edaco en el laboratorio. Las c\u00e9lulas card\u00edacas de los portadores de la mutaci\u00f3n mostraron una tasa de recarga (repolarizaci\u00f3n) anormalmente r\u00e1pida, lo que explica la susceptibilidad de la familia a la fibrilaci\u00f3n auricular de inicio temprano.<\/p>\n
Con esa informaci\u00f3n en la mano, los cient\u00edficos podr\u00edan concentrarse en determinar c\u00f3mo para identificar a las personas que viven hoy y que est\u00e1n en riesgo de FA. Desarrollaron y validaron un algoritmo que rastrea grandes segmentos compartidos de cromosomas entre individuos, us\u00e1ndolo para extraer una gran base de datos geneal\u00f3gica de personas que son parientes de portadores conocidos y que probablemente portan la mutaci\u00f3n que causa la enfermedad. \u00abEstos enfoques computacionales nos permiten determinar las distribuciones geogr\u00e1ficas de la enfermedad y, potencialmente, reducir las personas con mayor riesgo de enfermedad\u00bb, dice Tristani-Firouzi. \u00abEsto podr\u00eda ayudar a centrar las iniciativas de salud p\u00fablica en las personas que m\u00e1s lo necesitan\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Nueva mutaci\u00f3n aumenta el riesgo de AFib, insuficiencia card\u00edaca para personas de color M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Shannon Hateley et al, La historia y distribuci\u00f3n geogr\u00e1fica de un alelo de riesgo de fibrilaci\u00f3n auricular KCNQ1, Comunicaciones de la naturaleza (2021). DOI: 10.1038\/s41467-021-26741-7 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Communications <\/p>\n Proporcionado por University of Utah Health Sciences Cita<\/strong>: Historia humana y migraci\u00f3n de enfermedades: Seguimiento de la propagaci\u00f3n de la arritmia card\u00edaca de inicio joven en los continentes (9 de noviembre de 2021) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-11-human-history-migration-disease-tracking.html Este documento est\u00e1 sujeto a los derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Durante 300 a\u00f1os, generaciones de una familia con una arritmia card\u00edaca hereditaria emigraron de Dinamarca al este de los EE. UU. y luego al oeste monta\u00f1oso, trayendo la enfermedad gen con ellos. Cr\u00e9dito: C Hateley, S., Lopez-Izquierdo, A., Jou, CJ et al. Nat Comm 12, 6442 (2021), CC by 4.0 Cient\u00edficos de la Universidad de … Continuar leyendo \u00abHistoria humana y migraci\u00f3n de la enfermedad: seguimiento de la propagaci\u00f3n de la arritmia card\u00edaca de inicio joven en todos los continentes\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-2927","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2927","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2927"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2927\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2927"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2927"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2927"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}