Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Investigadores del Centro M\u00e9dico de la Universidad de Vanderbilt han utilizado tecnolog\u00eda rob\u00f3tica de alto rendimiento para estudiar y clasificar r\u00e1pidamente variaciones en un gen relacionado con trastornos del ritmo card\u00edaco y afecciones card\u00edacas. <\/p>\n
Los hallazgos, publicados en el American Journal of Human Genetics, respaldan el uso continuo de la tecnolog\u00eda para comprender las mutaciones gen\u00e9ticas y mejorar la precisi\u00f3n y el alcance de la medicina gen\u00e9tica.<\/p>\n
\u00abNos gustar\u00eda poder utilizar la secuenciaci\u00f3n del genoma para encontrar mutaciones que pongan a las personas en riesgo de enfermedad, con el fin de prevenir enfermedades. Pero esta idea de medicina gen\u00e9tica o de precisi\u00f3n no funciona bien cuando no conocemos el impacto de las mutaciones que encontramos\u00bb, dijo Andrew. Glazer, Ph.D., becario postdoctoral en el Vanderbilt Center for Arrhythmia Research and Therapeutics y autor principal del estudio actual.<\/p>\n
Glazer trabaja con Dan Roden, MD, vicepresidente s\u00e9nior de medicina personalizada en VUMC , que estudia los s\u00edndromes de arritmia hereditaria que aumentan el riesgo de muerte s\u00fabita card\u00edaca de un individuo.<\/p>\n
En el estudio actual, su equipo se centr\u00f3 en el gen del canal de sodio card\u00edaco, SCN5A. Las mutaciones que causan la p\u00e9rdida parcial o completa de la funci\u00f3n de los canales de sodio son la causa gen\u00e9tica m\u00e1s com\u00fan del s\u00edndrome de Brugada. El riesgo de muerte card\u00edaca s\u00fabita asociada con el s\u00edndrome de Brugada en personas con mutaciones causantes de la enfermedad se puede reducir con monitoreo card\u00edaco adicional, medicamentos y desfibriladores implantables.<\/p>\n
El desaf\u00edo es que la mayor\u00eda de las 1712 mutaciones que se han detectado identificados en SCN5A son \u00abvariantes de significado incierto\u00bb, dijo Glazer. \u00abEso b\u00e1sicamente significa que no estamos seguros de si causan enfermedades o no. Es posible que causen enfermedades; es posible que no. No lo sabemos\u00bb.<\/p>\n
El \u00abest\u00e1ndar de oro\u00bb para estudiar la funci\u00f3n de los canales i\u00f3nicos es una t\u00e9cnica llamada electrofisiolog\u00eda de pinzamiento de parche. Sin embargo, hasta hace poco tiempo, esta herramienta era lenta, laboriosa y t\u00e9cnicamente desafiante. Ahora, existen sistemas automatizados de electrofisiolog\u00eda de abrazadera de parche rob\u00f3tico que permiten evaluaciones de alto rendimiento de la funci\u00f3n del canal i\u00f3nico.<\/p>\n
Vanderbilt recibi\u00f3 una subvenci\u00f3n de Instrumentaci\u00f3n de alto nivel (HEI) de los Institutos Nacionales de Salud en 2018 para comprar un sistema de electrofisiolog\u00eda. Dave Weaver, Ph.D., profesor asociado de Farmacolog\u00eda y director cient\u00edfico de High-Throughput Screening Facility, fue el investigador principal de la subvenci\u00f3n HEI.<\/p>\n
Vanderbilt es uno de los pocos centros acad\u00e9micos con una alta de electrofisiolog\u00eda de alto rendimiento, y los estudios actuales son los primeros en informar que lo usaron.<\/p>\n
\u00abEse sistema realmente permiti\u00f3 la ciencia porque pudimos estudiar muchos mutantes en muchas c\u00e9lulas replicadas con relativa rapidez\u00bb, dijo Glazer. .<\/p>\n
Los investigadores evaluaron 83 variantes en SCN5A, 10 de las cuales se hab\u00edan caracterizado previamente como controles. Identificaron 44 nuevas variantes de p\u00e9rdida parcial o total de funci\u00f3n y reclasificaron 49 de 61 variantes de significado incierto. Tambi\u00e9n utilizaron modelos estructurales para identificar los posibles mecanismos de p\u00e9rdida de funci\u00f3n, incluida la termoestabilidad alterada y las alteraciones de las caracter\u00edsticas cr\u00edticas de las prote\u00ednas.<\/p>\n
El equipo de Vanderbilt seguir\u00e1 estudiando variantes en el gen SCN5A. Investigadores de otras instituciones est\u00e1n estudiando diferentes variantes de genes de canales i\u00f3nicos relacionados con arritmias.<\/p>\n
\u00abTengo la esperanza de que en los pr\u00f3ximos a\u00f1os, como campo, realmente podamos refinar nuestra comprensi\u00f3n de qu\u00e9 mutaciones causan enfermedad y utilizar ese conocimiento en aplicaciones de medicina de precisi\u00f3n\u00bb, dijo Glazer. <\/p>\n
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El uso de terapias contra el COVID-19 no probadas por parte de pacientes afroamericanos plantea riesgos Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> American Journal of Human Genetics <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Vanderbilt Cita<\/strong>: La tecnolog\u00eda rob\u00f3tica acelera la clasificaci\u00f3n del gen de la arritmia (17 de junio de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-robotic-technology-arrhythmia-gene-classification.html Este documento est\u00e1 sujeto a los derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico Investigadores del Centro M\u00e9dico de la Universidad de Vanderbilt han utilizado tecnolog\u00eda rob\u00f3tica de alto rendimiento para estudiar y clasificar r\u00e1pidamente variaciones en un gen relacionado con trastornos del ritmo card\u00edaco y afecciones card\u00edacas. Los hallazgos, publicados en el American Journal of Human Genetics, respaldan el uso continuo de la tecnolog\u00eda … Continuar leyendo \u00abTecnolog\u00eda rob\u00f3tica acelera clasificaci\u00f3n de genes de arritmia\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-29303","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29303","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=29303"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29303\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=29303"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=29303"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=29303"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}