Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Una nueva prueba desarrollada en CHU Sainte-Justine en Montreal permitir\u00e1 un mejor manejo de los pacientes con inmunodeficiencia combinada grave ( SCID). Los resultados de este trabajo se presentaron el martes en la revista m\u00e9dica Blood Advances publicada por la Sociedad Estadounidense de Hematolog\u00eda. <\/p>\n
La evaluaci\u00f3n neonatal de rutina, aunque a\u00fan no est\u00e1 disponible en Quebec, ha llevado a un aumento en la incidencia de pacientes diagnosticados con SCID en Am\u00e9rica del Norte en los \u00faltimos a\u00f1os. Este s\u00edndrome, un grupo de trastornos gen\u00e9ticos hereditarios raros, se caracteriza por una ausencia total de la funci\u00f3n del sistema inmunol\u00f3gico, incluida la ausencia de linfocitos T, los gl\u00f3bulos blancos que desempe\u00f1an un papel crucial en la defensa inmunol\u00f3gica del cuerpo. Sin el tratamiento adecuado, el trastorno es mortal durante los primeros meses de vida en la mayor\u00eda de los casos.<\/p>\n
Se han identificado muchos de los genes implicados en la SCID, pero los m\u00e9dicos a veces se encuentran con pacientes que no tienen ninguno identificado. anomal\u00edas gen\u00e9ticas.<\/p>\n
‘No s\u00e9 la causa gen\u00e9tica’<\/p>\n
\u00abEs muy frustrante. En aproximadamente el siete por ciento de los pacientes, no podemos brindar una atenci\u00f3n \u00f3ptima porque no conocer la causa gen\u00e9tica\u00bb, dijo el Dr. Elie Haddad, inmun\u00f3logo pedi\u00e1trico de CHU Sainte-Justine y experto en el campo de SCID.<\/p>\n
\u00abDependiendo de la naturaleza del gen mutado, hay dos tratamientos para SCID: ya sea un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea o un trasplante de timo\u00bb, dijo Haddad. \u00abA\u00fan necesitamos poder identificar el tipo de enfermedad para elegir la opci\u00f3n de tratamiento correcta\u00bb.<\/p>\n
El gen involucrado puede alterar las c\u00e9lulas madre hematopoy\u00e9ticas en la m\u00e9dula \u00f3sea que, en consecuencia, no pueden convertirse naturalmente en T- c\u00e9lulas, o puede afectar la funci\u00f3n del timo. El timo es un \u00f3rgano en el que los gl\u00f3bulos blancos inmaduros de la m\u00e9dula \u00f3sea \u00abaprenden\u00bb a convertirse en c\u00e9lulas T.<\/p>\n
Cuando los m\u00e9dicos no pueden identificar la causa real del trastorno, generalmente recurren a la m\u00e9dula \u00f3sea. trasplante. Lo hacen por dos razones: primero, los trasplantes son m\u00e1s f\u00e1ciles de realizar, y segundo, entre los genes conocidos, m\u00e1s son responsables de una disfunci\u00f3n de las c\u00e9lulas hematopoy\u00e9ticas que de un mal funcionamiento del timo. Sin embargo, conocer el origen de la enfermedad es fundamental, ya que si es el timo el que no funciona correctamente, entonces el trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea no surtir\u00e1 efecto y viceversa.<\/p>\n
\u00abDada esta necesidad cl\u00ednica, nuestro objetivo fue crear una prueba funcional tomando un volumen muy peque\u00f1o de sangre perif\u00e9rica en lugar de una muestra de m\u00e9dula \u00f3sea, que es un proceso m\u00e1s complejo de realizar en beb\u00e9s y m\u00e1s invasivo que un simple an\u00e1lisis de sangre\u00bb, dijo Panojot Bifsha, primer autor del estudio. estudio.<\/p>\n
En el laboratorio, se a\u00edsla una cantidad muy peque\u00f1a de c\u00e9lulas madre de pacientes usando una cantidad limitada de sangre (3 a 5 mL). Se utiliza una prueba con un cultivo tridimensional que imita la funci\u00f3n de un timo humano para probar este peque\u00f1o n\u00famero de c\u00e9lulas y se obtiene una respuesta en menos de cinco semanas. Si los resultados son normales, se recomienda el trasplante de timo, pero si son anormales, entonces se prefiere un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea.<\/p>\n
‘Una respuesta relativamente r\u00e1pida’<\/p>\n
\u00abNuestro 3-D El sistema de cultivo es \u00fanico porque nos permite analizar una cantidad muy peque\u00f1a de c\u00e9lulas madre que circulan en la sangre y obtener una respuesta relativamente r\u00e1pida\u00bb, dijo Haddad. \u00abRecibimos muestras de sangre de toda Am\u00e9rica del Norte, lo que nos permiti\u00f3 validar nuestro m\u00e9todo\u00bb.<\/p>\n
Un estudio similar realizado con muestras de m\u00e9dula \u00f3sea en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE. la fiabilidad de la prueba desarrollada en CHU Sainte-Justine a partir de una muestra de sangre. El estudio de EE. UU. tambi\u00e9n se public\u00f3 hoy en Blood Advances.<\/p>\n
Como centro de atenci\u00f3n e investigaci\u00f3n de ni\u00f1os con enfermedades raras o graves de Quebec, CHU Sainte-Justine se esfuerza por mantenerse un paso adelante en los nichos de investigaci\u00f3n para los que es famosos, como la gen\u00e9tica de enfermedades raras y tratamientos innovadores en medicina de precisi\u00f3n.<\/p>\n
Se requerir\u00e1n estudios adicionales para validar a\u00fan m\u00e1s la \u00faltima prueba y permitir que se use en m\u00e1s pacientes. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los investigadores generan un mapa de desarrollo de las c\u00e9lulas T humanas M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Panojot Bifsha et al. Ensayo de diagn\u00f3stico para ayudar a las decisiones cl\u00ednicas para la inmunodeficiencia combinada grave no clasificada, Blood Advances (2020). DOI: 10.1182\/bloodadvances.2020001736 Proporcionado por la Universidad de Montreal Cita<\/strong>: Para beb\u00e9s que nacen con una inmunodeficiencia rara, una nueva prueba \u00fanica para mejorar la atenci\u00f3n (17 de junio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https :\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-babies-born-rare-immune-deficiency.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Una nueva prueba desarrollada en CHU Sainte-Justine en Montreal permitir\u00e1 un mejor manejo de los pacientes con inmunodeficiencia combinada grave ( SCID). Los resultados de este trabajo se presentaron el martes en la revista m\u00e9dica Blood Advances publicada por la Sociedad Estadounidense de Hematolog\u00eda. La evaluaci\u00f3n neonatal de rutina, aunque a\u00fan … Continuar leyendo \u00abPara los beb\u00e9s que nacen con una inmunodeficiencia rara, una nueva prueba \u00fanica para mejorar la atenci\u00f3n\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-29372","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29372","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=29372"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29372\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=29372"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=29372"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=29372"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}