Jrg Menche y Pisanu Buphamalai. Cr\u00e9dito: Laura Alvarez, CeMM <\/p>\n
Las enfermedades raras generalmente son causadas por un solo defecto gen\u00e9tico. Sin embargo, la b\u00fasqueda de la causa y la valoraci\u00f3n de los efectos es muy compleja y dif\u00edcil. Jrg Menche, investigador principal adjunto del Centro de Investigaci\u00f3n de Medicina Molecular CeMM de la Academia de Ciencias de Austria y su equipo han desarrollado ahora una red multiplexada que mapea todos los genes y sus interacciones en m\u00faltiples niveles y mejora la identificaci\u00f3n de defectos gen\u00e9ticos y la evaluaci\u00f3n de sus consecuencias. <\/p>\n
A diferencia de las enfermedades comunes, que generalmente se caracterizan por una interacci\u00f3n compleja de m\u00faltiples factores gen\u00e9ticos y ambientales, las enfermedades raras a menudo se remontan a un \u00fanico gen defectuoso. Por lo tanto, la decodificaci\u00f3n y el an\u00e1lisis espec\u00edficos de un defecto gen\u00e9tico y sus consecuencias fenot\u00edpicas brindan informaci\u00f3n importante para comprender los mecanismos subyacentes en el cuerpo y ayudan a elegir estrategias de tratamiento espec\u00edficas. Sin embargo, la b\u00fasqueda individual de la causa de la enfermedad suele ser larga y costosa. El grupo de investigaci\u00f3n del cient\u00edfico de redes Jrg Menche en CeMM y Max Perutz Labs presenta ahora un nuevo enfoque sistem\u00e1tico para el estudio de enfermedades raras y no caracterizadas utilizando una llamada red multiplex en su \u00faltimo estudio, publicado hoy en la revista Nature. Comunicaciones. <\/p>\n
Probabilidad tres veces mayor de identificar el defecto gen\u00e9tico causante<\/p>\n
El grupo de investigaci\u00f3n de Menche se ha dedicado durante varios a\u00f1os a comprender mejor las interacciones gen\u00e9ticas mediante el an\u00e1lisis de redes moleculares para mejorar el diagn\u00f3stico y el tratamiento de enfermedades raras. . Para su estudio actual, el primer autor Pisanu Buphamalai, un CeMM Ph.D. estudiante en el grupo de investigaci\u00f3n de Menche, construy\u00f3 una red multicapa mapeando m\u00e1s de 20 millones de relaciones gen\u00e9ticas con informaci\u00f3n que va desde interacciones de prote\u00ednas hasta similitudes fenot\u00edpicas. Para ello, el cient\u00edfico integr\u00f3 un completo conjunto de datos de m\u00e1s de 3.700 enfermedades raras con una base gen\u00e9tica conocida. El l\u00edder del estudio, Menche, explica: \u00abLa red m\u00faltiplex integra diferentes capas de red que mapean diferentes niveles de la organizaci\u00f3n biol\u00f3gica de nuestro cuerpo, desde el genoma hasta el transcriptoma, el proteoma y el fenotipo. <\/p>\n
Al mapear las interacciones y los mecanismos de las prote\u00ednas, tambi\u00e9n podemos caracterizar mejor aquellas prote\u00ednas cuyas funciones en las enfermedades se desconoc\u00edan previamente y, por lo tanto, rastrear los defectos gen\u00e9ticos m\u00e1s r\u00e1pidamente\u00bb. Pisanu Buphamalai agrega: \u00abNos guiamos por las interacciones entre las prote\u00ednas tanto a nivel f\u00edsico como funcional. Esto nos permite sacar conclusiones sobre el posible gen defectuoso, as\u00ed como los efectos asociados. Nuestro enfoque de red aumenta tres veces la probabilidad de encontrar la aberraci\u00f3n gen\u00e9tica crucial. en comparaci\u00f3n con cuando estas redes se consideran por separado\u00bb.<\/p>\n
Progreso para la medicina de red: an\u00e1lisis m\u00e1s precisos, mejor pron\u00f3stico<\/p>\n
Por un lado, el dise\u00f1o modular de la red m\u00faltiplex permite cuantificar el impacto de una enfermedad rara particular en un nivel espec\u00edfico de organizaci\u00f3n biol\u00f3gica. Esto significa determinar si ciertas c\u00e9lulas, formas de tejido, \u00f3rganos, etc. est\u00e1n particularmente afectados por un defecto gen\u00e9tico. Por otro lado, tambi\u00e9n se puede medir la importancia de ciertos procesos moleculares para una enfermedad. \u00abEs precisamente debido a su complejidad, la vinculaci\u00f3n de secuencias y procesos moleculares, que nuestra red m\u00faltiplex es significativamente m\u00e1s poderosa y exitosa que mirar cada red individualmente. Tambi\u00e9n facilita hacer predicciones sobre las posibles consecuencias del defecto gen\u00e9tico, dice Menche. <\/p>\n
La funcionalidad de la red se prob\u00f3 con \u00e9xito en colaboraci\u00f3n con Vanja Nagy, investigadora principal del Instituto Ludwig Boltzmann para enfermedades raras y no diagnosticadas e investigadora principal adjunta del CeMM, utilizando datos de pacientes con enfermedades neurol\u00f3gicas cuyo defecto gen\u00e9tico subyacente era Ya es sabido. \u00abNuestro estudio muestra c\u00f3mo se puede utilizar un gran conjunto de datos en el contexto de la medicina en red para abordar varios desaf\u00edos pr\u00e1cticos y conceptuales en la investigaci\u00f3n de enfermedades raras para mejorar el diagn\u00f3stico y el tratamiento en beneficio de los pacientes\u00bb, dice Menche. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La visualizaci\u00f3n de realidad virtual respalda la investigaci\u00f3n sobre redes moleculares M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> El an\u00e1lisis de redes revela firmas de enfermedades raras en m\u00faltiples niveles de organizaci\u00f3n biol\u00f3gica Nature Communications (2021). DOI: 10.1038\/s41467-021-26674-1 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Communications <\/p>\n Proporcionado por CeMM Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences Cita<\/strong>: La red multiplex mejora el diagn\u00f3stico y el an\u00e1lisis de enfermedades raras (9 de noviembre de 2021) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-11-multiplex-network-diagnosis-analysis-rare.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Jrg Menche y Pisanu Buphamalai. Cr\u00e9dito: Laura Alvarez, CeMM Las enfermedades raras generalmente son causadas por un solo defecto gen\u00e9tico. Sin embargo, la b\u00fasqueda de la causa y la valoraci\u00f3n de los efectos es muy compleja y dif\u00edcil. Jrg Menche, investigador principal adjunto del Centro de Investigaci\u00f3n de Medicina Molecular CeMM de la Academia de … Continuar leyendo \u00abRed m\u00faltiplex mejora diagn\u00f3stico y an\u00e1lisis de enfermedades raras\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-2958","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2958","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2958"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2958\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2958"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2958"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2958"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}