Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Investigadores del Hospital General de Massachusetts han identificado un mecanismo clave en la inactivaci\u00f3n del cromosoma X, un fen\u00f3meno que puede contener pistas que conducen a tratamientos para ciertos trastornos cong\u00e9nitos raros. Sus hallazgos, publicados en la revista Developmental Cell el 11 de junio de 2020, tambi\u00e9n pueden ayudar en la creaci\u00f3n de nuevos medicamentos para ciertos tipos de c\u00e1ncer. <\/p>\n
Las mujeres humanas y otros mam\u00edferos tienen dos copias del cromosoma X en cada una de sus c\u00e9lulas. Ambos cromosomas X contienen muchos genes, por lo que solo uno de los dos puede estar activo; tener ambos cromosomas X expresando genes ser\u00eda t\u00f3xico para la c\u00e9lula. Por esta raz\u00f3n, las hembras de los mam\u00edferos desarrollaron un mecanismo llamado inactivaci\u00f3n del cromosoma X, que silencia un cromosoma, explica Jeannie Lee, MD, Ph.D., del Departamento de Biolog\u00eda Molecular de Mass General, autora principal del estudio Developmental Cell.<\/p>\n
Aprender a inactivar y reactivar un cromosoma X tendr\u00eda importantes implicaciones para la medicina. Una categor\u00eda notable de beneficiarios podr\u00edan ser las personas con ciertas enfermedades cong\u00e9nitas conocidas como trastornos ligados al cromosoma X, que son causados por mutaciones en los genes del cromosoma X. Un ejemplo es el s\u00edndrome de Rett, un trastorno provocado por una mutaci\u00f3n en un gen llamado MECP2 que casi siempre ocurre en ni\u00f1as y provoca profundos problemas con el lenguaje, el aprendizaje, la coordinaci\u00f3n y otras funciones cerebrales. En teor\u00eda, es posible tratar un trastorno como el s\u00edndrome de Rett reactivando el cromosoma X. \u00ab\u00bfPor qu\u00e9 no ponemos a trabajar el cromosoma X inactivo y rescatamos las c\u00e9lulas que carecen de una copia adecuada de MECP2?\u00bb pregunta Lee.<\/p>\n
El objetivo de la reactivaci\u00f3n del cromosoma X ha llevado a los cient\u00edficos a centrarse en los factores epigen\u00e9ticos, que activan o desactivan los genes sin alterar el c\u00f3digo gen\u00e9tico. El silenciamiento de genes en el cromosoma X ocurre cuando una forma de ARN no codificante llamada Xist se propaga a trav\u00e9s del cromosoma X, explica Lee. Sin embargo, Xist no act\u00faa solo: debe atraer prote\u00ednas llamadas complejos represivos Polycomb (PRC) 1 y 2 para completar la inactivaci\u00f3n del cromosoma X.<\/p>\n
Pero c\u00f3mo Xist atrae PRC1 y PRC2 no estaba claro y el tema de debate. Las investigaciones indican que las secuencias repetidas de nucle\u00f3tidos en Xist llamadas Repetici\u00f3n A y Repetici\u00f3n B parecen actuar como imanes para estas prote\u00ednas. Sin embargo, algunas investigaciones recientes sugieren que la repetici\u00f3n A no juega ning\u00fan papel.<\/p>\n
Detalles del estudio<\/p>\n
En el nuevo estudio, Lee y sus colegas demostraron que tanto la repetici\u00f3n A como la repetici\u00f3n B son necesarias para atraer PRC1 y PRC2 e inactivaci\u00f3n completa del cromosoma X. Al eliminar la repetici\u00f3n A de Xist en c\u00e9lulas madre embrionarias de rat\u00f3n, descubrieron que la inactivaci\u00f3n del cromosoma X no solo se frustra, sino que un cromosoma X se elimina por completo para que las c\u00e9lulas sobrevivan en cultivo. En las mujeres humanas, cuando falta un cromosoma X, el resultado es el s\u00edndrome de Turner, que afecta la estatura, la fertilidad y otros rasgos f\u00edsicos.<\/p>\n
Comprender c\u00f3mo Xist \u00abrecluta\u00bb PRC1 y PRC2 podr\u00eda tener implicaciones de gran alcance. , especialmente porque este \u00faltimo juega un papel clave en el mantenimiento de la salud celular en general. \u00abCreemos que al interferir con el reclutamiento Xist de Polycomb y otros complejos silenciadores, eventualmente podremos tratar enfermedades ligadas al cromosoma X como el s\u00edndrome de Rett y tal vez incluso el c\u00e1ncer\u00bb, dice Lee. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los cient\u00edficos exploran c\u00f3mo las mujeres apagan su segundo cromosoma X M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> David Colognori et al. Xist repite A y B explican dos fases distintas del establecimiento de inactivaci\u00f3n X, Developmental Cell (2020). DOI: 10.1016\/j.devcel.2020.05.021 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Developmental Cell <\/p>\n Proporcionado por el Hospital General de Massachusetts Cita<\/strong>: El estudio identifica un mecanismo que afecta al cromosoma X que podr\u00eda provocar a nuevas terapias para enfermedades raras y comunes (2020, 12 de junio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-mechanism-affecting-chromosome-therapies-rare.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor . Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico Investigadores del Hospital General de Massachusetts han identificado un mecanismo clave en la inactivaci\u00f3n del cromosoma X, un fen\u00f3meno que puede contener pistas que conducen a tratamientos para ciertos trastornos cong\u00e9nitos raros. Sus hallazgos, publicados en la revista Developmental Cell el 11 de junio de 2020, tambi\u00e9n pueden ayudar en la … Continuar leyendo \u00abEstudio identifica mecanismo que afecta al cromosoma X que podr\u00eda conducir a terapias novedosas para enfermedades raras y comunes\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-29669","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29669","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=29669"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29669\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=29669"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=29669"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=29669"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}