Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Investigadores del Instituto Karolinska en Suecia han descubierto que la degradaci\u00f3n excesiva de las mitocondrias, las plantas de energ\u00eda de las c\u00e9lulas, juega un papel importante en la aparici\u00f3n de enfermedades mitocondriales en ni\u00f1os. Estos trastornos metab\u00f3licos hereditarios pueden tener consecuencias graves, como disfunci\u00f3n cerebral y deterioro neurol\u00f3gico. El estudio se publica en EMBO Molecular Medicine. <\/p>\n
\u00abEste es un mecanismo de enfermedad completamente nuevo para la enfermedad mitocondrial que puede proporcionar un nuevo punto de entrada para tratar a los pacientes afectados\u00bb, dice Nils-Gran Larsson, profesor del Departamento de Bioqu\u00edmica M\u00e9dica y Biof\u00edsica del Instituto Karolinska, quien dirigi\u00f3 el estudio. .<\/p>\n
Las enfermedades mitocondriales son trastornos metab\u00f3licos hereditarios que afectan aproximadamente a una de cada 4300 personas y son causadas por mitocondrias disfuncionales. Las mitocondrias son cruciales para convertir la energ\u00eda derivada de los alimentos en la energ\u00eda que impulsa las funciones bioqu\u00edmicas de la c\u00e9lula. No es de extra\u00f1ar que los \u00f3rganos con una gran demanda de energ\u00eda se vean particularmente afectados, incluidos el cerebro, el coraz\u00f3n, los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos, los ojos y los o\u00eddos. En los ni\u00f1os, la afectaci\u00f3n multisist\u00e9mica severa y la neurodegeneraci\u00f3n son manifestaciones frecuentes.<\/p>\n
FBXL4 es un gen que est\u00e1 implicado en el control de la funci\u00f3n mitocondrial, y las mutaciones en este gen son la causa m\u00e1s com\u00fan de enfermedades mitocondriales. Las mutaciones de FBXL4 se han relacionado con la encefalopat\u00eda, una forma de disfunci\u00f3n cerebral que causa deterioro neurol\u00f3gico. Las manifestaciones son deterioro de la funci\u00f3n cognitiva, regresi\u00f3n del desarrollo, ataques epil\u00e9pticos y otros tipos de d\u00e9ficits neurol\u00f3gicos. A pesar de las graves consecuencias de las mutaciones de FBXL4 en humanos, la funci\u00f3n de la prote\u00edna codificada por FBXL4 sigue sin comprenderse bien.<\/p>\n
Nils-Gran Larsson, profesor del Departamento de Bioqu\u00edmica M\u00e9dica y Biof\u00edsica, Karolinska Institutet, Suecia. Cr\u00e9dito: Gustav Mrtensson <\/p>\n
En el estudio actual, los investigadores generaron ratones que carecen de FBXL4 y demostraron que estos ratones recapitulan caracter\u00edsticas importantes presentes en pacientes con mutaciones en FBXL4. Pudieron demostrar que la funci\u00f3n mitocondrial reducida es causada por una mayor degradaci\u00f3n de las mitocondrias a trav\u00e9s de un proceso llamado autofagia.<\/p>\n
En ausencia de FBXL4, las mitocondrias se env\u00edan con mayor frecuencia al lisosoma, la estaci\u00f3n de reciclaje del c\u00e9lula que contiene enzimas que descomponen compuestos org\u00e1nicos. FBXL4 act\u00faa as\u00ed como un freno en la degradaci\u00f3n mitocondrial. Los pacientes que carecen de FBXL4 tienen muy pocas mitocondrias en sus tejidos, lo que conduce a la enfermedad.<\/p>\n
\u00abSe necesitan m\u00e1s estudios para explorar el potencial terap\u00e9utico de estos hallazgos, en particular si la inhibici\u00f3n de la degradaci\u00f3n de las mitocondrias puede proporcionar una nueva estrategia de tratamiento\u00bb, dice Nils-Gran Larsson. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Nueva herramienta de investigaci\u00f3n para estudiar los trastornos mitocondriales y el envejecimiento M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> \u00abLa deficiencia de FBXL4 aumenta la eliminaci\u00f3n mitocondrial por autofagia\u00bb. David Alsina, Oleksandr Lytovchenko, Aleksandra Schab, Ilian Atanassov, Florian Schober, Min Jiang, Camilla Koolmeister, Anna Wedell, Robert W. Taylor, Anna Wredenberg, Nils-Gran Larsson. EMBO Molecular Medicine, en l\u00ednea, 11 de junio de 2020, DOI: 10.15252\/emmm.201911659 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> EMBO Molecular Medicine <\/p>\n Proporcionado por Karolinska Institutet Cita<\/strong>: Causas de falta de mitocondrias enfermedad grave en ni\u00f1os (11 de junio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-lack-mitochondria-severe-disease-children.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Investigadores del Instituto Karolinska en Suecia han descubierto que la degradaci\u00f3n excesiva de las mitocondrias, las plantas de energ\u00eda de las c\u00e9lulas, juega un papel importante en la aparici\u00f3n de enfermedades mitocondriales en ni\u00f1os. Estos trastornos metab\u00f3licos hereditarios pueden tener consecuencias graves, como disfunci\u00f3n cerebral y deterioro neurol\u00f3gico. El estudio se … Continuar leyendo \u00abLa falta de mitocondrias causa enfermedades graves en los ni\u00f1os\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-29778","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29778","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=29778"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29778\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=29778"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=29778"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=29778"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}