Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Los investigadores que crearon un modelo en rat\u00f3n del trastorno gen\u00e9tico retinitis pigmentosa 59, o RP59, esperaban ver degeneraci\u00f3n retiniana y adelgazamiento de la retina. Como se inform\u00f3 en la revista Cells, sorprendentemente no encontraron ninguno, lo que cuestiona el mecanismo com\u00fanmente aceptado, aunque nunca probado, para RP59. <\/p>\n
\u00abNuestros hallazgos cuestionan el concepto actual de que RP59 es miembro de una clase grande y diversa de enfermedades conocidas como ‘trastornos cong\u00e9nitos de la glicosilaci\u00f3n'\u00bb, dijo Steven Pittler, Ph.D., profesor y director de la Universidad de Alabama en el Centro de Investigaci\u00f3n de Ciencias de la Visi\u00f3n de la Escuela de Optometr\u00eda y Ciencias de la Visi\u00f3n de Birmingham. \u00abAunque en principio ser\u00eda razonable considerar a RP59 como un trastorno cong\u00e9nito de la glicosilaci\u00f3n, debido a la mutaci\u00f3n asociada en DHDDS, una enzima requerida para la glicosilaci\u00f3n, no hay evidencia directa que demuestre un defecto de glicosilaci\u00f3n en la enfermedad de la retina humana o en cualquier modelo animal de RP59 generado hasta la fecha\u00bb.<\/p>\n
Esto significa que el mecanismo de la degeneraci\u00f3n retiniana dependiente de DHDDS en pacientes humanos con RP59 sigue siendo desconocido y parece ser m\u00e1s complejo que una simple p\u00e9rdida de funci\u00f3n de DHDDS. <\/p>\n
La retinitis pigmentosa es un grupo de trastornos gen\u00e9ticos raros que afectan el tejido retinal sensible a la luz en la parte posterior del ojo. Los pacientes primero notan la ceguera nocturna y la p\u00e9rdida de la visi\u00f3n perif\u00e9rica, y la enfermedad puede progresar hasta la p\u00e9rdida de la visi\u00f3n y la ceguera legal. RP59 tiene cambios en el gen de DHDDS, uno de los 50 genes que pueden provocar RP. RP59 se encuentra en uno de cada 100 jud\u00edos asquenaz\u00edes y en una de cada 2009 personas en todo el mundo. <\/p>\n
En RP59, la lisina, que es el amino\u00e1cido 42 de la enzima DHDDS, se cambia a \u00e1cido glut\u00e1mico, un cambio conocido como mutaci\u00f3n puntual K42E. As\u00ed que Pittler y sus colegas de la UAB y la Universidad Estatal de Nueva York en Buffalo, o SUNY-Buffalo, examinaron las retinas de ratones que se hicieron homocigotos para una mutaci\u00f3n DHDDS K42E. <\/p>\n
Steven Pittler, Ph.D. Cr\u00e9dito: Universidad de Alabama en Birmingham <\/p>\n
Usando tomograf\u00eda de coherencia \u00f3ptica de dominio espectral, no encontraron evidencia de degeneraci\u00f3n retiniana, incluso hasta el a\u00f1o de edad. Adem\u00e1s, no hubo evidencia de compromiso de la N-glicosilaci\u00f3n de la prote\u00edna, lo que significa que no hubo una p\u00e9rdida significativa de la funci\u00f3n DHDDS en los ratones K42E. La opsina, una prote\u00edna de las c\u00e9lulas fotorreceptoras implicada en la visi\u00f3n, suele estar mal localizada cuando las c\u00e9lulas fotorreceptoras degeneran; sin embargo, los ratones K42E no mostraron cambios en la localizaci\u00f3n de la opsina.<\/p>\n
Lo que s\u00ed encontraron los investigadores fue una gliosis extensa en las retinas de los ratones mutantes, que se extend\u00eda en un patr\u00f3n radial a lo largo de las capas retinales internas hacia el exterior. capa plexiforme de la retina. Tambi\u00e9n hab\u00eda una intensa gliosis en la interfaz vitreorretiniana. La gliosis es un cambio en las c\u00e9lulas gliales del sistema nervioso central, a menudo en respuesta a una lesi\u00f3n. En la retina, afecta a las c\u00e9lulas gliales Mller, y la gliosis reactiva puede tener efectos nocivos en la visi\u00f3n.<\/p>\n
\u00abEstos resultados indican una activaci\u00f3n gli\u00f3tica masiva\u00bb, dijo Pittler, \u00ablo cual es notable si se tiene en cuenta la falta de retina manifiesta\u00bb. degeneraci\u00f3n o p\u00e9rdida de las neuronas de la retina\u00bb. <\/p>\n
El estudio, \u00abLa falta de degeneraci\u00f3n retiniana manifiesta en un modelo de rat\u00f3n K42E Dhdds knock-in de RP59\u00bb, se publica en Cells. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los investigadores identifican un nuevo objetivo terap\u00e9utico potencial para las enfermedades oculares M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Sriganesh Ramachandra Rao et al. Falta de degeneraci\u00f3n retinal manifiesta en un modelo de rat\u00f3n K42E Dhdds Knock-In de RP59, Cells (2020). DOI: 10.3390\/cells9040896 Proporcionado por la Universidad de Alabama en Birmingham Cita<\/strong>: La investigaci\u00f3n sobre la retinitis pigmentosa investiga el papel de la enzima DHDDS en esta enfermedad gen\u00e9tica (11 de junio de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress .com\/news\/2020-06-retinitis-pigmentosa-probes-role-enzyme.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Los investigadores que crearon un modelo en rat\u00f3n del trastorno gen\u00e9tico retinitis pigmentosa 59, o RP59, esperaban ver degeneraci\u00f3n retiniana y adelgazamiento de la retina. Como se inform\u00f3 en la revista Cells, sorprendentemente no encontraron ninguno, lo que cuestiona el mecanismo com\u00fanmente aceptado, aunque nunca probado, para RP59. \u00abNuestros hallazgos cuestionan … Continuar leyendo \u00abLa investigaci\u00f3n sobre la retinitis pigmentosa investiga el papel de la enzima DHDDS en esta enfermedad gen\u00e9tica\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-29783","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29783","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=29783"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29783\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=29783"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=29783"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=29783"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}