Hallazgos ecogr\u00e1ficos del cu\u00e1driceps en un ni\u00f1o diagnosticado con AME: (A) 2 meses de edad: ecogenicidad normal y tabiques internos claramente visibles. (B) Edad 14 meses, 6 meses despu\u00e9s del inicio de la enfermedad: un aumento patol\u00f3gico en la ecogenicidad de fondo en comparaci\u00f3n con el tejido adiposo subcut\u00e1neo y tabiques intramusculares menos definibles. (C) Edad 17 meses, despu\u00e9s de ocho meses de terapia con nusinersen: recuperaci\u00f3n parcial con aumento de volumen y normalizaci\u00f3n de la ecogenicidad en el recto femoral. Cr\u00e9dito: Wolfgang Mller-Felber, MD <\/p>\n
El advenimiento de las intervenciones terap\u00e9uticas para la atrofia muscular espinal (AME) ha aumentado la importancia del diagn\u00f3stico y tratamiento presintom\u00e1ticos. Cu\u00e1ndo comenzar el tratamiento en ni\u00f1os con enfermedad menos grave sigue siendo controvertido. Ahora, en un informe publicado en el Journal of Neuromuscular Diseases, los investigadores alemanes abogan por un inicio m\u00e1s temprano del tratamiento para prevenir el da\u00f1o permanente de los nervios, desafiando las recomendaciones propuestas originalmente por un grupo de expertos estadounidenses que sugiere una estrategia de seguimiento estricta para los ni\u00f1os que se espera que tienen una enfermedad menos grave. <\/p>\n
\u00abLos avances recientes en el tratamiento de la atrofia muscular espinal argumentan a favor de la detecci\u00f3n de AME en reci\u00e9n nacidos (NBS, por sus siglas en ingl\u00e9s). Aunque existe un m\u00e9todo altamente sensible y espec\u00edfico para detectar la mutaci\u00f3n causante m\u00e1s importante de la atrofia muscular espinal, una deleci\u00f3n homocig\u00f3tica de gen SMN1, el pron\u00f3stico del curso cl\u00ednico de la enfermedad sigue siendo dif\u00edcil. El modificador de la enfermedad m\u00e1s importante es el n\u00famero de copias del gen SMN2\u00bb, explic\u00f3 el investigador principal Wolfgang Mller-Felber, MD, Dr. V. Hauner Children’s Hospital, Department of Pediatric Neurolog\u00eda y Medicina del Desarrollo, LMUUniversity of Munich, Munich, Alemania.<\/p>\n
La AME es una enfermedad autos\u00f3mica recesiva que se caracteriza por la degeneraci\u00f3n de las neuronas motoras alfa de la m\u00e9dula espinal. Es la causa gen\u00e9tica m\u00e1s frecuente de muerte en lactantes. La enfermedad es causada por la falta de prote\u00edna de supervivencia de la neurona motora (SMN, por sus siglas en ingl\u00e9s), lo que conduce a la p\u00e9rdida de las neuronas motoras espinales. La gravedad de la enfermedad var\u00eda desde el tipo 0, la forma cong\u00e9nita m\u00e1s grave, el tipo 1, que se caracteriza por deterioro motor que comienza dentro de los primeros seis meses, incapacidad para sentarse y muerte por insuficiencia respiratoria, hasta el tipo 3 (s\u00edntomas que se manifiestan despu\u00e9s de caminar). comienza aunque la capacidad de caminar puede perderse con el tiempo). Gen\u00e9ticamente, la enfermedad se atribuye a la presencia de una deleci\u00f3n homocig\u00f3tica del gen SMN1, mientras que se sabe que el n\u00famero de copias del gen SMN2 altamente relacionado modifica la enfermedad, con cuatro o m\u00e1s copias de SMN2 que sugieren una progresi\u00f3n m\u00e1s leve de la enfermedad.<\/p>\n
Los investigadores informaron sus experiencias con ni\u00f1os identificados a trav\u00e9s de un programa NBS para AME que se llev\u00f3 a cabo en Alemania desde enero de 2018 hasta noviembre de 2019. Despu\u00e9s de evaluar a casi 280\u00a0000 reci\u00e9n nacidos, se encontr\u00f3 que 38 ni\u00f1os ten\u00edan p\u00e9rdida bial\u00e9lica de SMN1, lo que confirma un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de AME. De ellos, 15 (40 %) ten\u00edan cuatro o m\u00e1s copias de SMN2, lo que predice un curso de enfermedad probablemente m\u00e1s leve. Los ni\u00f1os fueron tratados de acuerdo con las recomendaciones del Grupo de trabajo multidisciplinario American SMA NBS de 2018, que incluyen ex\u00e1menes cl\u00ednicos, electrofisiol\u00f3gicos y de ultrasonido muscular regulares hasta el inicio de los s\u00edntomas de AME. De acuerdo con las recomendaciones, el tratamiento debe comenzar solo cuando aparecen los s\u00edntomas.<\/p>\n
\u00abDescubrimos que el cumplimiento inconsistente, los problemas t\u00e9cnicos y las dificultades con la interpretaci\u00f3n correcta de los s\u00edntomas cl\u00ednicos pueden hacer que el uso del American SMA NBS Multidisciplinario 2018 Las recomendaciones del grupo de trabajo son problem\u00e1ticas y, por lo tanto, pueden tener un impacto negativo en el momento correcto del inicio del tratamiento\u00bb, se\u00f1al\u00f3 el Prof. Dr. Mller-Felber. Estas recomendaciones ahora se han modificado y se publican en la misma edici\u00f3n del Journal of Neuromuscular Diseases.<\/p>\n
Un caso espec\u00edfico en el estudio alem\u00e1n se refer\u00eda a un ni\u00f1o en el que el n\u00famero de copias de SMN2 inicialmente se inform\u00f3 incorrectamente como alto y tratamiento por lo tanto no iniciado. Luego, el ni\u00f1o desarroll\u00f3 s\u00edntomas de SMA a los ocho meses de edad. Despu\u00e9s de la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas, pasaron otras cinco semanas hasta que la compa\u00f1\u00eda de seguros aprob\u00f3 el tratamiento. Durante la demora, el ni\u00f1o sigui\u00f3 deterior\u00e1ndose hasta que no pudo soportar ning\u00fan peso sobre sus piernas. Una vez que comenz\u00f3 el tratamiento, el ni\u00f1o se recuper\u00f3 parcialmente. \u00abSuponemos que el tratamiento temprano previene o limita el da\u00f1o a las neuronas motoras, ayuda a la recuperaci\u00f3n y previene la progresi\u00f3n, por lo que abogamos por el tratamiento m\u00e1s temprano posible\u00bb, coment\u00f3 el Prof. Dr. Mller-Felber.<\/p>\n
Otro caso en el alem\u00e1n estudio revel\u00f3 que dos hermanos afectados no fueron correctamente diagnosticados como pacientes con AME antes de que se detectara AME en un hermano reci\u00e9n nacido.<\/p>\n
\u00abEn vista de los resultados de nuestro estudio, parece ser una estrategia inflexible de solo seguimiento\u00bb. demasiado riesgoso para la mayor\u00eda de los ni\u00f1os, incluso cuando cuatro copias del gen SMN2 hacen probable un curso benigno de la enfermedad. Los programas de NBS aumentan las posibilidades de diagn\u00f3stico temprano y descubren diagn\u00f3sticos perdidos. Se debe considerar un inicio temprano del tratamiento en todos los ni\u00f1os diagnosticados. por NBS para prevenir el da\u00f1o irreversible de las neuronas motoras\u00bb, afirm\u00f3 el Prof. Dr. Mller-Felber. <\/p>\n
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Los investigadores correlacionan la expresi\u00f3n de la enfermedad de atrofia muscular espinal con haplotipos M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Wolfgang Mller-Felber et al, Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy and 4 SMN2 Copies through Newborn Screening Opportunity o \u00bfCarga?, Revista de enfermedades neuromusculares (2020). DOI: 10.3233\/JND-200475 Proporcionado por IOS Press Cita<\/strong>: \u00bfTratar temprano o esperar? Los expertos eval\u00faan la mejor manera de manejar formas m\u00e1s leves de atrofia muscular espinal (11 de junio de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-early-experts-ponder-milder-spinal.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Hallazgos ecogr\u00e1ficos del cu\u00e1driceps en un ni\u00f1o diagnosticado con AME: (A) 2 meses de edad: ecogenicidad normal y tabiques internos claramente visibles. (B) Edad 14 meses, 6 meses despu\u00e9s del inicio de la enfermedad: un aumento patol\u00f3gico en la ecogenicidad de fondo en comparaci\u00f3n con el tejido adiposo subcut\u00e1neo y tabiques intramusculares menos definibles. (C) … Continuar leyendo \u00ab\u00bfTratar temprano o esperar? Los expertos eval\u00faan la mejor manera de manejar las formas m\u00e1s leves de atrofia muscular espinal\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-29868","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29868","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=29868"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29868\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=29868"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=29868"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=29868"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}