Las c\u00e9lulas de la izquierda tienen el gen UBQLN2 normal y los puntos rojos muestran el proceso de \u00abeliminaci\u00f3n de basura\u00bb celular en acci\u00f3n. Las c\u00e9lulas de la derecha tienen mutaciones gen\u00e9ticas que interrumpen este proceso, lo que permite que se acumule materia t\u00f3xica en las c\u00e9lulas. Cr\u00e9dito: Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland <\/p>\n
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM) han identificado c\u00f3mo ciertas mutaciones gen\u00e9ticas causan la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA), tambi\u00e9n conocida como enfermedad de Lou Gehrig. La v\u00eda identificada por los investigadores tambi\u00e9n puede ser responsable de cierta forma de demencia relacionada con la ELA. El hallazgo podr\u00eda ofrecer nuevos enfoques potenciales para el tratamiento de esta condici\u00f3n devastadora, que causa una par\u00e1lisis progresiva y fatal y, a veces, un deterioro mental similar a la enfermedad de Alzheimer. Su descubrimiento se public\u00f3 esta semana en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) e incluy\u00f3 a colaboradores de la Universidad de Harvard, la Universidad de Auckland, el King’s College de Londres y la Universidad Northwestern. <\/p>\n
A m\u00e1s de 5000 estadounidenses se les diagnostica ELA cada a\u00f1o, una afecci\u00f3n que suele ser fatal y no tiene cura. Los pacientes con ELA pierden lentamente la capacidad de mover los m\u00fasculos, lo que genera problemas con funciones b\u00e1sicas como la respiraci\u00f3n y la degluci\u00f3n. Aproximadamente la mitad de los pacientes con ELA tambi\u00e9n desarrollan demencia. Los estudios gen\u00e9ticos de familias con predisposici\u00f3n a desarrollar ELA han demostrado que la condici\u00f3n puede estar asociada con ciertas mutaciones gen\u00e9ticas. Algunas de estas mutaciones involucran al gen UBQLN2 que regula la eliminaci\u00f3n de la \u00abbasura\u00bb mal plegada de las c\u00e9lulas del cuerpo. Hasta ahora, los investigadores no entendieron completamente c\u00f3mo las mutaciones UBQLN2 interfieren con esta v\u00eda y causan ELA.<\/p>\n
\u00abTrazamos un mapa del proceso por el cual las mutaciones del gen ubiquilina-2 (UBQLN2) interrumpen una importante v\u00eda de reciclaje que usan las c\u00e9lulas para deshacerse de su basura\u00bb, dijo Mervyn Monteiro, Ph.D., Profesor de Anatom\u00eda y Neurobiolog\u00eda, afiliado al Centro de Ingenier\u00eda y Tecnolog\u00eda Biom\u00e9dica (BioMET) de la UMSOM. \u00abSin este reciclaje, las prote\u00ednas mal plegadas se acumulan en la c\u00e9lula nerviosa y se vuelven t\u00f3xicas, y eventualmente destruyen la c\u00e9lula. Esta destrucci\u00f3n podr\u00eda conducir a trastornos neurodegenerativos como la ELA\u00bb.<\/p>\n
Para investigar c\u00f3mo las mutaciones UBQLN2 causan la ELA, el Dr. El grupo de Monteiro utiliz\u00f3 tanto c\u00e9lulas humanas como modelos de ratones mutantes UBQLN2 para sus investigaciones. Los modelos de rat\u00f3n, que describieron en una publicaci\u00f3n de PNAS de 2016, imitan la progresi\u00f3n de la enfermedad en las personas que heredan estas mutaciones gen\u00e9ticas.<\/p>\n
Dr. El grupo de Monteiro elimin\u00f3 primero el gen UBQLN2 de las c\u00e9lulas humanas y descubri\u00f3 que deten\u00eda por completo la ruta de reciclaje. Luego reintrodujeron el gen normal o una de las cinco mutaciones gen\u00e9ticas en las c\u00e9lulas. Descubrieron que la reintroducci\u00f3n de UBQLN2 normal restaur\u00f3 la ruta de reciclaje, mientras que las cinco mutaciones gen\u00e9ticas no lograron reiniciar la ruta.<\/p>\n
Usando el modelo de rat\u00f3n, el Dr. Monteiro y sus colegas describieron el motivo de la interrupci\u00f3n de la ruta en la presencia de mutaciones gen\u00e9ticas. Descubrieron que los ratones con las mutaciones gen\u00e9ticas ten\u00edan niveles reducidos de cierta prote\u00edna llamada ATP6v1g1, que es una parte esencial de una bomba que acidifica el contenedor de basura de la c\u00e9lula para iniciar el proceso de descomposici\u00f3n y reciclaje.<\/p>\n
\u00abNuestros nuevos hallazgos son emocionantes porque se han encontrado defectos de acidificaci\u00f3n similares en el Alzheimer, el Parkinson y el s\u00edndrome de Down\u00bb, dijo el Dr. Monteiro. \u00abEsto sugiere que la restauraci\u00f3n del defecto podr\u00eda tener amplias implicaciones no solo para el tratamiento de la ELA, sino tambi\u00e9n posiblemente para otras enfermedades neurodegenerativas\u00bb.<\/p>\n
\u00abEl equipo de investigaci\u00f3n de BioMET dirigido por el Dr. Monteiro contin\u00faa logrando importantes avances en comprender los mecanismos que dan lugar a la ELA\u00bb, dijo Dean E. Albert Reece, MD, Ph.D., MBA, quien tambi\u00e9n es Vicepresidente Ejecutivo de Asuntos M\u00e9dicos, UM Baltimore, y John Z. y Akiko K. Bowers Distinguished Profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland. \u00abLos tratamientos futuros y las medidas preventivas para esta enfermedad devastadora no ser\u00edan posibles sin este trabajo fundamental\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los investigadores identifican c\u00f3mo un solo gen puede proteger contra las causas de las enfermedades neurodegenerativas M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Josephine J. Wu et al, Las mutaciones ALS\/FTD en UBQLN2 impiden la autofagia al reducir el autofagosoma acidificaci\u00f3n por p\u00e9rdida de funci\u00f3n, Actas de la Academia Nacional de Ciencias (2020). DOI: 10.1073\/pnas.1917371117 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias <\/p>\n Proporcionado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland Cita<\/strong>: Los investigadores identifican un nuevo defecto gen\u00e9tico vinculado a ALS (2020, 10 de junio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-genetic-defect-linked-als.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Las c\u00e9lulas de la izquierda tienen el gen UBQLN2 normal y los puntos rojos muestran el proceso de \u00abeliminaci\u00f3n de basura\u00bb celular en acci\u00f3n. Las c\u00e9lulas de la derecha tienen mutaciones gen\u00e9ticas que interrumpen este proceso, lo que permite que se acumule materia t\u00f3xica en las c\u00e9lulas. Cr\u00e9dito: Facultad de Medicina de la Universidad de … Continuar leyendo \u00abLos investigadores identifican un nuevo defecto gen\u00e9tico relacionado con la ELA\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-29983","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29983","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=29983"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29983\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=29983"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=29983"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=29983"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}