La osteoporosis afecta a m\u00e1s de 200 millones de personas en todo el mundo y el cambio demogr\u00e1fico significa que estas cifras siguen aumentando. Las fracturas relacionadas con la osteoporosis tienen un efecto significativo en la calidad de vida de las personas mayores y tambi\u00e9n en el costo de la atenci\u00f3n m\u00e9dica. Ahora, un grupo de investigadores gen\u00e9ticos de los Pa\u00edses Bajos, los EE. UU. y Noruega han mostrado la forma de predecir no solo qu\u00e9 pacientes tienen probabilidades de sufrir fracturas, sino tambi\u00e9n hacer una aproximaci\u00f3n de cu\u00e1ndo. Esto podr\u00eda hacer una contribuci\u00f3n importante para mejorar la salud de las personas mayores, dicen. <\/p>\n
Dra. Carolina Medina-Gomez, del Laboratorio de Gen\u00e9tica Humana, Erasmus MC, Rotterdam, Pa\u00edses Bajos, presentar\u00e1 el trabajo del equipo en la 53.\u00aa conferencia anual de la Sociedad Europea de Gen\u00e9tica Humana, que se realizar\u00e1 \u00edntegramente en l\u00ednea debido al COVID-19 pandemia, hoy. \u00abUsando un estudio de asociaci\u00f3n de todo el genoma, pudimos desarrollar una puntuaci\u00f3n de riesgo gen\u00e9tico para ayudar a identificar a las personas que probablemente se fracturar\u00e1n antes de tiempo. Es importante poder identificar a estos pacientes para poder ofrecerles el tratamiento adecuado en una etapa temprana\u00bb, dice.<\/p>\n
Los investigadores estudiaron el historial de fracturas de 11\u00a0351 participantes en el Estudio de Rotterdam con hasta 20 a\u00f1os de seguimiento. El objetivo del estudio de Rotterdam, que comenz\u00f3 en 1990, es investigar los factores que determinan la aparici\u00f3n de enfermedades en personas mayores.<\/p>\n
La puntuaci\u00f3n de riesgo gen\u00e9tico (GRS) se deriv\u00f3 del mayor estudio de asociaci\u00f3n del genoma (GWAS) sobre DMO hasta la fecha, realizado en datos del UK BioBank. Un GWAS analiza un conjunto de variantes gen\u00e9ticas de todo el genoma en diferentes individuos para ver si alguna de las variantes est\u00e1 asociada con un rasgo o enfermedad.<\/p>\n
La actividad f\u00edsica durante el curso de una vida tiene un impacto en el inicio de la osteoporosis y las campa\u00f1as de promoci\u00f3n del ejercicio en todas las edades son importantes para prevenir su aparici\u00f3n precoz. Pero las personas con una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a las fracturas tempranas podr\u00edan beneficiarse de intervenciones espec\u00edficas, no solo para aumentar la densidad de masa \u00f3sea en la edad adulta, sino tambi\u00e9n para prevenir ca\u00eddas, por ejemplo, mejorando el equilibrio y la fuerza muscular. Por lo tanto, poder identificar a estos pacientes en una etapa temprana podr\u00eda conducir a un mejor resultado para estas personas.<\/p>\n
Ampliar la investigaci\u00f3n para incluir poblaciones no europeas ser\u00e1 un importante paso adelante. Hasta ahora, las puntuaciones de riesgo gen\u00e9tico se han generado a partir de GWAS que contienen principalmente poblaciones europeas y no siempre arrojan los mismos resultados en personas de diferentes or\u00edgenes. Aunque la prevalencia de la osteoporosis es mucho m\u00e1s alta en los europeos, el estudio de qu\u00e9 tan bien la GRS puede predecir el tiempo de fractura en otras poblaciones es crucial, dicen los investigadores.<\/p>\n
\u00abEl m\u00e9todo actual de clasificaci\u00f3n de pacientes basado en Las exploraciones de densidad \u00f3sea son efectivas, pero estamos tratando de ayudar a aquellas personas con una densidad de masa \u00f3sea aparentemente normal que sufren fracturas, y son estas personas las que la comunidad de investigaci\u00f3n \u00f3sea est\u00e1 tratando de identificar para que podamos ofrecerles la intervenci\u00f3n y el tratamiento adecuados\u00bb. dice el Dr. Medina-G\u00f3mez. \u00abA\u00fan necesitaremos poder ajustar qu\u00e9 sistema de ponderaci\u00f3n de PRS nos permitir\u00e1 una identificaci\u00f3n m\u00e1s precisa de estas personas y evaluar el valor agregado de usar un PRS en comparaci\u00f3n con una evaluaci\u00f3n de la Herramienta de evaluaci\u00f3n de riesgos de fractura (FRAX) tal como se usa actualmente por los m\u00e9dicos. Si la PRS puede ayudar a los m\u00e9dicos a identificar el grupo de personas que se beneficiar\u00edan de la medicaci\u00f3n, por ejemplo, ser\u00eda un logro extraordinario\u00bb.<\/p>\n
Presidente de la conferencia ESHG, profesor Joris Veltman, El decano del Instituto de Biociencias de la Universidad de Newcastle, Newcastle upon Tyne, Reino Unido, dijo: \u00abLa informaci\u00f3n gen\u00e9tica a menudo nos dice si una persona tiene un mayor riesgo de desarrollar un trastorno o no. Desafortunadamente, en su mayor\u00eda no nos dice cu\u00e1ndo se desarrollar\u00e1n estos trastornos\u00bb. , y que minimiza el uso de la gen\u00e9tica para la toma de decisiones m\u00e9dicas pr\u00e1cticas.En este estudio, los autores han sido pioneros en el uso de una puntuaci\u00f3n de riesgo gen\u00e9tico para identificar a las personas en riesgo de desarrollar fracturas \u00f3seas a una edad temprana. mejorado y ajustado, esto proporcionar\u00eda informaci\u00f3n relevante a un grupo de personas y sus proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica\u00bb. <\/p>\n
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Nuevo documento de posici\u00f3n ofrece orientaci\u00f3n pr\u00e1ctica para el manejo de la osteoporosis M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Resumen n.\u00ba: C30.4 Evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica del riesgo de fractura asociado con la edad Proporcionado por la Sociedad Europea de Gen\u00e9tica Humana Cita<\/strong>: La puntuaci\u00f3n de riesgo gen\u00e9tico puede predecir el momento de las fracturas en personas mayores y ayudar a la prevenci\u00f3n (9 de junio de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-genetic-score -fracturas-ancianos-personas.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La osteoporosis afecta a m\u00e1s de 200 millones de personas en todo el mundo y el cambio demogr\u00e1fico significa que estas cifras siguen aumentando. Las fracturas relacionadas con la osteoporosis tienen un efecto significativo en la calidad de vida de las personas mayores y tambi\u00e9n en el costo de la atenci\u00f3n m\u00e9dica. Ahora, un grupo … Continuar leyendo \u00abLa puntuaci\u00f3n de riesgo gen\u00e9tico puede predecir el momento de las fracturas en personas mayores y ayudar a la prevenci\u00f3n\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-30004","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30004","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30004"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30004\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30004"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30004"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30004"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}