Los estudios de asociaci\u00f3n de todo el genoma (GWAS) analizan un conjunto de variantes gen\u00e9ticas de todo el genoma en diferentes individuos para ver si alguna est\u00e1 asociada con un rasgo o una enfermedad . Dichos estudios son cada vez m\u00e1s grandes y, en algunos casos, participan millones de participantes. Esto significa que los investigadores pueden ver efectos cada vez m\u00e1s peque\u00f1os que aumentan la cantidad de genes que pueden vincular a una enfermedad o rasgo. <\/p>\n
\u00abEs bueno para nosotros, porque nos permite comprender mucho m\u00e1s acerca de c\u00f3mo la gen\u00e9tica influye en nuestra composici\u00f3n, comportamiento y estado de la enfermedad\u00bb, dice la Dra. Andrea Ganna, del Instituto de Medicina Molecular de Finlandia, Helsinki, Finlandia. , quien presentar\u00e1 la investigaci\u00f3n de su equipo en la 53.\u00aa conferencia anual de la Sociedad Europea de Gen\u00e9tica Humana, que se llevar\u00e1 a cabo \u00edntegramente en l\u00ednea debido a la pandemia de Covid-19, hoy [lunes]. \u00abPero esta buena noticia tiene un inconveniente. Estos grandes n\u00fameros significan que los sesgos pueden colarse y afectar nuestros resultados. El m\u00e1s dif\u00edcil de controlar es el sesgo de participaci\u00f3n, cuando las personas que participan en un estudio no pertenecen a un grupo aleatorio sino que tienen algo en com\u00fan que est\u00e1 relacionado con su participaci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abPara dar un ejemplo extremo, si us\u00e1ramos a los participantes en un equipo de baloncesto profesional para comprender qu\u00e9 tan altos o en forma son las personas, los resultados no ser\u00edan en absoluto representante de la poblaci\u00f3n en general. Pero incluso el sesgo de participaci\u00f3n de bajo nivel puede sesgar los resultados\u00bb, dice el Dr. Ganna.<\/p>\n
Estudios recientes que analizan a personas que han participado m\u00e1s de una vez en un estudio gen\u00e9tico han mostrado una correlaci\u00f3n con su nivel de educaci\u00f3n, Por ejemplo, los investigadores se propusieron caracterizar mejor cu\u00e1les eran las consecuencias de este tipo de sesgo, para lo cual necesitaban un rasgo del que ten\u00edan la certeza de que no estaba determinado gen\u00e9ticamente en los cromosomas no sexuales y del que pod\u00edan estar seguros en avance que no exist\u00eda ninguna asociaci\u00f3n con esos genes. \u00abLa \u00fanica \u00e1rea en la que nos sentimos seguros de que la gen\u00e9tica fuera de los cromosomas sexuales no estaba involucrada fue en las diferencias gen\u00e9ticas entre hombres y mujeres\u00bb, coment\u00f3 el coautor, el Dr. Nicola Pirastu, de la Universidad de Edimburgo. , Edimburgo, Reino Unido. \u00abPor lo tanto, nuestros an\u00e1lisis deber\u00edan haber resultado completamente negativos\u00bb. d diferencias en las frecuencias de participaci\u00f3n en el estudio entre hombres y mujeres. \u00abPara nuestra sorpresa, encontramos m\u00e1s de 150 loci con tales diferencias. Por ejemplo, vimos m\u00e1s alelos que aumentan el \u00edndice de masa corporal entre los hombres que entre las mujeres, lo que sugiere que las mujeres gen\u00e9ticamente de mayor peso ten\u00edan menos probabilidades de participar en estudios de poblaci\u00f3n que los hombres. Esto solo puede haber estado relacionado con las diferencias en las caracter\u00edsticas que impulsan a hombres y mujeres a participar. Y vimos un efecto similar en diferentes cohortes, lo que confirm\u00f3 nuestra hip\u00f3tesis\u00bb, dijo el Dr. Pirastu.<\/p>\n
Estos hallazgos enfatizan la importancia de la conciencia de los cient\u00edficos sobre la necesidad de un dise\u00f1o de estudio cuidadoso y la elecci\u00f3n meticulosa de casos y controles al realizar estudios gen\u00e9ticos. Para sacar conclusiones \u00fatiles, se debe minimizar el riesgo de sesgo de participaci\u00f3n. Si este tipo de sesgo existe en un estudio en el que participan hombres y mujeres, ser\u00e1 mucho m\u00e1s dif\u00edcil distinguir entre los resultados verdaderos y los que surgen de los sesgos al observar la enfermedad. \u00abPor ejemplo, en la pandemia reciente sabemos que aquellas personas a las que se les hizo la prueba de covid-19 no fueron elegidas al azar y comparten caracter\u00edsticas comunes, por lo que elegir correctamente los controles que se usar\u00e1n para comprender si hay determinantes gen\u00e9ticos involucrados es muy importante. Creo que nuestro estudio muestra cu\u00e1les son los riesgos si esto no se hace\u00bb, dice el Dr. Ganna.<\/p>\n
Por el momento, toda la evidencia es que los sesgos de participaci\u00f3n son lo suficientemente leves como para no ser un problema importante. Pero es importante tenerlos en cuenta al planificar la recopilaci\u00f3n de datos de grandes cohortes y cuando los datos de los participantes se recopilan en m\u00faltiples momentos. La genotipificaci\u00f3n de un conjunto aleatorio de la poblaci\u00f3n, por ejemplo, a partir de las gotas de sangre recolectadas al nacer, ser\u00eda una buena forma de verificar a\u00fan m\u00e1s si existen estos sesgos. \u00abHemos demostrado que nos permitir\u00eda corregir los an\u00e1lisis estad\u00edsticos. Adem\u00e1s, costar\u00eda muy poco en comparaci\u00f3n con lo que ha costado hasta la fecha crear estos estudios. Realmente necesitamos hacer esto si queremos poder sacar las conclusiones correctas de nuestros an\u00e1lisis\u00bb, concluir\u00e1 el Dr. Ganna.<\/p>\n
El presidente de la conferencia ESHG, el profesor Joris Veltman, decano del Instituto de Biociencias de la Universidad de Newcastle, Newcastle upon Tyne, Reino Unido, dijo: \u00abEste fascinante estudio nos muestra lo importante que es estar al tanto de los sesgos inesperados en la participaci\u00f3n en estudios de asociaci\u00f3n gen\u00e9tica, as\u00ed como otros estudios de \u00abpoblaci\u00f3n\u00bb a gran escala, ya que esto puede afectar significativamente los resultados si no se corrige adecuadamente\u00bb. <\/p>\n
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La nueva identificaci\u00f3n de la base gen\u00e9tica de la susceptibilidad al COVID-19 ayudar\u00e1 al tratamiento Proporcionado por la Sociedad Europea de Gen\u00e9tica Humana Cita<\/strong>: Las diferencias de sexo en la participaci\u00f3n en estudios gen\u00e9ticos a gran escala pueden afectar resultados (8 de junio de 2020) recuperados el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-sex-differences-large-scale-genetic-affect.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Los estudios de asociaci\u00f3n de todo el genoma (GWAS) analizan un conjunto de variantes gen\u00e9ticas de todo el genoma en diferentes individuos para ver si alguna est\u00e1 asociada con un rasgo o una enfermedad . Dichos estudios son cada vez m\u00e1s grandes y, en algunos casos, participan millones de participantes. Esto significa que los investigadores … Continuar leyendo \u00abLas diferencias de sexo en la participaci\u00f3n en estudios gen\u00e9ticos a gran escala pueden afectar los resultados\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-30111","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30111","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30111"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30111\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30111"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30111"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30111"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}