Comparaci\u00f3n entre la prote\u00edna TMEM16A normal y la variante mutada que muestra el efecto truncado que conduce a la p\u00e9rdida de grandes porciones de la prote\u00edna. Esto conduce a severas alteraciones estructurales. Cr\u00e9dito: J. Park et al. 2020\/ Journal of Medical Genetics <\/p>\n
La fibrosis qu\u00edstica es el trastorno hereditario grave m\u00e1s frecuente en todo el mundo. Cada a\u00f1o, cientos de familias se enfrentan a este diagn\u00f3stico y, hasta la fecha, no existe cura para esta enfermedad, que afecta principalmente al sistema respiratorio. Adem\u00e1s de los tratamientos de apoyo, un trasplante de pulm\u00f3n suele ser la \u00fanica opci\u00f3n para salvar la vida de un paciente. Investigadores de las Universidades de Mnster y Regensburg ahora han descubierto una nueva enfermedad que podr\u00eda conducir a una mejor comprensi\u00f3n de la fibrosis qu\u00edstica y nuevas opciones de tratamiento en el futuro. Los resultados han sido publicados en la revista cient\u00edfica Journal of Medical Genetics. <\/p>\n
La fibrosis qu\u00edstica es causada por mutaciones en el gen regulador del conductor transmembrana de la fibrosis qu\u00edstica (CFTR). Este gen contiene el modelo para un canal de cloruro en la superficie de las c\u00e9lulas del cuerpo. Normalmente, este canal media la acumulaci\u00f3n de sal y fluidos en la superficie de las v\u00edas respiratorias, lo que lleva a una limpieza continua de las v\u00edas respiratorias. Los defectos en el canal CFTR impiden el transporte de iones de cloruro y, por tanto, la humidificaci\u00f3n de las v\u00edas respiratorias. Como resultado, las v\u00edas respiratorias de las personas afectadas literalmente se obstruyen con una mucosidad viscosa que conduce a la obstrucci\u00f3n de las v\u00edas respiratorias, dejando a los pacientes en riesgo de asfixia.<\/p>\n
En la Universidad de Mnster, el laboratorio del Prof. Thorsten Marquardt ha descubri\u00f3 una nueva enfermedad causada por defectos en otro canal de cloruro, TMEM16A. Este canal tambi\u00e9n est\u00e1 presente en la superficie de las c\u00e9lulas de las v\u00edas respiratorias. En cooperaci\u00f3n con el laboratorio del Prof. Karl Kunzelmann de la Universidad de Ratisbona, los investigadores evaluaron los efectos celulares del trastorno causado por la p\u00e9rdida total de la funci\u00f3n TMEM16A. Sorprendentemente, descubrieron que adem\u00e1s de TMEM16A, CFTR no es funcional en estos pacientes. Este descubrimiento tiene el potencial de mejorar el tratamiento de los pacientes que padecen fibrosis qu\u00edstica.<\/p>\n
\u00abNos sorprendi\u00f3 que los ni\u00f1os con deficiencia de TMEM16A no tuvieran ning\u00fan s\u00edntoma respiratorio. Una p\u00e9rdida de la funci\u00f3n CFTR debido a la falta de TMEM16A no conduce a s\u00edntomas cl\u00ednicos de fibrosis qu\u00edstica en estos ni\u00f1os\u00bb, dice el Dr. Julien Park, primer autor e investigador del laboratorio Marquardt en el Departamento de Pediatr\u00eda General del Hospital Universitario de Mnster. De manera similar, el grupo del Prof. Karl Kunzelmann encontr\u00f3 en un modelo de rat\u00f3n que una doble inactivaci\u00f3n de CFTR y TMEM16A no da como resultado una enfermedad pulmonar.<\/p>\n
Tomados en conjunto, estos resultados plantean una pregunta intrigante: \u00bfPodr\u00eda el inhibici\u00f3n farmacol\u00f3gica de TMEM16A mejorar los s\u00edntomas respiratorios de los pacientes con fibrosis qu\u00edstica? Una reducci\u00f3n significativa de la producci\u00f3n y secreci\u00f3n de moco como consecuencia de la inhibici\u00f3n de TMEM16A se ha demostrado previamente en condiciones de laboratorio. Los investigadores quieren seguir estudiando este enfoque en el futuro: \u00abComo pr\u00f3ximo paso, estamos planeando ensayos cl\u00ednicos para evaluar un tratamiento de la fibrosis qu\u00edstica con inhibidores de TMEM16A\u00bb, dice Karl Kunzelmann. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La estructura de la prote\u00edna podr\u00eda desbloquear nuevos tratamientos para la fibrosis qu\u00edstica M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Julien H Park et al, Deficiencia de TMEM16A: una enfermedad neonatal potencialmente fatal resultante de corrientes de cloruro alteradas, Journal of Gen\u00e9tica M\u00e9dica (2020). DOI: 10.1136\/jmedgenet-2020-106978 Proporcionado por la Universidad de Mnster Cita<\/strong>: Una enfermedad reci\u00e9n descubierta puede conducir a un mejor tratamiento de la fibrosis qu\u00edstica (8 de junio de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 en https:\/\/ medicalxpress.com\/news\/2020-06-newly-disease-treatment-cystic-fibrosis.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Comparaci\u00f3n entre la prote\u00edna TMEM16A normal y la variante mutada que muestra el efecto truncado que conduce a la p\u00e9rdida de grandes porciones de la prote\u00edna. Esto conduce a severas alteraciones estructurales. Cr\u00e9dito: J. Park et al. 2020\/ Journal of Medical Genetics La fibrosis qu\u00edstica es el trastorno hereditario grave m\u00e1s frecuente en todo el … Continuar leyendo \u00abUna enfermedad reci\u00e9n descubierta puede conducir a un mejor tratamiento de la fibrosis qu\u00edstica\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-30129","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30129","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30129"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30129\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30129"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30129"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30129"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}