Dr. Patrick Tarpey. Cr\u00e9dito: NCRI\/Patrick Tarpey <\/p>\n
Descifrar el c\u00f3digo gen\u00e9tico completo de cada ni\u00f1o que ha sido diagnosticado con c\u00e1ncer puede brindar un diagn\u00f3stico m\u00e1s preciso o revelar nuevas opciones de tratamiento, seg\u00fan una investigaci\u00f3n presentada en el Festival NCRI. Estos son los resultados de un estudio piloto del proceso conocido como secuenciaci\u00f3n del genoma completo. <\/p>\n
El estudio tambi\u00e9n muestra c\u00f3mo la secuenciaci\u00f3n del genoma completo, que actualmente se est\u00e1 implementando para todos los pacientes con c\u00e1ncer infantil en Inglaterra, podr\u00eda refinarse para brindar los m\u00e1ximos beneficios a los ni\u00f1os con c\u00e1ncer.<\/p>\n
El estudio fue presentado por El Dr. Patrick Tarpey, cient\u00edfico principal para el c\u00e1ncer s\u00f3lido en East Genomic Laboratory Hub, con sede en Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Reino Unido.<\/p>\n
\u00c9l dijo: \u00abLa secuenciaci\u00f3n del genoma completo a veces puede revelar resultados inesperados que tal vez no han sido considerados a trav\u00e9s de investigaciones de rutina. Ya hemos aprendido mucho sobre el uso de este tipo de prueba en nuestro estudio piloto, tanto en t\u00e9rminos de sus beneficios para los ni\u00f1os como en t\u00e9rminos de c\u00f3mo optimizar los resultados\u00bb.<\/p>\n
El estudio, parte del Proyecto 100,000 Genomas, involucr\u00f3 a 36 ni\u00f1os tratados en el hospital de Addenbrooke en Cambridge e incluy\u00f3 23 tipos diferentes de tumores s\u00f3lidos. Para cada ni\u00f1o, se envi\u00f3 una muestra de su tumor y una muestra de su sangre a un laboratorio donde se pudo leer la secuencia completa de ADN. Luego, los cient\u00edficos buscaron diferencias gen\u00e9ticas, llamadas variantes, que pudieran ofrecer pistas sobre c\u00f3mo se desarroll\u00f3 el c\u00e1ncer, el tipo espec\u00edfico de c\u00e1ncer y qu\u00e9 tratamientos podr\u00edan ser m\u00e1s efectivos.<\/p>\n
Este proceso revel\u00f3 varias variantes potencialmente importantes. En dos casos, la informaci\u00f3n refin\u00f3 el diagn\u00f3stico de los ni\u00f1os y en cuatro casos, cambi\u00f3 su diagn\u00f3stico. En ocho casos, revel\u00f3 nueva informaci\u00f3n sobre los pron\u00f3sticos de los ni\u00f1os (el curso probable de su enfermedad). En dos casos, mostr\u00f3 posibles causas hereditarias de los c\u00e1nceres. En siete casos, revel\u00f3 tratamientos que podr\u00edan no haberse considerado pero que probablemente ser\u00edan efectivos para tratar a los ni\u00f1os.<\/p>\n
Por ejemplo, en un ni\u00f1o, los cient\u00edficos encontraron que dos genes se hab\u00edan pegado (lo que se conoce como fusi\u00f3n de genes), y esto probablemente estaba fomentando el crecimiento del tumor. Saber esto significaba que los m\u00e9dicos pod\u00edan ofrecer un tratamiento diferente, llamado inhibidor de MEK, que normalmente no se usar\u00eda para tratar este tipo de c\u00e1ncer.<\/p>\n
Dr. Tarpey dijo: \u00abNuestros resultados de este grupo piloto relativamente peque\u00f1o de ni\u00f1os con c\u00e1ncer muestran c\u00f3mo se puede mejorar el diagn\u00f3stico y el tratamiento. Sugiere que ofrecer la secuenciaci\u00f3n del genoma completo a todos los ni\u00f1os con c\u00e1ncer proporcionar\u00e1 informaci\u00f3n m\u00e1s precisa sobre el diagn\u00f3stico y el pron\u00f3stico, mostrar\u00e1 si podr\u00eda haber alg\u00fan riesgo de c\u00e1ncer hereditario y ayudar a informar las opciones de tratamiento\u00bb.<\/p>\n
El estudio piloto tambi\u00e9n mostr\u00f3 que algunas de las variantes importantes eran dif\u00edciles de detectar entre todos los datos producidos por la secuenciaci\u00f3n del genoma completo. Su importancia podr\u00eda haberse pasado por alto sin el an\u00e1lisis e interpretaci\u00f3n cuidadosos proporcionados por un panel de expertos llamado Junta Asesora de Tumores Gen\u00f3micos.<\/p>\n
Dr. Tarpey agreg\u00f3: \u00abA medida que ampliamos la secuenciaci\u00f3n del genoma completo para complementar las pruebas est\u00e1ndar de atenci\u00f3n actuales para ni\u00f1os con c\u00e1ncer, debemos asegurarnos de optimizar todos los pasos en este proceso para reducir los tiempos de respuesta y mantener bajos los costos financieros\u00bb.<\/p>\n
Dr. Julia Chisholm es presidenta del Grupo de Ni\u00f1os del NCRI, con sede en The Royal Marsden NHS Foundation Trust y The Institute of Cancer Research, Londres, Reino Unido, y no particip\u00f3 en esta investigaci\u00f3n. Ella dijo: \u00abEl c\u00e1ncer es raro en los ni\u00f1os y gracias a la investigaci\u00f3n y mejores tratamientos, las tasas de supervivencia en el Reino Unido se han duplicado desde la d\u00e9cada de 1970.<\/p>\n
\u00abEsta investigaci\u00f3n muestra que es factible y beneficioso analizar todo el c\u00f3digo gen\u00e9tico en ni\u00f1os diagnosticados con c\u00e1ncer. La secuenciaci\u00f3n del genoma completo nos ayuda a ser m\u00e1s precisos en el diagn\u00f3stico de tumores y a adaptar los tratamientos para que se adapten a pacientes individuales con la mayor precisi\u00f3n posible. A medida que esta innovaci\u00f3n se introduzca m\u00e1s ampliamente, esperamos que incluso m\u00e1s ni\u00f1os sobrevivan al c\u00e1ncer\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La secuenciaci\u00f3n cl\u00ednica integral abre la puerta a la promesa de la medicina de precisi\u00f3n Proporcionado por el Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del C\u00e1ncer Cita<\/strong>: Estudio piloto revela los beneficios de la ‘secuenciaci\u00f3n del genoma completo’ para ni\u00f1os con c\u00e1ncer (8 de noviembre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-11-reveals-benefits-genome- secuenciaci\u00f3n-ni\u00f1os.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede ser reproducida sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Dr. Patrick Tarpey. Cr\u00e9dito: NCRI\/Patrick Tarpey Descifrar el c\u00f3digo gen\u00e9tico completo de cada ni\u00f1o que ha sido diagnosticado con c\u00e1ncer puede brindar un diagn\u00f3stico m\u00e1s preciso o revelar nuevas opciones de tratamiento, seg\u00fan una investigaci\u00f3n presentada en el Festival NCRI. Estos son los resultados de un estudio piloto del proceso conocido como secuenciaci\u00f3n del genoma … Continuar leyendo \u00abEstudio piloto revela los beneficios de la ‘secuenciaci\u00f3n del genoma completo’ para ni\u00f1os con c\u00e1ncer\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-3017","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3017","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3017"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3017\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3017"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3017"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3017"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}