Los ni\u00f1os con s\u00edndrome PFAPA experimentan fiebre recurrente, aftas dolorosas, dolor de garganta y ganglios linf\u00e1ticos inflamados. Cr\u00e9dito: Ernesto del Aguila III (NHGRI) <\/p>\n
Investigadores del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud, han descubierto pistas sobre la posible causa de fiebres y llagas recurrentes y no contagiosas que afectan solo ni\u00f1os. Varios genes han sido implicados con el s\u00edndrome, conocido como s\u00edndrome PFAPA (fiebre peri\u00f3dica, estomatitis aftosa, faringitis, adenitis), lo que podr\u00eda dar lugar a nuevos tratamientos. Los resultados fueron publicados en la revista PNAS esta semana. <\/p>\n
Los hallazgos fueron posibles gracias a la constataci\u00f3n de similitudes con otras afecciones inflamatorias cr\u00f3nicas que tambi\u00e9n involucraban llagas en el cuerpo, incluida la afta com\u00fan. El estudio ilustra c\u00f3mo los antiguos misterios de la salud ahora pueden resolverse cuando los investigadores descubren nuevas conexiones biol\u00f3gicas con la ayuda de cantidades cada vez mayores de datos gen\u00f3micos.<\/p>\n
En 1987, los investigadores describieron por primera vez un s\u00edndrome observado en 12 ni\u00f1os, que estuvo marcado por fiebre recurrente, aftas dolorosas, dolor de garganta y ganglios linf\u00e1ticos inflamados. La afecci\u00f3n comienza a una edad temprana, entre los 1 y los 5 a\u00f1os. El primer signo es la fiebre, acompa\u00f1ada de dolor de garganta con enrojecimiento y otros s\u00edntomas.<\/p>\n
\u201cEl s\u00edndrome PFAPA es la m\u00e1s peri\u00f3dica de las fiebres peri\u00f3dicas , con muchos ni\u00f1os que tienen un episodio cada mes que dura de tres a cinco d\u00edas\u00bb, dijo Kalpana Manthiram, MD, Clinical Fellow en NHGRI y autora principal del estudio. \u00abEs una carga inmensa para las familias, ya que estos ni\u00f1os no pueden ir a la escuela y pueden estar postrados en cama durante d\u00edas durante los brotes\u00bb.<\/p>\n
Si bien el s\u00edndrome PFAPA se ha convertido en el s\u00edndrome de fiebre recurrente m\u00e1s com\u00fan en ni\u00f1os de pa\u00edses occidentales, el diagn\u00f3stico y los m\u00e9todos de tratamiento han permanecido en gran medida primitivos e insuficientes. Los episodios suelen detenerse espont\u00e1neamente en la preadolescencia.<\/p>\n
Debido a la naturaleza de la enfermedad, los investigadores han pensado durante mucho tiempo que las respuestas pueden estar en la gen\u00f3mica. Despu\u00e9s de descartar la posibilidad de que el s\u00edndrome sea causado por mutaciones en un solo gen, consideraron la posibilidad de que varios genes est\u00e9n involucrados.<\/p>\n
Durante su beca cl\u00ednica en el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Vanderbilt de 2012 a 2015, la Dra. Manthiram descubri\u00f3 que muchos casos son familiares. Los padres y hermanos de los pacientes tienden a tener am\u00edgdalas y aftas inflamadas con frecuencia, en comparaci\u00f3n con los familiares de personas sin la enfermedad.<\/p>\n
\u00abPero el mayor problema es que todav\u00eda no existe una prueba de diagn\u00f3stico para detectar el s\u00edndrome PFAPA, que significa que la enfermedad generalmente no se diagnostica\u00bb, dijo Daniel Kastner, MD, Ph.D., autor principal del art\u00edculo y director cient\u00edfico del NHGRI. \u00abLa identificaci\u00f3n de la enfermedad se ha basado principalmente en la historia cl\u00ednica y depende de que los padres y los m\u00e9dicos la reconozcan. Sabemos que es hora de hacerlo mejor que eso, y consideramos que este estudio crear\u00e1 el alcance para un diagn\u00f3stico m\u00e1s preciso del s\u00edndrome\u00bb. \/p> <\/p>\n
Para ver qu\u00e9 genes (si los hab\u00eda) estaban involucrados en la enfermedad, la Dra. Manthiram y su equipo buscaron similitudes en los s\u00edntomas entre el s\u00edndrome PFAPA y otras dos enfermedades inflamatorias: la enfermedad de Behet, que causa la inflamaci\u00f3n de los vasos sangu\u00edneos, y aftas bucales.<\/p>\n
Cada enfermedad se present\u00f3 con un s\u00edntoma com\u00fan aftas bucales.<\/p>\n
El grupo analiz\u00f3 si las variantes gen\u00e9ticas que se sabe que est\u00e1n asociadas con esas enfermedades tambi\u00e9n estaban presentes en personas con PFAPA comparando pacientes con el trastorno de ascendencia europea-estadounidense y turca con la poblaci\u00f3n general de EE. UU. Realizaron an\u00e1lisis m\u00e1s detallados de seis genes que est\u00e1n estrechamente relacionados con la enfermedad de Behet y las aftas bucales.<\/p>\n
La asociaci\u00f3n m\u00e1s fuerte fue con el gen IL12A, que codifica una prote\u00edna relacionada con la inflamaci\u00f3n que es utilizada por el sistema inmunitario. La prote\u00edna IL12A act\u00faa como una alarma para el sistema inmunol\u00f3gico y provoca una respuesta inflamatoria al activar varios gl\u00f3bulos blancos. Otros genes implicados en el sistema inmunitario tambi\u00e9n mostraron una mayor expresi\u00f3n en los pacientes, como STAT4, IL10 y CCR1-CCR3.<\/p>\n
Debido a las similitudes gen\u00f3micas entre el s\u00edndrome PFAPA, el de Behet y las aftas, los investigadores propusieron nombrarlos Trastornos del espectro de Behet. En la escala de gravedad, las aftas bucales estar\u00edan en el extremo leve, la enfermedad de Behet en el extremo grave y el s\u00edndrome PFAPA entre los dos.<\/p>\n
Este espectro es cl\u00ednicamente importante porque varios pacientes pueden tener s\u00edntomas que son compartida entre las tres enfermedades, lo que podr\u00eda dificultar que los m\u00e9dicos a\u00edslen su condici\u00f3n espec\u00edfica. Seg\u00fan los investigadores, esos pacientes estar\u00edan mejor atendidos si se les derivara a tener trastornos del espectro de Behet.<\/p>\n
En \u00faltima instancia, los investigadores esperan que tales estudios sobre el s\u00edndrome PFAPA arrojen nuevas opciones de tratamiento, algunas de las cuales podr\u00edan ser medicamentos que se sabe que son efectivos para reducir las mol\u00e9culas inflamatorias como IL12.<\/p>\n
\u00abNuestro pr\u00f3ximo objetivo es hacer un estudio m\u00e1s grande y ver qu\u00e9 otros genes podr\u00edan desempe\u00f1ar un papel en el s\u00edndrome PFAPA y comprender qu\u00e9 hace que el especial de la enfermedad, lo que deber\u00eda hacer que sea m\u00e1s f\u00e1cil de diagnosticar\u00bb, dijo el Dr. Manthiram. \u00abEsperamos que, eventualmente, los ni\u00f1os no tengan que experimentar interrupciones tan dolorosas durante a\u00f1os y que los ensayos cl\u00ednicos y otras pruebas de seguimiento puedan conducir a un plan de tratamiento exitoso\u00bb. <\/p>\n
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Preguntas y respuestas: las aftas suelen desaparecer por s\u00ed solas, no son contagiosas M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Kalpana Manthiram el al., \u00abLoci de susceptibilidad gen\u00e9tica com\u00fan vinculan el s\u00edndrome PFAPA, la enfermedad de Behet , y estomatitis aftosa recurrente\u00bb, PNAS (2020). www.pnas.org\/cgi\/doi\/10.1073\/pnas.2002051117 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Actas de la Academia Nacional de Ciencias <\/p>\n Proporcionado por NIH\/Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano Cita<\/strong>: Investigadores descubren genes relacionados con la fiebre recurrente com\u00fan en ni\u00f1os (8 de junio de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-uncover-genes-linked-common-recurrent.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Los ni\u00f1os con s\u00edndrome PFAPA experimentan fiebre recurrente, aftas dolorosas, dolor de garganta y ganglios linf\u00e1ticos inflamados. Cr\u00e9dito: Ernesto del Aguila III (NHGRI) Investigadores del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud, han descubierto pistas sobre la posible causa de fiebres y llagas recurrentes y no contagiosas … Continuar leyendo \u00abInvestigadores descubren genes relacionados con fiebre recurrente com\u00fan en ni\u00f1os\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-30201","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30201","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30201"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30201\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30201"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30201"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30201"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}