Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
El suplemento nutricional ha mejorado dram\u00e1ticamente la vida de otros ni\u00f1os con el trastorno metab\u00f3lico raro. <\/p>\n
Los cient\u00edficos del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute y el Centro de Biologa Molecular Severo Ochoa en Espa\u00f1a han creado una prueba que determina qu\u00e9 ni\u00f1os con deficiencia de CAD, una rara enfermedad metab\u00f3lica, probablemente se beneficiar\u00e1n al recibir uridina, un suplemento nutricional que ha mejorado dr\u00e1sticamente el vidas de otros ni\u00f1os con la condici\u00f3n. El estudio se public\u00f3 en Genetics in Medicine.<\/p>\n
\u00abEl efecto de la uridina en algunos ni\u00f1os con deficiencia de CAD es incre\u00edble. Estos ni\u00f1os pasan de estar postrados en cama a interactuar con las personas y moverse\u00bb, dice Hudson Freeze. , Ph.D., director del Programa de Gen\u00e9tica Humana en Sanford Burnham Prebys y coautor correspondiente del estudio. \u00abNuestros resultados identificaron a 11 ni\u00f1os que tienen mutaciones en ambas copias del gen CAD y probablemente se beneficiar\u00edan de la terapia con uridina. Con esta prueba, podemos brindar esperanza a algunas familias, mientras evitamos que otras tengan expectativas poco realistas. Eso es incre\u00edblemente importante\u00bb.<\/p>\n
Cuando nacemos recibimos dos copias de cada uno de nuestros genes: una de nuestra madre y otra de nuestro padre. Si un gen contiene una variaci\u00f3n que da\u00f1a su funci\u00f3n, gan\u00e1ndose el t\u00edtulo de \u00abmutaci\u00f3n\u00bb, el otro gen puede funcionar como una copia de seguridad que mantiene el cuerpo en funcionamiento. Sin embargo, si ambos genes contienen mutaciones, entonces la funci\u00f3n se interrumpe por completo y puede ocurrir una enfermedad.<\/p>\n
La deficiencia de CAD ocurre cuando ambas copias del gen CAD contienen mutaciones y el cuerpo no puede producir la mol\u00e9cula de uridina, esencial para un metabolismo saludable. . Se sabe que solo 17 personas en el mundo tienen la afecci\u00f3n, incluidos los 11 ni\u00f1os identificados en el estudio. Si bien hay m\u00e1s de 1000 variaciones conocidas en el gen CAD, hasta ahora los cient\u00edficos no sab\u00edan si un cambio era simplemente una variante, que no altera la funci\u00f3n; o una mutaci\u00f3n, que interrumpe la producci\u00f3n de uridina. Esta informaci\u00f3n es necesaria para que los m\u00e9dicos determinen la mejor manera de cuidar a estos ni\u00f1os.<\/p>\n
Proporcionar respuestas a m\u00e9dicos y padres<\/p>\n
En el estudio, los cient\u00edficos crearon un ensayo basado en c\u00e9lulas que pudo probar si una variaci\u00f3n de CAD es pat\u00f3gena en funci\u00f3n de la capacidad de la c\u00e9lula para crecer con o sin uridina. Los investigadores analizaron 25 casos sospechosos de CAD, lo que significa que los s\u00edntomas observados por el m\u00e9dico coincid\u00edan con la enfermedad, y estaban presentes dos variantes en el gen CAD. De estas muestras, los cient\u00edficos encontraron 11 que ten\u00edan dos variaciones o mutaciones da\u00f1inas que interrumpieron la producci\u00f3n de uridina. Estas personas probablemente se beneficiar\u00edan de la uridina suplementaria y representar\u00edan nuevos casos para el campo.<\/p>\n
\u00abAhora, tenemos una prueba que nos da una respuesta definitiva ‘blanco o negro’ sobre los efectos de ciertas variaciones en el CAD gen\u00bb, dice Freeze. \u00abEs importante tener esta informaci\u00f3n porque los m\u00e9dicos deber\u00e1n seguir buscando la mutaci\u00f3n que est\u00e1 causando los s\u00edntomas del ni\u00f1o o comenzar de inmediato la terapia con uridina. Cuanto antes podamos obtener respuestas definitivas, m\u00e1s r\u00e1pido podremos tomar medidas que ayuden mejor a estos ni\u00f1os\u00bb.<\/p>\n
La deficiencia de CAD es un trastorno cong\u00e9nito de la glicosilaci\u00f3n (CDG), un t\u00e9rmino general para m\u00e1s de 140 trastornos causados por mutaciones que alteran la glicosilaci\u00f3n, el proceso complejo mediante el cual las c\u00e9lulas construyen largas cadenas de az\u00facar que se unen a prote\u00ednas llamadas glicoprote\u00ednas. Los ni\u00f1os con deficiencia de CAD experimentan retrasos en el desarrollo, convulsiones y otros s\u00edntomas graves. Estudios recientes han demostrado que dar a estos ni\u00f1os uridina, que est\u00e1 disponible como suplemento nutricional, puede mejorar dr\u00e1sticamente sus s\u00edntomas. Despu\u00e9s de recibir uridina, sus convulsiones se detuvieron, el desarrollo cognitivo y motor mejor\u00f3 y el estado de alerta aument\u00f3.<\/p>\n
\u00abEs probable que solo unas pocas de las 1000 variantes en el gen CAD provoquen cambios perjudiciales en la producci\u00f3n de uridina\u00bb, dice Santiago. Ramn-Maiques, Ph.D., investigador del Centro de Biologa Molecular Severo Ochoa y coautor del estudio. \u00abEste ensayo nos permite identificar estas variantes y ayudar a los ni\u00f1os afectados a recibir el mejor tratamiento posible\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
\u00bfPor qu\u00e9 Bertrand Might no puede llorar? Los cient\u00edficos ofrecen una respuesta: faltan canales de agua M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Francisco del Cao-Ochoa et al. El an\u00e1lisis basado en c\u00e9lulas de las variantes de CAD identifica a las personas que probablemente se beneficiar\u00e1n de la terapia con uridina, Genetics in Medicine (2020). DOI: 10.1038\/s41436-020-0833-2 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Genetics in Medicine <\/p>\n Proporcionado por Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute Cita<\/strong>: Nueva prueba para enfermedades raras identifica a los ni\u00f1os que pueden beneficiarse del suplemento simple (4 de junio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-rare-disease-children-benefit-simple.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor . Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain El suplemento nutricional ha mejorado dram\u00e1ticamente la vida de otros ni\u00f1os con el trastorno metab\u00f3lico raro. Los cient\u00edficos del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute y el Centro de Biologa Molecular Severo Ochoa en Espa\u00f1a han creado una prueba que determina qu\u00e9 ni\u00f1os con deficiencia de CAD, una rara enfermedad metab\u00f3lica, … Continuar leyendo \u00abNueva prueba para enfermedades raras identifica a ni\u00f1os que pueden beneficiarse de un suplemento simple\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-30347","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30347","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30347"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30347\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30347"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30347"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30347"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}