Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
La mayor\u00eda de los ni\u00f1os con enfermedades gen\u00e9ticas raras pasan a\u00f1os someti\u00e9ndose a pruebas m\u00e9dicas y esperando un diagn\u00f3stico, un proceso largo y agotador que pasa factura a ni\u00f1os y sus familias. Casi la mitad de estos ni\u00f1os nunca obtienen un diagn\u00f3stico definitivo. <\/p>\n
Ahora, un equipo internacional dirigido por cient\u00edficos y m\u00e9dicos de la Universidad de Colorado, la Universidad de Calgary y la Universidad de California, San Francisco (UCSF) ha desarrollado una herramienta prototipo basada en im\u00e1genes faciales tridimensionales (3-D) que podr\u00eda acortar esa odisea de diagn\u00f3stico al facilitar a los m\u00e9dicos el diagn\u00f3stico de s\u00edndromes gen\u00e9ticos.<\/p>\n
\u00abLas familias nos dicen que tener un diagn\u00f3stico para la enfermedad rara de su hijo cambia la vida\u00bb, dijo Benedikt Hallgrmsson, Ph.D., profesor y jefe del Departamento de Biolog\u00eda Celular y Anatom\u00eda, y director cient\u00edfico (ciencia b\u00e1sica) en el Instituto de Investigaci\u00f3n del Hospital Infantil de Alberta en la Facultad de Medicina Cumming de la Universidad de Calgary. \u00abUn diagn\u00f3stico es esencial para que los ni\u00f1os reciban los tratamientos correctos y se conecten con otros ni\u00f1os y familias con el mismo s\u00edndrome\u00bb.<\/p>\n
La mayor\u00eda de los s\u00edndromes gen\u00e9ticos del desarrollo afectan m\u00faltiples sistemas de \u00f3rganos, y los genetistas cl\u00ednicos han confiado durante mucho tiempo en las caracter\u00edsticas faciales distintivas. como una gu\u00eda importante para el diagn\u00f3stico.<\/p>\n
En un nuevo estudio publicado en l\u00ednea en Genetics in Medicine el 1 de junio de 2020, el equipo de investigaci\u00f3n cre\u00f3 una biblioteca \u00fanica de im\u00e1genes faciales tridimensionales de participantes de diversas edades y etnias. , incluidos 3327 ni\u00f1os y adultos con 396 s\u00edndromes gen\u00e9ticos diferentes, 727 de sus familiares no afectados y otras 3003 personas no afectadas de los Estados Unidos, Canad\u00e1 y el Reino Unido. La base de datos segura est\u00e1 alojada en FaceBase, un consorcio internacional financiado por el Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n Dental y Craneofacial, parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE. UU.<\/p>\n
Luego, los investigadores usaron esta base de datos segura para capacitar un algoritmo de aprendizaje autom\u00e1tico para identificar la mayor\u00eda de los s\u00edndromes gen\u00e9ticos incluidos en el conjunto de datos con una precisi\u00f3n de moderada a alta. Con base en la forma facial, el 96 por ciento de los sujetos del estudio se pudieron clasificar correctamente como no afectados o con un s\u00edndrome y, para la mayor\u00eda, el algoritmo pudo proporcionar una lista priorizada de diagn\u00f3sticos probables con alta precisi\u00f3n.<\/p>\n
El La pandemia de COVID-19 ha acelerado un cambio r\u00e1pido a la telemedicina por parte de las cl\u00ednicas de gen\u00e9tica, incluidas las de la UCSF, la Universidad de Colorado y la Universidad de Calgary, pero el equipo del estudio dice que el campo a\u00fan carece de herramientas para reemplazar muchos aspectos del examen f\u00edsico en persona. . El enfoque de diagn\u00f3stico automatizado desarrollado en este estudio podr\u00eda ampliar la capacidad de los genetistas cl\u00ednicos para diagnosticar pacientes sin necesidad de viajar a una cl\u00ednica especializada. Tambi\u00e9n podr\u00eda ayudar a los m\u00e9dicos generales sin formaci\u00f3n gen\u00e9tica a concentrarse en diagn\u00f3sticos potenciales, permiti\u00e9ndoles conectar a los pacientes con la atenci\u00f3n especializada adecuada y el apoyo de la comunidad.<\/p>\n
\u00abLa gen\u00e9tica cl\u00ednica requiere mucha mano de obra\u00bb, dijo el Dr. Ophir Klein. , Ph.D., Profesor Distinguido Larry L. Hillblom en Anomal\u00edas Craneofaciales y Profesor Charles J. Epstein de Gen\u00e9tica Humana en UCSF, donde es jefe de la Divisi\u00f3n de Gen\u00e9tica M\u00e9dica. \u00abAlgunas cl\u00ednicas tienen una lista de espera de dos a\u00f1os para ingresar. El uso de im\u00e1genes en 3D podr\u00eda mejorar dr\u00e1sticamente la capacidad de los m\u00e9dicos para diagnosticar a los ni\u00f1os de manera m\u00e1s r\u00e1pida y econ\u00f3mica\u00bb.<\/p>\n
Los investigadores enfatizan que el estudio actual representa una importante prueba de concepto para facilitar los diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos, pero se requiere m\u00e1s trabajo para implementar una herramienta cl\u00ednicamente disponible y protegida por privacidad. Actualmente, el enfoque se basa en costosas c\u00e1maras 3-D, pero se espera que esto cambie con los avances en la tecnolog\u00eda de c\u00e1maras de tel\u00e9fonos inteligentes.<\/p>\n
\u00abHemos dise\u00f1ado un prototipo con un potencial significativo para convertirse en una herramienta cl\u00ednica en torno a la mundo\u00bb, dijo Richard Spritz, MD, profesor de Pediatr\u00eda y director del Programa de Gen\u00f3mica y Gen\u00e9tica M\u00e9dica Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado. \u00abNuestra esperanza es que alg\u00fan d\u00eda, pronto, nuestros pacientes puedan tomar una foto de su cara de manera segura con un tel\u00e9fono inteligente y enviarla a su m\u00e9dico para que la analice en una base de datos confidencial\u00bb.<\/p>\n
Agreg\u00f3 Hallgrmsson, \u00abEn baja -pa\u00edses de ingresos donde las pruebas gen\u00e9ticas y los genetistas m\u00e9dicos no est\u00e1n disponibles, esto podr\u00eda convertirse en una nueva herramienta transformadora\u00bb. <\/p>\n
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Un nuevo m\u00e9todo de an\u00e1lisis facial detecta s\u00edndromes gen\u00e9ticos con alta precisi\u00f3n y especificidad M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Benedikt Hallgrmsson et al, Diagn\u00f3stico automatizado de s\u00edndromes mediante im\u00e1genes faciales tridimensionales, Gen\u00e9tica en Medicina (2020). DOI: 10.1038\/s41436-020-0845-y Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Genetics in Medicine <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de California, San Francisco Cita<\/strong>: escaneos faciales en 3D podr\u00eda acelerar los diagn\u00f3sticos para ni\u00f1os con enfermedades gen\u00e9ticas raras (4 de junio de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-d-facial-scans-children-rare.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain La mayor\u00eda de los ni\u00f1os con enfermedades gen\u00e9ticas raras pasan a\u00f1os someti\u00e9ndose a pruebas m\u00e9dicas y esperando un diagn\u00f3stico, un proceso largo y agotador que pasa factura a ni\u00f1os y sus familias. Casi la mitad de estos ni\u00f1os nunca obtienen un diagn\u00f3stico definitivo. Ahora, un equipo internacional dirigido por cient\u00edficos y … Continuar leyendo \u00abLos escaneos faciales en 3D podr\u00edan acelerar los diagn\u00f3sticos para ni\u00f1os con enfermedades gen\u00e9ticas raras\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-30445","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30445","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30445"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30445\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30445"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30445"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30445"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}