Los profesores Scott Weber (izquierda) y John \u00abKeoni\u00bb Kauwe (derecha) con el estudiante Josu\u00e9 Gonz\u00e1lez. Cr\u00e9dito: Nate Edwards\/BYU Photo <\/p>\n
Hasta la fecha, los cient\u00edficos han identificado 32 mutaciones gen\u00e9ticas asociadas con un mayor riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer, y BYU ha contribuido a muchos de esos descubrimientos. Encontrar esos v\u00ednculos es una investigaci\u00f3n fundamental importante, pero ha sido extremadamente desafiante descubrir exactamente c\u00f3mo estas variantes gen\u00e9ticas afectan la biolog\u00eda humana y realmente cambian el riesgo de enfermedad. <\/p>\n
Un nuevo estudio interdisciplinario publicado en Scientific Reports escrito por cinco profesores de BYU y cinco estudiantes de BYU ha hecho exactamente eso, descubriendo en el laboratorio las diferencias espec\u00edficas causadas por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica relacionada con el Alzheimer. El estudio representa un gran paso hacia el desarrollo de tratamientos m\u00e1s efectivos para pacientes diagnosticados con la enfermedad neurodegenerativa.<\/p>\n
\u00abEsto comenz\u00f3 como un tiro en la oscuridad\u00bb, dijo el autor principal Scott Weber, profesor de microbiolog\u00eda de BYU. y biolog\u00eda molecular. \u00abHay muchas personas que identifican genes asociados con un fenotipo, pero no han logrado caracterizar c\u00f3mo funcionan a nivel molecular. Es incre\u00edble ver que este proyecto funcion\u00f3 tan bien\u00bb.<\/p>\n
El estudio tard\u00f3 a\u00f1os en ejecutarse, con el primer autor y reciente Ph.D. de BYU. Josu\u00e9 Gonz\u00e1lez, que trabaja bajo la tutela de Weber, cuya experiencia es en inmunolog\u00eda molecular, y del autor principal John \u00abKeoni\u00bb Kauwe, experto en gen\u00e9tica y enfermedad de Alzheimer. Gonz\u00e1lez llev\u00f3 a cabo la mayor parte del trabajo de laboratorio t\u00e9cnico y complicado, que se bas\u00f3 en a\u00f1os de ciencia y estudios previos.<\/p>\n
Los estudios han demostrado que el aumento de los niveles de cierta prote\u00edna \u00abcitocina\u00bb que se encuentra en el cerebro y el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo se asocia con un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer. Esta prote\u00edna, llamada CCL2, es importante porque juega un papel en el reclutamiento de c\u00e9lulas inmunitarias a los sitios de neuroinflamaci\u00f3n, la respuesta inflamatoria dentro del cerebro o la m\u00e9dula espinal.<\/p>\n
Los niveles de esta prote\u00edna CCL2 en el sitio de la inflamaci\u00f3n se alteran por la forma en que se une a varios receptores y las c\u00e9lulas que activa. Un an\u00e1lisis gen\u00f3mico dirigido por Kauwe identific\u00f3 una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en uno de estos receptores celulares que condujo a un aumento de los niveles de CCL2 que circulan en la sangre y el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo.<\/p>\n
A trav\u00e9s de una serie de experimentos de laboratorio, los investigadores de BYU encontraron la mutaci\u00f3n versi\u00f3n de este \u00abreceptor de quimiocinas at\u00edpico\u00bb no puede unirse tan bien a la prote\u00edna del sistema inmunitario asociada a la enfermedad de Alzheimer, CCL2, como lo hacen los receptores normales.<\/p>\n
\u00abTomamos los receptores variantes en cuesti\u00f3n y los pusimos en c\u00e9lulas para ver qu\u00e9 tan bien se unir\u00edan a las citoquinas\u00bb, dijo Weber. \u00abPudimos ver que hab\u00eda niveles m\u00e1s altos de inflamaci\u00f3n con los receptores de quimiocinas at\u00edpicos, lo que significa que tampoco eliminan la citocina inflamatoria. Y como sabemos, los niveles m\u00e1s altos de esa citocina inflamatoria (CCL2) significan un mayor riesgo de Alzheimer .\u00bb<\/p>\n
Si bien solo un subconjunto de pacientes con enfermedad de Alzheimer tiene esta variante de receptor at\u00edpico, este trabajo abre nuevas oportunidades para que los cient\u00edficos comprendan c\u00f3mo esta poblaci\u00f3n est\u00e1 en riesgo de una mayor neuroinflamaci\u00f3n y riesgo de enfermedad de Alzheimer. Y una mejor comprensi\u00f3n de c\u00f3mo funciona este receptor podr\u00eda conducir a tratamientos efectivos que reduzcan los factores de riesgo para este grupo.<\/p>\n
\u00abFue emocionante descubrir que el receptor mutante se comportaba de manera diferente a los que consideramos normales\u00bb. dijo Gonz\u00e1lez. \u201cEste tipo de receptores no han sido bien estudiados y el conocimiento que tenemos sobre ellos es limitado. Con este proyecto, hemos demostrado que estos receptores pueden ser una v\u00eda para gestionar el desarrollo de enfermedades relacionadas con el sistema inmunitario y la neuroinflamaci\u00f3n\u201d. <\/p>\n
Los profesores de BYU Perry Ridge (Departamento de Biolog\u00eda), Eric Wilson y Julianne Grose (ambos en el Departamento de Microbiolog\u00eda y Biolog\u00eda Molecular) tambi\u00e9n ayudaron a guiar el estudio a trav\u00e9s de las capas de bioinform\u00e1tica, gen\u00e9tica, bioqu\u00edmica y biolog\u00eda molecular. . Kauwe dijo que el estudio es uno de los pocos ejemplos de caracterizaci\u00f3n biol\u00f3gica cuidadosa de la variante causal que representa un hallazgo significativo en un an\u00e1lisis gen\u00e9tico estad\u00edstico a gran escala.<\/p>\n
\u00abLo hemos tomado de grandes datos an\u00e1lisis estad\u00edstico y lo rastre\u00f3 hasta las propiedades bioqu\u00edmicas espec\u00edficas de la variante gen\u00e9tica\u00bb, dijo Kauwe. \u00abPasamos a\u00f1os construyendo los cimientos con nuestro trabajo de gen\u00e9tica, y ahora con este manuscrito, estamos colocando los primeros ladrillos sobre esos cimientos\u00bb.<\/p>\n
Kauwe, quien acaba de ser nombrado nuevo presidente de BYU -Hawaii, identific\u00f3 por primera vez el v\u00ednculo entre la variante gen\u00e9tica y el riesgo de Alzheimer con un estudio de asociaci\u00f3n del genoma completo. Gonz\u00e1lez comenz\u00f3 su investigaci\u00f3n en BYU como estudiante universitario, ha trabajado tanto en el laboratorio de Kauwe como en el de Weber. Ahora se est\u00e1 preparando para un posdoctorado en el Instituto Van Andel, donde ser\u00e1 asesorado por dos expertos de renombre mundial en investigaci\u00f3n de enfermedades neurodegenerativas, los Dres. Rita Guerreiro y Jos Brs.<\/p>\n
\u00abTrabajar con el Dr. Kauwe, el Dr. Weber y todos los profesores en este proyecto fue una gran bendici\u00f3n durante mi doctorado porque pude combinar su experiencia y aplicar sus conocimientos a mi investigaci\u00f3n y mi crecimiento profesional\u00bb, dijo Gonz\u00e1lez. <\/p>\n
Explorar m\u00e1s<\/p>\n
Investigadores identifican variante gen\u00e9tica que protege contra la enfermedad de Alzheimer M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Josue D. Gonzalez Murcia et al. El receptor de quimiocinas at\u00edpico ACKR2-V41A ha disminuido la uni\u00f3n, la eliminaci\u00f3n y la activaci\u00f3n de CCL2, lo que respalda la inflamaci\u00f3n sostenida y aumenta el riesgo de enfermedad de Alzheimer, Scientific Reports (2020). DOI: 10.1038\/s41598-020-64755-1 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Informes cient\u00edficos <\/p>\n Proporcionado por la Universidad Brigham Young Cita<\/strong>: El estudio da el siguiente paso hacia el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer (3 de junio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-treatment-alzheimer-disease.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Los profesores Scott Weber (izquierda) y John \u00abKeoni\u00bb Kauwe (derecha) con el estudiante Josu\u00e9 Gonz\u00e1lez. Cr\u00e9dito: Nate Edwards\/BYU Photo Hasta la fecha, los cient\u00edficos han identificado 32 mutaciones gen\u00e9ticas asociadas con un mayor riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer, y BYU ha contribuido a muchos de esos descubrimientos. Encontrar esos v\u00ednculos es una investigaci\u00f3n … Continuar leyendo \u00abEstudio da el siguiente paso hacia el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-30497","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30497","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30497"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30497\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30497"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30497"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30497"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}