Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Investigadores del Instituto Francis Crick, el Instituto Pasteur y sus colaboradores cl\u00ednicos han identificado una causa del desarrollo del tejido testicular en personas con cromosomas femeninos. <\/p>\n
Las \u00abdiferencias en el desarrollo sexual\u00bb (DSD) son condiciones gen\u00e9ticas en las que hay un desajuste entre el sexo cromos\u00f3mico, XY o XX, que son t\u00edpicamente de hombres y mujeres, y alg\u00fan aspecto de su anatom\u00eda, por ejemplo, un XY individuo nacido como mujer o XX individuo nacido como hombre. En muchos de los casos se desconoce la causa gen\u00e9tica. La prevalencia es de 1 en 2500-4000 personas.<\/p>\n
En este art\u00edculo, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences, los investigadores analizaron una condici\u00f3n compleja en la que las personas con dos cromosomas X, que es t\u00edpico de las mujeres, tienen tejido testicular en lugar de ovarios o g\u00f3nadas con una mezcla de ambos.<\/p>\n
Se centraron en un subconjunto de personas con esta rara afecci\u00f3n, que tampoco tienen el gen del cromosoma Y (SRY), que generalmente se necesita para la creaci\u00f3n de \u00f3rganos reproductores masculinos.<\/p>\n
Al analizar el ADN de 78 ni\u00f1os con esta condici\u00f3n, encontraron que el 9% ten\u00eda mutaciones que afectaban una parte espec\u00edfica de otro gen llamado Wilms’ Tumor 1 (WT1), que no se encuentra en un cromosoma sexual, sino en uno de los otros 22 pares de cromosomas.<\/p>\n
Usando cultivos de c\u00e9lulas humanas, descubrieron que estos cambios interfieren con el delicado equilibrio entre la promoci\u00f3n de la formaci\u00f3n de test\u00edculos masculinos o ovarios femeninos. Este desequilibrio suprime una prote\u00edna (-CATENINA) que es importante para el desarrollo de los ovarios, lo que resulta en un cambio de equilibrio para favorecer el desarrollo del tejido testicular.<\/p>\n
\u00abTodav\u00eda hay muchas inc\u00f3gnitas en lo que respecta al desarrollo de los \u00f3rganos sexuales. Y para algunos pacientes con diferencias en su desarrollo sexual y sus familias, la condici\u00f3n puede ser confusa y perturbadora\u00bb.<\/p>\n
\u00abComprender la causa subyacente de las diferencias sexuales podr\u00eda ayudar a que sea m\u00e1s f\u00e1cil identificar dif\u00edciles de diagnosticar y ayudar a las familias y los m\u00e9dicos a tomar decisiones de tratamiento y manejo m\u00e1s informadas\u00bb, dice Anu Bashamboo, l\u00edder de grupo de la Unidad de Gen\u00e9tica del Desarrollo Humano, en el Institut Pasteur, Par\u00eds.<\/p>\n
Para probar sus hallazgos , los investigadores alteraron experimentalmente el gen WT1 en ratones para imitar una de las mutaciones humanas. Cuando se introdujo este cambio en ratones con dos cromosomas X, que normalmente se desarrollan como hembras, desarrollaron signos de desarrollo masculino.<\/p>\n
\u00abSe sab\u00eda que el gen WT1 era importante para el desarrollo de los test\u00edculos. Es realmente interesante que hemos encontrado que tambi\u00e9n juega un papel crucial en el desarrollo de los ovarios\u00bb, dice Robin Lovell-Badge, l\u00edder de grupo del Stem Cell Biology and Developmental Genetics Laboratory en Crick.<\/p>\n
\u00abParece tener un funci\u00f3n dual, creando una prote\u00edna con partes que contribuyen al desarrollo masculino y otras al femenino\u00bb, contin\u00faa Robin. \u00abPeque\u00f1os cambios en el equilibrio de estas dos funciones parecen alterar la forma en que se desarrollan los \u00f3rganos sexuales, incluso si nuestros cromosomas son masculinos o femeninos\u00bb.<\/p>\n
\u00abA menudo es dif\u00edcil entender c\u00f3mo se desarrollan estas diferencias en los humanos porque estos cambios tienen lugar en una etapa temprana del desarrollo. Para cuando se diagnostican, a menudo mucho despu\u00e9s del nacimiento, ya es demasiado tarde para estudiarlos. Recrear la mutaci\u00f3n en ratones nos brinda la oportunidad de demostrar que causa estas diferencias y aprender por qu\u00e9 y c\u00f3mo ocurren en presencia de la mutaci\u00f3n\u00bb, dice el autor principal Nitzan Gonen, l\u00edder de grupo en la Facultad de Ciencias de la Vida Mina y Everard Goodman, Universidad Bar-Ilan, Israel.<\/p>\n
Los investigadores continuar\u00e1n estudiando el papel del gen WT1 en el desarrollo sexual. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El ADN no codificante cambia los genitales con los que nace M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Caroline Eozenou el al., \u00abFormaci\u00f3n de test\u00edculos en individuos XX como resultado de nuevas variantes patog\u00e9nicas en Wilms ‘ gen del tumor 1 (WT1)\u00bb, PNAS (2020). www.pnas.org\/cgi\/doi\/10.1073\/pnas.1921676117 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Actas de la Academia Nacional de Ciencias <\/p>\n Proporcionado por el Instituto Francis Crick Cita<\/strong> : Causa gen\u00e9tica de la diferencia en el desarrollo sexual al descubierto (2020, 1 de junio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-genetic-difference-sexual-uncovered.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico Investigadores del Instituto Francis Crick, el Instituto Pasteur y sus colaboradores cl\u00ednicos han identificado una causa del desarrollo del tejido testicular en personas con cromosomas femeninos. Las \u00abdiferencias en el desarrollo sexual\u00bb (DSD) son condiciones gen\u00e9ticas en las que hay un desajuste entre el sexo cromos\u00f3mico, XY o XX, que son … Continuar leyendo \u00abSe descubre la causa gen\u00e9tica de la diferencia en el desarrollo sexual\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-30787","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30787","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30787"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30787\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30787"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30787"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30787"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}