David Gamm. Cr\u00e9dito: Universidad de Wisconsin-Madison. <\/p>\n
La degeneraci\u00f3n macular viteliforme de Best, o enfermedad de Best, es una afecci\u00f3n ocular hereditaria que generalmente conduce a la ceguera en el transcurso de algunas d\u00e9cadas. La enfermedad puede ser causada por m\u00e1s de doscientas mutaciones en el gen BEST1. <\/p>\n
Los investigadores pudieron corregir la enfermedad en c\u00e9lulas madre de pacientes con mutaciones en BEST1 superando las copias rotas del gen con muchas copias funcionales de BEST1. Este enfoque funcion\u00f3 para la mayor\u00eda de las mutaciones BEST1 que probaron, pero no para todas. Como un enfoque alternativo para las mutaciones que no respondieron a este m\u00e9todo de aumento de genes, el equipo utiliz\u00f3 la edici\u00f3n de genes CRISPR-Cas9 para detectar y corregir las mutaciones.<\/p>\n
Un art\u00edculo que relata la investigaci\u00f3n, codirigido por David Gamm , MD, Ph.D., profesor de oftalmolog\u00eda y ciencias visuales en la Facultad de Medicina y Salud P\u00fablica, se public\u00f3 en l\u00ednea el 23 de julio en el American Journal of Human Genetics. El estudio tambi\u00e9n fue dirigido por Kris Saha, Ph.D., profesor asociado de ingenier\u00eda biom\u00e9dica y el Instituto de Descubrimiento de Wisconsin, y Bikash Pattnaik, Ph.D., profesor asistente de pediatr\u00eda.<\/p>\n
Este gen BEST1 codifica una prote\u00edna que regula el movimiento del cloruro a trav\u00e9s de una capa de la retina llamada epitelio pigmentario de la retina (EPR). La enfermedad de Best es dominante, lo que significa que las personas que heredan solo una copia defectuosa del gen BEST1 de su madre o su padre desarrollar\u00e1n el trastorno. Las mutaciones en BEST1 hacen que la capa de la retina se rompa, lo que da como resultado una visi\u00f3n central borrosa que progresa a una p\u00e9rdida irreversible de la visi\u00f3n.<\/p>\n
\u00abLas personas con la enfermedad de Best tienen una amplia gama de mutaciones que pueden afectar diferentes partes de la prote\u00edna, todos los cuales se pensaba que requer\u00edan terapias g\u00e9nicas complejas e individualizadas para solucionarlos\u00bb, dijo Gamm. \u00abEncontramos que muchas de estas mutaciones eran en realidad muy sensibles a un m\u00e9todo de terapia g\u00e9nica m\u00e1s amplio que ya est\u00e1 establecido para otras enfermedades de la retina\u00bb.<\/p>\n
Reparar una enfermedad gen\u00e9tica dominante mediante la terapia g\u00e9nica generalmente requiere la eliminaci\u00f3n o reparaci\u00f3n el gen no funcional sin causar da\u00f1o a los genes funcionales una tarea dif\u00edcil que con frecuencia no tiene \u00e9xito. Por el contrario, las enfermedades gen\u00e9ticas recesivas que surgen cuando una persona hereda dos genes no funcionales, uno de cada padre, pueden corregirse mediante una t\u00e9cnica llamada aumento de genes. Este proceso bien establecido introduce una copia funcional del gen para llenar el vac\u00edo.<\/p>\n
\u00abPara usar otra analog\u00eda, las mutaciones dominantes producen trabajadores que buscan activamente sabotear los esfuerzos de sus compa\u00f1eros de trabajo capaces, mientras que las mutaciones recesivas producen prote\u00ednas que nunca se presentan a trabajar\u00bb, dijo Gamm. \u00abResulta que la \u00faltima situaci\u00f3n suele ser m\u00e1s f\u00e1cil de tratar que la primera\u00bb.<\/p>\n
Un equipo de investigadores del McPherson Eye Research Institute, que dirige Gamm, plante\u00f3 la hip\u00f3tesis de que podr\u00eda ser posible diluir adecuadamente la influencia de la prote\u00edna BEST1 no funcional al equilibrarla con muchas copias funcionales de la prote\u00edna BEST1 a trav\u00e9s del aumento de genes.<\/p>\n
En el laboratorio, el enfoque funcion\u00f3 en c\u00e9lulas RPE derivadas de c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas de pacientes con la mayor\u00eda de , pero no todas, las mutaciones del gen BEST1 que probaron. Donde el aumento de genes no tuvo \u00e9xito, el equipo pudo corregir la disfunci\u00f3n usando la edici\u00f3n de genes CRISPR-Cas9.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n fue realizada en gran parte por Divya Sinha, Ph.D., cient\u00edfica asistente en El laboratorio de Gamm, Ben Steyer, ex MD-Ph.D. estudiante en el laboratorio de Saha, y Pawan Shahi, Ph.D., asociado de investigaci\u00f3n postdoctoral en el laboratorio de Pattnaik. El equipo de investigaci\u00f3n tambi\u00e9n incluy\u00f3 a Sushmita Roy, Ph.D., profesora asociada de bioest\u00e1tica e inform\u00e1tica m\u00e9dica en la Facultad de Medicina y Salud P\u00fablica de la Universidad de Washington y el Instituto para el Descubrimiento de Wisconsin.<\/p>\n
Los cient\u00edficos demostraron que su doble objetivo La estrategia de terapia g\u00e9nica puede tener potencial para tratar todas las mutaciones de la enfermedad de Best de una manera altamente efectiva.<\/p>\n
\u00abPudimos revertir la enfermedad en todas las l\u00edneas celulares usando un m\u00e9todo u otro\u00bb, dijo Gamm. \u00abTambi\u00e9n pudimos determinar qu\u00e9 mutaciones probablemente responder\u00edan a la estrategia de aumento de genes de primera l\u00ednea, y cu\u00e1les estar\u00edan mejor atendidos con el enfoque de edici\u00f3n de genes de segunda l\u00ednea\u00bb.<\/p>\n
Se produjo un beneficio adicional enfoque a medida que avanzaba esta investigaci\u00f3n, seg\u00fan Gamm.<\/p>\n
\u00abNuestros hallazgos tambi\u00e9n podr\u00edan ser aplicables a algunas mutaciones gen\u00e9ticas dominantes que afectan los tejidos en otras partes del cuerpo\u00bb, dijo. \u00abEs muy emocionante.\u00bb <\/p>\n
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Nuevo m\u00e9todo de terapia g\u00e9nica mejora la visi\u00f3n en ratones con ceguera cong\u00e9nita M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Divya Sinha et al. El modelado de iPSC humano revela respuestas espec\u00edficas de mutaci\u00f3n a la terapia g\u00e9nica en una maculopat\u00eda dominante genot\u00edpicamente diversa, The American Journal of Human Genetics (2020). DOI: 10.1016\/j.ajhg.2020.06.011 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> American Journal of Human Genetics <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Wisconsin-Madison Cita<\/strong>: Los investigadores dise\u00f1an un enfoque para tratar una forma rara e incurable de ceguera (31 de julio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-07-approach-rare-incurable.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" David Gamm. Cr\u00e9dito: Universidad de Wisconsin-Madison. La degeneraci\u00f3n macular viteliforme de Best, o enfermedad de Best, es una afecci\u00f3n ocular hereditaria que generalmente conduce a la ceguera en el transcurso de algunas d\u00e9cadas. La enfermedad puede ser causada por m\u00e1s de doscientas mutaciones en el gen BEST1. Los investigadores pudieron corregir la enfermedad en c\u00e9lulas … Continuar leyendo \u00abInvestigadores dise\u00f1an un m\u00e9todo para tratar una forma rara e incurable de ceguera\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-30824","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30824","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30824"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30824\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30824"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30824"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30824"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}