Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
M\u00e1s de 120\u00a0000 pacientes se han inscrito en el Biobanco Mass General Brigham, lo que brinda acceso a informaci\u00f3n importante sobre su historial de salud, responde preguntas de encuestas y dona o planea hacer donar una muestra de sangre. Su generosa participaci\u00f3n permite a los investigadores estudiar c\u00f3mo la salud de un individuo se ve afectada por sus genes, estilo de vida y entorno. Muchos de esos pacientes ahora reciben algo a cambio: hallazgos gen\u00f3micos procesables m\u00e9dicamente. Algunos de estos participantes del Biobanco est\u00e1n aprendiendo sobre los marcadores gen\u00e9ticos de mayor riesgo sobre los que se podr\u00eda actuar para prevenir el c\u00e1ncer y las afecciones card\u00edacas. <\/p>\n
En un nuevo estudio publicado en The American Journal of Human Genetics, investigadores del Brigham and Women’s Hospital, el Hospital General de Massachusetts y la Escuela de Medicina de Harvard describen las lecciones aprendidas de su experiencia al revelar resultados gen\u00e9ticos procesables a los participantes de la investigaci\u00f3n y hacer la transici\u00f3n a la atenci\u00f3n cl\u00ednica. El equipo entreg\u00f3 los resultados a 256 participantes, el 76,3 por ciento de los cuales no sab\u00edan que portaban una variante que los pon\u00eda en mayor riesgo, aunque aproximadamente la mitad de ellos cumpl\u00edan con los criterios cl\u00ednicos para las pruebas gen\u00e9ticas.<\/p>\n
\u00abMuchas personas tienen un historial de salud personal o familiar ya documentado en su historial m\u00e9dico que indica que se les deber\u00eda haber ofrecido pruebas gen\u00e9ticas pero nunca se las hicieron, y hay otros que no ten\u00edan antecedentes familiares o s\u00edntomas para alertar cl\u00ednicamente a los m\u00e9dicos pero a\u00fan tienen una variante de riesgo gen\u00e9tico peligroso, \u00ab, dijo la coautora principal Carrie Blout Zawatsky, MS, CGC, asesora gen\u00e9tica s\u00e9nior del programa de investigaci\u00f3n Genomes2People (G2P) de Brigham. \u00abNuestros hallazgos demuestran el beneficio vital que la evaluaci\u00f3n gen\u00f3mica brindar\u00e1 a los pacientes al identificar a las personas que no saben que est\u00e1n en riesgo\u00bb.<\/p>\n
M\u00e1s de 87\u00a0000 participantes del Biobanco proporcionaron muestras de sangre y el equipo de investigaci\u00f3n realiz\u00f3 an\u00e1lisis gen\u00f3micos an\u00e1lisis de 36.417 de estas muestras. El equipo se centr\u00f3 en 59 genes para afecciones designadas por el Colegio Estadounidense de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Gen\u00f3mica como procesables m\u00e9dicamente, y solo arroj\u00f3 variantes que se esperaba que aumentaran el riesgo. Inicialmente, las muestras se genotiparon, una t\u00e9cnica que analiza solo sitios espec\u00edficos en el genoma, y tambi\u00e9n se secuenciaron un subconjunto (un enfoque m\u00e1s completo) para comparar. Antes de notificar a los participantes, el equipo verific\u00f3 los hallazgos del genotipo y descubri\u00f3 que el 45 por ciento de estas variantes eran incorrectas, por lo que no se informaron. Adem\u00e1s, el genotipado no logr\u00f3 identificar el 72 por ciento de las variantes peligrosas que se detectaron mediante secuenciaci\u00f3n integral. Estos resultados demuestran las limitaciones de un enfoque de genotipado. Todas las variantes se confirmaron cl\u00ednicamente con una muestra adicional del participante antes de divulgar completamente los resultados.<\/p>\n
\u00abMuchos biobancos conf\u00edan en la tecnolog\u00eda de genotipado en lugar de la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica. Nuestro estudio muestra que el genotipado, si bien es una herramienta \u00fatil en la investigaci\u00f3n, pueden pasar por alto resultados importantes que detecta una secuenciaci\u00f3n m\u00e1s completa\u00bb, dijo el coautor principal Matthew Lebo, Ph.D., FACMG, director de laboratorio en el Laboratorio de Medicina Molecular Mass General Brigham. \u00abEn este estudio, la confirmaci\u00f3n de los hallazgos del genotipo a trav\u00e9s de la secuenciaci\u00f3n fue de vital importancia, ya que nos permiti\u00f3 filtrar los falsos positivos\u00bb.<\/p>\n
El equipo alert\u00f3 a 256 participantes de que ten\u00edan resultados gen\u00f3micos procesables, pero el 38 % de ellos se negaron a recibir sus resultados, a menudo porque estaban lidiando con otros problemas de atenci\u00f3n m\u00e9dica. Es importante destacar que el equipo rastre\u00f3 los costos para devolver los resultados gen\u00f3micos y encontr\u00f3 un costo total de $14 por participante en toda la poblaci\u00f3n del Biobanco.<\/p>\n
\u00abMillones de personas en todo el mundo han sido genotipadas o secuenciadas como parte de estudios de investigaci\u00f3n, pero muy pocos de estos estudios han arrojado informaci\u00f3n que podr\u00eda salvar vidas, en parte debido a la confusi\u00f3n sobre la log\u00edstica y el costo de hacerlo\u00bb, dijo el coautor principal Robert Green, MD, MPH, profesor de la Escuela de Medicina de Harvard y m\u00e9dico- cient\u00edfico que dirige el programa de investigaci\u00f3n G2P en Brigham, Broad Institute y Ariadne Labs. \u00abEstos datos ayudar\u00e1n a otros grupos a planificar el retorno de los resultados gen\u00f3micos en la investigaci\u00f3n y nos recordar\u00e1n que, en todo el panorama de la atenci\u00f3n m\u00e9dica, estamos perdiendo la oportunidad de ayudar a los pacientes a evitar el c\u00e1ncer y las enfermedades card\u00edacas al no aplicar las recomendaciones publicadas para las pruebas gen\u00f3micas\u00bb. <\/p>\n
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La secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica de reci\u00e9n nacidos detecta factores de riesgo de enfermedades imprevistos M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Robert C. Green, Devoluci\u00f3n de resultados gen\u00f3micos procesables en un biobanco de investigaci\u00f3n: validez anal\u00edtica, implementaci\u00f3n cl\u00ednica y utilizaci\u00f3n de recursos, El Diario Americano de Gen\u00e9tica Humana (2021). DOI: 10.1016\/j.ajhg.2021.10.005. www.cell.com\/ajhg\/fulltext\/S0002-9297(21)00382-7 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> American Journal of Human Genetics <\/p>\n Proporcionado por Brigham and Women’s Hospital Cita<\/strong>: Los resultados de la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica revelan riesgos de enfermedades no reconocidos (8 de noviembre de 2021) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-11-genomic-reveals-unrecognized-disease.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain M\u00e1s de 120\u00a0000 pacientes se han inscrito en el Biobanco Mass General Brigham, lo que brinda acceso a informaci\u00f3n importante sobre su historial de salud, responde preguntas de encuestas y dona o planea hacer donar una muestra de sangre. Su generosa participaci\u00f3n permite a los investigadores estudiar c\u00f3mo la salud de … Continuar leyendo \u00abLos resultados de la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica revelan riesgos de enfermedades no reconocidos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-3089","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3089","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3089"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3089\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3089"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3089"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3089"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}