Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Un amplio estudio internacional dirigido por la profesora Illana Gozes del Departamento de Gen\u00e9tica Molecular Humana y Bioqu\u00edmica de la Universidad de Tel Aviv encontr\u00f3 dep\u00f3sitos de la prote\u00edna tau que normalmente se encuentran en Pacientes con Alzheimer en tejidos tomados del cerebro post mortem de un ni\u00f1o autista de 7 a\u00f1os. <\/p>\n
El ni\u00f1o padec\u00eda el s\u00edndrome ADNP, una mutaci\u00f3n que causa una deficiencia\/mal funcionamiento de la prote\u00edna ADNP esencial para el desarrollo del cerebro. A la luz de estos hallazgos, los investigadores probaron un f\u00e1rmaco experimental llamado NAP, desarrollado originalmente para la enfermedad de Alzheimer, en c\u00e9lulas nerviosas en un modelo del s\u00edndrome ADNP con la mutaci\u00f3n que induc\u00eda s\u00edntomas similares a los de la enfermedad de Alzheimer. El experimento fue un \u00e9xito, ya que las c\u00e9lulas nerviosas da\u00f1adas volvieron a su funci\u00f3n normal.<\/p>\n
El estudio se realiz\u00f3 en estrecha colaboraci\u00f3n con investigadores de la Escuela de Ciencias de la Computaci\u00f3n Blavatnik de TAU, el Centro M\u00e9dico Sheba y una variedad de instituciones de investigaci\u00f3n. en toda Europa, incluido el instituto de biotecnolog\u00eda BIOCEV en la Rep\u00fablica Checa, la Universidad Arist\u00f3teles de Tesal\u00f3nica en Grecia, la Universidad de Amberes en B\u00e9lgica y el Centro Hospitalario Universitario en Zagreb, Croacia. El estudio fue publicado el 13 de julio en la revista Translational Psychiatry.<\/p>\n
Prof. Gozes explica que el estudio actual se basa en tejidos extra\u00eddos del cerebro de un ni\u00f1o de 7 a\u00f1os con s\u00edndrome ADNP que muri\u00f3 en Croacia. \u00abCuando comparamos los tejidos cerebrales del s\u00edndrome ADNP post mortem con el tejido del cerebro de una persona joven sin el s\u00edndrome ADNP, encontramos dep\u00f3sitos de la prote\u00edna tau en el ni\u00f1o ADNP, una patolog\u00eda que caracteriza la enfermedad de Alzheimer\u00bb, dice el profesor Gozes.<\/p>\n
Luego, los investigadores \u00abtrataron\u00bb c\u00e9lulas nerviosas da\u00f1adas que portaban una mutaci\u00f3n ADNP similar a la mutaci\u00f3n del ni\u00f1o fallecido con un candidato a f\u00e1rmaco llamado NAP. NAP fue desarrollado en el laboratorio del Prof. Gozes y originalmente estaba destinado a ser utilizado para ayudar a tratar la enfermedad de Alzheimer. \u00abNAP es en realidad un fragmento activo corto de la prote\u00edna ADNP normal\u00bb, dice el Prof. Gozes. \u00abCuando a\u00f1adimos NAP a las c\u00e9lulas nerviosas que portaban una mutaci\u00f3n ADNP, la prote\u00edna tau se uni\u00f3 correctamente al esqueleto de la c\u00e9lula nerviosa y las c\u00e9lulas volvieron a funcionar normalmente.<\/p>\n
\u00abEl hecho de que el tratamiento con NAP haya tenido \u00e9xito en restaurar la funci\u00f3n normal de los modelos de c\u00e9lulas de tipo neuronal con ADNP deteriorado genera esperanzas de que pueda usarse como remedio para el s\u00edndrome de ADNP y sus graves implicaciones, incluido el autismo\u00bb, contin\u00faa el Prof. Gozes. \u00abAdem\u00e1s, debido a que otros trastornos gen\u00e9ticos relacionados con el autismo se caracterizan por patolog\u00edas tau en el cerebro, esperamos que quienes padecen estos s\u00edndromes tambi\u00e9n puedan beneficiarse del tratamiento NAP en el futuro\u00bb.<\/p>\n
NAP (tambi\u00e9n llamado CP201) ha sido clasificado como \u00bb medicamento hu\u00e9rfano\u00bb de la Administraci\u00f3n de Drogas y Alimentos de los EE. ampliar su comprensi\u00f3n ng de los efectos de la mutaci\u00f3n que causa el s\u00edndrome ADNP. Para ello, extrajeron el material gen\u00e9tico ARNm (ARN mensajero) de los tejidos del ni\u00f1o fallecido y realizaron un an\u00e1lisis de expresi\u00f3n de unas 40 prote\u00ednas en el mismo ni\u00f1o, codificadas por el ARNm. Tambi\u00e9n se realiz\u00f3 una secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica completa para determinar la expresi\u00f3n de prote\u00ednas en gl\u00f3bulos blancos tomados de otros tres ni\u00f1os con s\u00edndrome de ADNP.<\/p>\n
Se realiz\u00f3 un estudio en profundidad de todos los datos obtenidos en la secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica usando avanzados herramientas computacionales bioinform\u00e1ticas. Los datos se compararon con bases de datos en l\u00ednea de datos de expresi\u00f3n de prote\u00ednas de individuos sanos, revelando una variedad de caracter\u00edsticas que eran comunes a los ni\u00f1os con el s\u00edndrome pero muy diferentes de la apariencia normal de estas prote\u00ednas.<\/p>\n
Prof. Gozes concluye que \u00abla importancia de estos hallazgos es que la mutaci\u00f3n que causa el s\u00edndrome ADNP da\u00f1a una amplia gama de prote\u00ednas esenciales, algunas de las cuales se unen a la prote\u00edna tau, entre otras cosas, y tambi\u00e9n alteran su funci\u00f3n. Esto crea varios efectos patol\u00f3gicos. en el cerebro y otros tejidos de ni\u00f1os con s\u00edndrome ADNP, uno de los cuales es la formaci\u00f3n de dep\u00f3sitos de tau, que se sabe que es una caracter\u00edstica de la enfermedad de Alzheimer.<\/p>\n
\u00abEl vasto y profundo conocimiento que hemos acumulado a trav\u00e9s de el presente estudio abre la puerta a una investigaci\u00f3n m\u00e1s amplia y diversa. Esperamos y creemos que en \u00faltima instancia alcanzaremos el objetivo de desarrollar un f\u00e1rmaco o f\u00e1rmacos que ayuden a los ni\u00f1os con autismo resultante de mutaciones gen\u00e9ticas\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El candidato a f\u00e1rmaco puede recuperar las habilidades vocales perdidas por el s\u00edndrome ADNP M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Iris Grigg et al, Tauopat\u00eda en el cerebro autista joven: nuevo biomarcador y diana terap\u00e9utica, Translational Psychiatry (2020). DOI: 10.1038\/s41398-020-00904-4 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Psiquiatr\u00eda traslacional <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Tel Aviv Cita<\/strong>: El f\u00e1rmaco experimental para el Alzheimer puede ayudar a los ni\u00f1os con autismo (28 de julio de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com \/noticias\/2020-07-experimental-drug-alzheimer-children-autism.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Adem\u00e1s de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Un amplio estudio internacional dirigido por la profesora Illana Gozes del Departamento de Gen\u00e9tica Molecular Humana y Bioqu\u00edmica de la Universidad de Tel Aviv encontr\u00f3 dep\u00f3sitos de la prote\u00edna tau que normalmente se encuentran en Pacientes con Alzheimer en tejidos tomados del cerebro post mortem de un ni\u00f1o autista de 7 … Continuar leyendo \u00abF\u00e1rmaco experimental para el alzh\u00e9imer puede ayudar a ni\u00f1os con autismo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-31172","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31172","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=31172"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31172\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=31172"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=31172"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=31172"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}