{"id":31259,"date":"2022-08-31T19:07:11","date_gmt":"2022-09-01T00:07:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/examenes-geneticos-poblacionales-que-identifican-eficientemente-un-mayor-riesgo-de-enfermedades-hereditarias\/"},"modified":"2022-08-31T19:07:11","modified_gmt":"2022-09-01T00:07:11","slug":"examenes-geneticos-poblacionales-que-identifican-eficientemente-un-mayor-riesgo-de-enfermedades-hereditarias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/examenes-geneticos-poblacionales-que-identifican-eficientemente-un-mayor-riesgo-de-enfermedades-hereditarias\/","title":{"rendered":"Ex\u00e1menes gen\u00e9ticos poblacionales que identifican eficientemente un mayor riesgo de enfermedades hereditarias"},"content":{"rendered":"<p>Los participantes se inscriben en el Proyecto Nevada Saludable en Las Vegas, Nevada. El estudio, que se lanz\u00f3 en 2016, ofrece pruebas gen\u00e9ticas gratuitas a todos los nevadenses, mayores de 18 a\u00f1os, interesados en aprender m\u00e1s sobre su salud y perfil gen\u00e9tico. Con m\u00e1s de 50,000 participantes en el estudio inscritos en cuatro a\u00f1os, el Proyecto Nevada Saludable se ha convertido en el estudio gen\u00e9tico con inscripci\u00f3n m\u00e1s r\u00e1pida del mundo. Cr\u00e9dito: Proyecto Nevada Saludable <\/p>\n<p>En un nuevo estudio publicado hoy en la revista Nature Medicine, los investigadores detr\u00e1s del Proyecto Nevada Saludable sugieren que la evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica basada en la comunidad tiene el potencial de identificar de manera eficiente a las personas que pueden tener un mayor riesgo de tres enfermedades hereditarias comunes. condiciones gen\u00e9ticas que se sabe que causan varias formas de c\u00e1ncer y un mayor riesgo de enfermedad card\u00edaca o accidente cerebrovascular. <\/p>\n<p>En 2018, el Proyecto Healthy Nevada (el mayor estudio de salud de la poblaci\u00f3n basado en la comunidad que combina datos gen\u00e9ticos, cl\u00ednicos, ambientales y sociales) comenz\u00f3 a notificar a los participantes del estudio que dieron su consentimiento que tienen ciertas variantes gen\u00e9ticas que los predisponen a los Centros para el Control y la Prevenci\u00f3n de Enfermedades. Condiciones gen\u00e9ticas de nivel 1 de prevenci\u00f3n (CDC). El estudio se centr\u00f3 en identificar a los portadores de estas afecciones, que incluyen el c\u00e1ncer hereditario de mama y de ovario, el s\u00edndrome de Lynch y la hipercolesterolemia familiar, ya que son las afecciones m\u00e1s comunes y la detecci\u00f3n y el tratamiento tempranos podr\u00edan reducir significativamente la morbilidad y la mortalidad.<\/p>\n<p>Los resultados iniciales de casi 27,000 participantes del estudio mostraron que el 90 % de los portadores de las condiciones gen\u00e9ticas de nivel 1 de los CDC no se identificaron previamente en un entorno cl\u00ednico. Los autores concluyen que la evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica de la poblaci\u00f3n identificar\u00eda a los portadores en riesgo no identificados durante la atenci\u00f3n de rutina.<\/p>\n<p>\u00abNuestro primer objetivo era entregar datos de salud procesables a los participantes del estudio y comprender si una poblaci\u00f3n amplia La evaluaci\u00f3n de las condiciones gen\u00f3micas de Nivel 1 de los CDC fue una herramienta pr\u00e1ctica para identificar a las personas en riesgo\u00bb, explic\u00f3 Joseph Grzymski, Ph.D., investigador principal del Proyecto Healthy Nevada, profesor de investigaci\u00f3n en el Instituto de Investigaci\u00f3n del Desierto (DRI), director oficial cient\u00edfico de Renown Health y autor principal del estudio.<\/p>\n<p>\u00abAhora, despu\u00e9s de dos a\u00f1os de hacer eso, est\u00e1 claro que las pautas cl\u00ednicas para detectar el riesgo en las personas son demasiado limitadas y pasan por alto a muchas personas en riesgo .\u00bb<\/p>\n<p>Dentro del grupo de 26\u00a0906 participantes del Proyecto Healthy Nevada que estudi\u00f3 el equipo de investigaci\u00f3n de Grzymski, 358 (1,33 %) eran portadores de afecciones de nivel 1 de los CDC. Sin embargo, solo el 25% de esas personas cumplieron con las pautas cl\u00ednicas para la detecci\u00f3n gen\u00e9tica. Adem\u00e1s, m\u00e1s del 20 % de los portadores ya ten\u00edan un diagn\u00f3stico de enfermedad relevante para su condici\u00f3n gen\u00e9tica subyacente.<\/p>\n<p>\u00abAhora estamos en un punto en el que es posible realizar ex\u00e1menes gen\u00e9ticos de grado cl\u00ednico a escala poblacional \u201d, agreg\u00f3 James Lu, MD Ph.D., cofundador y director cient\u00edfico de Helix y coautor principal del estudio. \u00abLo que este estudio demuestra es el impacto potencial de hacerlo. Al hacer que la detecci\u00f3n gen\u00e9tica est\u00e9 disponible de manera m\u00e1s amplia, podemos ayudar a los millones de estadounidenses que no saben que viven en un mayor riesgo de enfermedades gen\u00e9ticas altamente procesables a tomar medidas\u00bb.<\/p>\n<p>En particular, el estudio encontr\u00f3 que de los 273 participantes que eran portadores de las condiciones gen\u00e9ticas de nivel 1 de los CDC y ten\u00edan informaci\u00f3n de registro cl\u00ednico, solo 22 personas mostraron alguna sospecha previa de sus condiciones gen\u00e9ticas subyacentes.<\/p>\n<p>\u00abPor primera vez, brindamos informaci\u00f3n a nivel individual para que los participantes del estudio puedan realizar cambios que salvan vidas para reducir el riesgo en funci\u00f3n de su gen\u00e9tica\u00bb, dijo Anthony Slonim, MD, Dr.PH., FACHE, presidente y director ejecutivo de Renown Health y codirector del estudio del Proyecto. \u00abEstamos realizando investigaciones a nivel comunitario para desarrollar investigaciones de vanguardia sobre los determinantes de la salud para vecindarios enteros, estados y, finalmente, el pa\u00eds. La obtenci\u00f3n de estos resultados nos permite comprender la prevalencia de enfermedades gen\u00e9ticamente programadas y las enfermedades que tenemos aqu\u00ed en Nevada y nos aseguramos de proporcionar los mejores planes de prevenci\u00f3n y atenci\u00f3n. Para el individuo, la devoluci\u00f3n de los resultados puede cambiarle la vida\u00bb.<\/p>\n<p>Seg\u00fan los CDC, la detecci\u00f3n e intervenci\u00f3n tempranas de las condiciones gen\u00e9ticas de Nivel 1 podr\u00edan haber un potencial significativo para la acci\u00f3n cl\u00ednica y un impacto positivo en la salud p\u00fablica.<\/p>\n<p>El Proyecto Nevada Saludable, que se lanz\u00f3 en 2016, ofrece pruebas gen\u00e9ticas gratuitas a todos los nevadenses, mayores de 18 a\u00f1os, interesados en aprender m\u00e1s sobre su Salud y perfil gen\u00e9tico. Con m\u00e1s de 50,000 participantes en el estudio inscritos en cuatro a\u00f1os, el Proyecto Nevada Saludable se ha convertido en el estudio gen\u00e9tico con inscripci\u00f3n m\u00e1s r\u00e1pida del mundo. <\/p>\n<p>Explore m\u00e1s<\/p>\n<p> Los participantes del Proyecto Nevada Saludable informan sobre el COVID-19 <strong>M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> La evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica de la poblaci\u00f3n identifica de manera eficiente a los portadores de enfermedades autos\u00f3micas dominantes, Nature Medicine (2020). DOI: 10.1038\/s41591-020-0982-5 , www.nature.com\/articles\/s41591-020-0982-5 <strong>Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Medicine <\/p>\n<p> Proporcionado por Desert Research Institute <strong>Cita<\/strong>: Se ha demostrado que el cribado gen\u00e9tico poblacional identifica de forma eficaz un mayor riesgo de enfermedades hereditarias (27 de julio de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-07-population-genetic-screening- se muestra eficientemente.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Los participantes se inscriben en el Proyecto Nevada Saludable en Las Vegas, Nevada. 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