Paras Patel (izquierda), estudiante del programa de posgrado en biolog\u00eda traslacional, medicina y salud de Virginia Tech, y Konark Mukherjee, miembro de la facultad y l\u00edder del equipo de investigaci\u00f3n del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica Fralin en VTC , han revelado c\u00f3mo una versi\u00f3n no funcional de un gen ordinario asociado con la discapacidad intelectual afecta la estructura y funci\u00f3n del cerebro. Cr\u00e9dito: Virginia Tech <\/p>\n
Los cient\u00edficos de Virginia Tech han revelado c\u00f3mo una versi\u00f3n no funcional de un gen com\u00fan afecta la estructura y funci\u00f3n del cerebro. Los hallazgos ayudan a explicar una forma gen\u00e9tica de microcefalia en la que las cabezas de los beb\u00e9s son peque\u00f1as y crecen m\u00e1s lentamente que las de sus compa\u00f1eros. <\/p>\n
El estudio, que aparece en la edici\u00f3n impresa de julio de Experimental Neurology, proporciona por primera vez una imagen global de los efectos del gen llamado CASK en la actividad molecular dentro de las c\u00e9lulas cerebrales y las conexiones entre las c\u00e9lulas cerebrales.<\/p>\n
CASK se encuentra en todo el reino animal, incluidos los gusanos, las moscas de la fruta, los ratones y las personas, pero las variantes disfuncionales del gen CASK en los ni\u00f1os provocan microcefalia con hipoplasia pontina y cerebelosa, o problemas de crecimiento, lo que puede contribuir a la discapacidad intelectual , microcefalia, desarrollo anormal del cerebro y del nervio \u00f3ptico y convulsiones en las ni\u00f1as.<\/p>\n
La nueva investigaci\u00f3n indica que las convulsiones no son una causa probable del tama\u00f1o del cerebro m\u00e1s peque\u00f1o.<\/p>\n
\u00abExisten cambios dr\u00e1sticos cambios en el desarrollo del cerebro en estos ni\u00f1os, y cada vez que eso sucede, la perspectiva de convulsiones y toxicidad celular debido a la actividad epil\u00e9ptica se convierte en una preocupaci\u00f3n\u00bb, dijo Paras Patel, estudiante de posgrado en biolog\u00eda traslacional, medicina y salud de Virginia Tech. y autor principal del estudio publicado.<\/p>\n
\u00abDesarrollamos y estudiamos un modelo animal gen\u00e9tico ‘aparentemente v\u00e1lido’ y determinamos que la actividad el\u00e9ctrica global en el cerebro no se ve afectada\u00bb, dijo Patel, quien tambi\u00e9n es con el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica Fralin en el Centro VTC para la Investigaci\u00f3n de Neurobiolog\u00eda, donde lleva a cabo su investigaci\u00f3n con la tutor\u00eda de Konark Mukherjee, un miembro principal de la facultad y l\u00edder del equipo de investigaci\u00f3n del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica Fralin que lidera quiz\u00e1s el \u00fanico equipo de investigaci\u00f3n en el mundo dedicado a explorar el papel de CASK en los trastornos neurol\u00f3gicos. \u00abConfirmamos que la epilepsia es de hecho de muy baja frecuencia, lo que sugiere que no es la causa subyacente de la muerte celular y la anomal\u00eda en el volumen cerebral\u00bb.<\/p>\n
El gen CASK humano se encuentra en el cromosoma X y contiene instrucciones para producir el Mol\u00e9cula de prote\u00edna CASK, que es necesaria para el crecimiento y la funci\u00f3n del cerebro. Los ni\u00f1os sin un gen CASK funcional desarrollan una encefalopat\u00eda grave y es posible que no sobrevivan. Las ni\u00f1as con una copia mutada expresan esta mutaci\u00f3n en la mitad de sus c\u00e9lulas y la copia no mutada en la otra mitad.<\/p>\n
Para comprender los cambios funcionales causados por el trastorno relacionado con CASK, los investigadores estudiaron un modelo de rat\u00f3n en el que la mitad de las c\u00e9lulas no ten\u00edan CASK de rat\u00f3n y la otra mitad ten\u00eda CASK de rat\u00f3n normal, que es un perfil gen\u00e9ticamente similar a la mayor\u00eda de los casos humanos para comprender los cambios funcionales causados por el trastorno relacionado con CASK<\/p>\n
Los cient\u00edficos descubrieron anomal\u00edas que afectar\u00edan la comunicaci\u00f3n entre las c\u00e9lulas cerebrales, as\u00ed como cambios moleculares que afectan los procesos que las c\u00e9lulas utilizan para producir prote\u00ednas.<\/p>\n
Adem\u00e1s, los hallazgos apuntan a un papel inesperado de CASK en la regulaci\u00f3n de la producci\u00f3n de energ\u00eda en c\u00e9lulas, incluidas las mitocondrias, que son estructuras que convierten los nutrientes en energ\u00eda.<\/p>\n
\u00abSorprendentemente, un n\u00famero significativo de cambios moleculares que observamos ocurren en prote\u00ednas relacionadas con la producci\u00f3n de energ\u00eda celular y otros aspectos de mi funci\u00f3n tocondrial\u00bb, dijo Mukherjee, el autor correspondiente del manuscrito. \u00abEl papel de CASK en las mitocondrias proporciona direcciones futuras interesantes sobre c\u00f3mo esta funci\u00f3n podr\u00eda explicar la disminuci\u00f3n del tama\u00f1o del cerebro y la funci\u00f3n desregulada en casos de mutaci\u00f3n CASK en humanos\u00bb.<\/p>\n
\u00abEl inter\u00e9s de los padres cuyos hijos est\u00e1n afectados por Las mutaciones del gen CASK son muy inspiradoras\u00bb, dijo Patel. \u00abBuscan en la web todos los estudios nuevos y leen documentos extremadamente complejos, por lo que es emocionante brindarles un paso adelante que proviene de una investigaci\u00f3n extensa e imparcial relevante para el trastorno\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Mirando detr\u00e1s de una enfermedad cerebral rara en busca de pistas para tratar trastornos mentales m\u00e1s comunes M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> PA Patel et al. La haploinsuficiencia del gen CASK de la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X induce cambios postranscripcionales en las v\u00edas metab\u00f3licas sin\u00e1pticas y celulares, Experimental Neurology (2020). DOI: 10.1016\/j.expneurol.2020.113319 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Experimental Neurology <\/p>\n Proporcionado por Virginia Tech Cita<\/strong>: Se revela la causa molecular subyacente a un trastorno gen\u00e9tico raro (27 de julio de 2020) ) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-07-molecular-underlying-rare-genetic-disorder.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Paras Patel (izquierda), estudiante del programa de posgrado en biolog\u00eda traslacional, medicina y salud de Virginia Tech, y Konark Mukherjee, miembro de la facultad y l\u00edder del equipo de investigaci\u00f3n del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica Fralin en VTC , han revelado c\u00f3mo una versi\u00f3n no funcional de un gen ordinario asociado con la discapacidad intelectual … Continuar leyendo \u00abSe revela la causa molecular subyacente a un trastorno gen\u00e9tico raro\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-31292","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31292","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=31292"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31292\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=31292"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=31292"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=31292"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}